Search results for "hspR"
showing 10 items of 31 documents
Total colonic aganglionosis and cleft palate in a newborn with Janus-cysteine 618 mutation of RET proto-oncogene: a case report.
2020
Abstract Background Hirschsprung disease, the most important congenital colonic dysmotility in children results from neural crest migration, differentiation, proliferation, or apoptosis defects where the rearranged during transfection (RET)-Protooncogene pathway has a central role. Although palatal and retinal anomalies in the context of chromosomopathies and some mono−/oligogenic syndromes are reported associated with Hirschsprung disease the role of inactivating RET mutations in these cases is not clarified. Case presentation We report on a dysmorphic newborn with cleft palate and palatal synechia, who showed intestinal obstruction after 24 h of life. Transient ileostomy and surgical biop…
Hirschsprung's disease prevalence in Europe: A register based study
2014
Background: Hirschsprung's disease is a congenital gut motility disorder, characterised by the absence of the enteric ganglion cells along the distal gut. The aim of this study was to describe the epidemiology of Hirschsprung's disease, including additional congenital anomalies, total prevalence, trends, and association with maternal age. Methods: Cases of Hirschsprung's disease delivered during 1980 to 2009 notified to 31 European Surveillance of Congenital Anomaly registers formed the population-based case-series. Prevalence rates and 95% confidence intervals were calculated as the number of cases per 10,000 births. Multilevel Poisson regression was performed to investigate trends in prev…
Jutekliskās uztveres tematizācija Pētera Handkes stāstā „Senviktuāras kalna mācība”
2015
Bakalaura darbs ir veltīts tēmai „Jutekliskās uztveres tematizācija Pētera Handkes stāstā Senviktuāra kalna mācība”. Darba mērķis ir izmeklēt un aplūkot Pētera Handkes jutekliskās uztveres atspoguļojumu stāstā Senviktuāra kalna mācība. Darba uzdevums ir izpētīt rakstnieka Pētera Handkes personību un viņa slaveno tetraloģiju, it īpaši tetraloģijas otro daļu. Darbs ir sadalīts trijās nodaļās. Pirmajā nodaļā tiek apskatīts un visparēji raksturots jēdziens „mūsdienu literatūra”, kā arī tiek apskatīta tā laika politiskā un sabiedriskā situācija Vācijā un Austrijā. Papildus tiek apskatīta mūsdienu rakstnieku paaudze un Pēters Handke tiek prezentēts kā mūsdienu vācu rakstnieku paaudzes populārs pā…
Zur (unaufhaltsamen?) Verwischung der Grenzen zwischen Gemein-und Fachsprache: die Lehren aus dem COVID19-Diskurs
2021
International audience; Zur (unaufhaltsamen?) Verwischung der Grenzen zwischen Gemein- und Fachsprache: die Lehren aus dem COVID-19-DiskursDie Fachsprachenforschung hat lange Zeit eine Abgrenzung von Gemein- und Fachsprachen postuliert. Viele Arbeiten der letzten drei Jahrzehnte haben dieses Postulat jedoch hinterfragt und stark relativiert. Neuere Ansätze zur Fachkommunikationsforschung – etwa aus der Sozio-, Varietäten- oder gar Ethnolinguistik aber auch aus den Kognitionswissenschaften (Gautier 2008, 2013). – haben schließlich neue Konzeptualisierungen von Fachdiskursen zur Diskussion gestellt, wo eine solche Abgrenzung einfach als unhaltbar aufgefasst wird. Vor dem Hintergrund des thema…
Zum Zusammenspiel von Sprach-, Fach-und Kulturwissen bei der Rechtsübersetzung: Der potentielle Beitrag kognitiver Semantik
2018
International audience; [Kontext] Dass Fachübersetzung sich nicht auf Terminologiearbeit bzw. terminologische Kenntnisse reduzieren lässt, ist ein heute allgemein akzeptiertes Ergebnis der neueren Fachsprachenforschung, die – zum Beispiel unter der Bezeichnung Specialized Communication Studies (Schubert 2011) – immer interdisziplinärer angelegt ist. Dies gilt insbesondere für Rechtsübersetzung, wo die Wechselwirkungen zwischen Rechtsprache, Rechtssystem und Rechtskultur für das richtige Verständnis des Ausgangstextes sowie die angemessene, adressatgerichtete Produktion des Zieltextes ausschlaggebend sind. [Problemstellung] Im Beitrag soll die These zur Diskussion gestellt werden, nach der d…
Zum Zusammenspiel von Fach und Text. Vergleichskonstruktionen in Börsenberichtenein holistischer Ansatz
2021
International audience; Im Mittelpunkt des Beitrags steht das (Fach-)Textmuster “Börsenbericht“, so wie es in deutschsprachigen Fachzeitungen des Typs Handelsblatt oder auf Webseiten wie https://www.boerse.de/ realisiert wird. (Fach-)Textmuster wird hier, in Anlehnung an die früheren Arbeiten insbesondere von Ulla Fix und Kerstin Adamzik und nach den Vorschlägen von Gautier (2008) gerade für Fachdiskurse als ein 4-Ebenen-Modell mit folgenden Bestandteilen aufgefasst: -handlungstypisch-illokutive Grundelemente, -inhaltlich-propositionale Grundelemente, -syntaktische linearisierungsmotivierte Grundelemente -stilistisch-formulative Grundelemente. In diesem Rahmen sollen zwei Arbeitshypothesen …
Zur Produktivität des Musterbegriffs zur holistischen Charakterisierung von Fachtextsorten. Fallstudien am Beispiel des Finanzdiskurses
2021
International audience; [Kontextualisierung] Die kontinuierliche Ausweitung des Phraseologie-Begriffs, insbesondere unter dem Einfluss korpuslinguistischer Ansätze, erlebt mit dem „Muster“-Begriff – wie er z.B. von Stein/Stumpf (2019) konzeptualisiert wird – eine erkenntnistheoretisch und praxisbezogen weitreichende Wende. Wie von den beiden Autoren explizit erfordert (Stein/Stump 2019: 264), soll der Begriff deshalb nicht auf Standardsprache eingeschränkt werden, weil „vorgeformten Einheiten stets eine charakteristische Dia-Markierung innewohnt“. Fachdiskurse, welche heute an der Schnittstelle zwischen diastratischer und diaphasischer Variation angesiedelt werden (Dittmar 1997, Hoffmann 20…
Wie vergleichbar sind vergleichbare und parallele Fachkorpora? Ergebnisse einer Pilotstudie zum Sprachenpaar dt./frz. in Finanzdiskursen
2021
International audience
Diskontinuierliche Komposita aus terminologischer Sicht: Wort vs. Phrase in Fachkorpora
2017
International audience; Im Mittelpunkt des Beitrags, der an der Schnittstelle zwischen Wortbildung, Phraseologie und Terminologie anzusiedeln ist, steht die Frage nach dem morphologischen bzw. syntaktischen Status bestimmter terminologisch relevanter Oppositionspaare des Typs A + N bzw. N + N, wie in (1) und (2):(1)Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Länder mit vielen innovativen Unternehmens-gründungen ein vergleichsweise hohes wirtschaftliches Wachstum haben. (Inter-netbeleg, 31.8.2010)(2)Man könnte annehmen, ein hohes Wirtschaftswachstum wäre gut für uns alle, ein nied-riges eben schlecht. (Internetbeleg, 31.8.2010)Solche Einheiten werfen auf die immer wieder diskutierte Frage der Pol…
Gibt es in den Börsen- und Finanznachrichten einen spezifischen Gebrauch von Nominalkomposita?
2012
International audience