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Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome in Spain: Clinical and Genetic Characterization

2020

Simple Summary Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancer (RCC), with no data on its prevalence worldwide. No genotype-phenotype associations have been described. The aim of our study was to describe the genotypic and phenotypic features of the largest series of patients with HLRCC from Spain reported to date. Of 27 FH germline pathogenic variants, 12 were not previously reported in databases. Patients with missense pathogenic variants showed higher frequencies of CLMs, ULMs and RCys, than those with loss-of-function varia…

Percutaneous treatment of uterine fibroleiomyomas: Analysis of complications and quality of life after embolization

2001

Purpose. To determine the rate complications and the quality of life of patients submitted to uterine artery embolization for the treatment of uterine fibroids. Material and method. Thirty-two women, aged 32-52yrs underwent bilateral embolization of the uterine artery. The patients were affected by menorrhagia (100%) associated with: anaemia in 9 cases, intense menstrual pain in 10 and pressure symptoms in 3. The embolization procedure consisted of selective catheterization of the uterine arteries and injection of embolic particles (PVA). A questionnaire was administered to 27 patients over a period of 4-16 months to evaluate the patients' quality of life after the treatment. Results. The p…

La miomatosi uterina.

2004

Prefazione.

2009

Si ripercorre la fortuna letteraria in età medievale e moderna, fino al rifacimento leopardiano e alla sua traduzione in lingua arbereshe, del poemetto pseudo omerico "La Batracomiomachia"

UN RARO CASO DI LEIOMIOMA DEL CAVO ORALE

2011

Linfangioleiomiomatosis y trasplante pulmonar

2012

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara que afecta predominantemente a la mujer, sobre todo en edad fértil. Se caracteriza por una proliferación anormal de células musculares lisas inmaduras, células LAM, que crecen de una manera aberrante en la vía aérea, parénquima, linfáticos y vasos sanguíneos pulmonares, lo que determina una evolución progresiva hacia la insuficiencia respiratoria que condiciona el fallecimiento de las pacientes. Tiene carácter multisistémico afectando asimismo a ganglios linfáticos y produciendo tumores abdominales, angiomiolipomas (AML), sobre todo a nivel renal (Taveira-DaSilva y cols., 2006) (McCormack, 2008) (Hohman y cols., 2008) (Johnson y cols.,…

Impacto de los miomas intramurales en la receptividad endometrial

2015

Existen una gran cantidad de factores que pueden contribuir a la infertilidad, desde infecciones o factores ambientales a factores genéticos e incluso relacionados con la dieta. Estos factores pueden afectar a la mujer, al hombre o a ambos, resultando en la incapacidad para conseguir un embarazo o para que dicho embarazo llegue a término. El factor masculino contribuye al 30-55% de todos los casos de infertilidad (Lee y Foo, 2014). El resto, se debe a infertilidad femenina, donde se sospecha que una de las principales causas de la infertilidad de origen desconocido (hasta un 40% de las causas de infertilidad de origen femenino) sea de origen endometrial (Healy y cols., 1994). La compleja fi…

Estudio clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y citogenético de los tumores mesenquimales uterinos de músculo liso. Búsqueda de dianas terapéu…

2015

INTRODUCCIÓN Los tumores mesenquimales más frecuentes en el útero, son los leiomiomas (LM). Esta patología tiene numerosas consecuencias médicas y sociales, siendo la causa más frecuente de histerectomía condicionando, en ocasiones, la fertilidad. Por otro lado su contrapartida maligna, poco frecuente, los leiomiosarcomas (LMS), son tumores agresivos, con escasas posibilidades terapéuticas tras la cirugía, y con una elevada mortalidad. En la mayor parte de los casos, los LMS uterinos no surgen de un LM previo, sino que son lesiones malignas de entrada. Ambas entidades están relacionadas con las fibras musculares lisas del miometrio y presentan algunas semejanzas morfológicas e inmunohistoqu…

Tratamiento del mioma con acetato de ulipristal: control evolutivo con ecografía/angiografía tridimensional

2020

A pesar de la alta prevalencia y el enorme impacto que tienen los miomas uterinos en la calidad de vida, el sistema de salud y la economía, no existe un tratamiento médico efectivo para eliminar los miomas. Esto se debe en parte al hecho de que se sabe muy poco sobre su fisiopatología; Desde hace unos años tenemos un tratamiento médico para controlar la sintomatología y reducir el tamaño de los miomas. En el estudio de esta tesis doctoral hemos estudiado muchas características ecográficas, evaluando todos los ítems que recomienda en la declaración MUSA, en los miomas bajo tratamiento con acetato de ulipristal, con la intención de identificar qué parámetro ecográfico nos puede ayudar a saber…

Understanding the effect of Vitamin D treatment on human uterine leiomyoma growth using in vitro and in vivo models

2019

Los miomas uterinos afectan al 70% de las mujeres en edad reproductiva, empeorando la calidad de vida de muchas de ellas debido a sus síntomas asociados. A pesar de su alta prevalencia no existe ninguna terapia efectiva para reducir el tamaño de éstos mínimamente invasiva y sin efectos secundarios. Aunque la patogénesis de los miomas no se conoce completamente, la correlación entre el déficit de Vitamina D (Vit D) y el riesgo de miomas uterinos, junto sus efectos antiproliferativos descritos en cáncer, apuntaron a la Vit D como una posible opción terapéutica para tratar los miomas uterinos. En este sentido, la acción de la Vit D ha sido ampliamente estudiada en cáncer, demostrando que su ac…