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EAST/SeSAME syndrome: Review of the literature and introduction of four new Latvian patients.
2018
EAST (Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness, Tubulopathy) or SeSAME (Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retardation, and Electrolyte imbalance) syndrome is a rare autosomal recessive syndrome first described in 2009 independently by Bockenhauer and Scholl. It is caused by mutations in KCNJ10, which encodes Kir4.1, an inwardly rectifying K+ channel found in the brain, inner ear, kidney and eye. To date, 16 mutations and at least 28 patients have been reported. In this paper, we review mutations causing EAST/SeSAME syndrome, clinical manifestations in detail, and efficacy of treatment in previously reported patients. We also report a new Latvian kindred with 4 patients. In co…
Prova tecnica e appello penale
2019
Affinché il giudice d’appello eserciti un controllo effettivo sulla razionalità delle argomentazioni scientifiche riportate in sentenza è indispensabile che s’instauri un contraddittorio tecnico efficace. A tal fine, come hanno statuito le Sezioni unite, la rinnovazione obbligatoria della prova dichiarativa (art. 603, comma 3° bis, c.p.p.) va estesa anche all’esame degli esperti. Tuttavia, il grande consesso ha lasciato fuori dai confini operativi del congegno talune ipotesi in cui, invece, parrebbe sufficiente il solo contraddittorio cartolare, facendo salvo il potere discrezionale del giudice di rinnovare l’istruzione, attorno al quale, come noto, si annidano incertezze interpretative di …
Ladri di luce. Leonardo Sciascia e Piero Guccione tra bellezza e verità
2023
The unpublished correspondence between Leonardo Sciascia and Piero Guccione from 1975 to 1989 shows the profound charge of humanity that innervates the friendship between these two great Enlightenment leaders "upside down". A "correspondence of amorous senses", despite the inevitable ideological differences, which the letters reproduced here for the first time and the original contributions of the volume give us back, under the banner of the binomial "beauty-truth".
Mancato contro-esame dei testimoni a carico e iniquità del processo penale
2022
This is a note to the judgment in the case Faysal Pamuk v. Turkey (application no. 430/13), rendered by the European Court of Human Rights. The contribution explores the violation of Article 6 §§ 1 (right to a fair trial) and 3 (d) (right to obtain attendance and examination of witnesses) of the European Convention on Human Rights. The case concerned Mr Pamuk’s trial on terrorism-related charges, in particular the use of evidence that had been given in other jurisdictions in the absence of Mr Pamuk or his counsel following letters of request. The Court found in particular that letters of request and examining witnesses in other jurisdictions could not be considered an adequate method of ens…
ALTERAZIONI DEL RECETTORE OCULARE E COMPENSI DELLA COLONNA CERVICO-DORSALE: PARAMETRI STABILOMETRICI
2009
Scopo dello studio è stato quello di analizzare la relazione tra atteggiamento scoliotico dorsale e difetti di convergenza oculare. In 40 soggetti giovani adolescenti maschi di età compresa tra 10 e 12 anni è stata eseguita una valutazione delle curve rachidee con scoliosometro ed un esame stabilometrico mediante piattaforma Baropodometrica Elettronica Modulare “Diagnostic Support”, da cui sono stati ricavati la velocità di variazione, la deviazione media coronale (x-medio), la deviazione media sagittale (y-medio) e la superficie e lunghezza dello statokinesigramma. Inoltre, per l’analisi della funzionalità del recettore oculare, sono stati effettuati il test di convergenza oculare e il cov…
Esame DNA e prova scientifica: le esperienze italiana e tedesca a confronto
2011
Lo studio propone una comparazione fra le discipline processuali dell'esame del DNA, in Italia e in Germania, individuando nuclei tematici comuni ed esiti differenziati con peculiare attenzione alla salvaguardia delle garanzie processuali.
Dallo «spaesamento» alla «smarginatura». Echi ortesiani nell’Amica geniale
2019
Nel microcosmo narrativo della tetralogia inaugurata dall’Amica geniale di Elena Ferrante si dispiega variamente orchestrata, una sorta di sintassi compositiva in cui agisce, senza forzature o dirette filiazioni, l’eco dell’esperienza artistica di Anna Maria Ortese, in particolare delle modalità con cui l’autrice del Mare non bagna Napoli incarna nell’affresco generazionale, nelle cartografie sociali ed epocali, il vorticare complesso e misterioso delle “relazioni umane nel mondo”con il suo groviglio di istinto e ragione, protervia e martirio, abbrutimento e riscatto. E' racchiusa nella nozione straniante di "smarginatura", centrale nell'invenzione narrativa della Ferrante, una pulsione del…
Assessment of contamination of Salmonella spp. in imported black pepper and sesame seed and salmonella inactivation by gamma irradiation
2021
This study shows the frequency of seeds samples contaminated by Salmonella spp. collected randomly from local markets; on 30 black pepper sample no contaminated sample was found while Salmonella spp. was detected in 3 of 36 (8.3%) analyzed sesame samples; three different serotypes were identified: S. Montevideo, S. Stanleyville e S. Tilene. The efficacy of gamma irradiation to inactivate Salmonella Montevideo in black pepper and sesame irradiated between 1 and 5 kGy was evaluated. 3 kGy is sufficient to reduce of 3-4 log CFU/g; whereas 5 kGy have been need to reduce 5.5-6 log CFU/g for samples of black pepper and sesame. No statistically significant differences were found between black pepp…
Giorgio Vasta, Spaesamento
2012
Si tratta di una recensione multimediale dedicata al romanzo di Giorgio Vasta intitolato "Spaesamento"
Identità e alterità. Il lungo viaggio di Gabriella Ghermandi, Cristina Ali Farah, Igiaba Scego, Ornela Vorpsi
2015
L’analisi parallela delle opere di quattro scrittrici della migrazione consente di individuare, nella singolarità delle scritture, una circolarità di discorso sui temi del viaggio e dello spaesamento, del racconto e della lingua.. Il saggio mette in evidenza come lo «statuto relazionale dell’identità» viva in rapporto a quello dell’alterità e si configuri come un’identità multipla che si realizza in uno spazio mobile. Il lungo viaggio di Gabriella Ghermandi, Cristina Ali Farah, Igiaba Scego e Ornela Vorpsi illustra, con diversi esiti, la trasformazione del tema dell’esilio in quello della perenne erranza. Dalla loro esperienza della migrazione, dalla loro condizione nomade, emergono narrazi…