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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Estado mutacional del oncogén N-RAS en melanoma cutáneo como factor pronóstico. Estudio clínico-patológico.
2015
El melanoma, es la neoplasia cutánea mas agresiva cuya incidencia y mortalidad han incrementado de manera espectacular en las últimas décadas. La patogénesis del melanoma es compleja y no se comprende totalmente; para su desarrollo es necesaria la transformación maligna de melanocitos, que ocurre tanto en individuos genéticamente normales como genéticamente predispuestos. Las alteraciones genéticas identificadas en melanomas en diferentes sitios y con diferentes niveles de exposición al sol indican que hay distintas vías genéticas en el desarrollo de melanoma, una de ellas es la mutación activadora de los genes RAS. El N-RAS se encuentra mutado en aproximadamente el 15-20% de los melanomas …
Correlación entre las características dermatoscópicas del melanoma y la presencia de mutaciones en BRAF
2017
INTRODUCCIÓN: La clasificación y el manejo del melanoma se ven cada vez más condicionados por su base genética. Así, la presencia o ausencia de mutaciones en BRAF ya constituye un factor determinante en el abordaje terapéutico de casos metastásicos. Existe actualmente un gran interés en identificar las características diferenciales entre melanomas BRAF-mutados y melanomas wild-type. Algunas diferencias clínicas e histopatológicas ya han sido bien caracterizadas. En cuanto a las diferencias dermatoscópicas, todavía no existen datos concluyentes. Puesto que se han encontrado características histopatológicas diferenciales y que la dermatoscopia es un puente entre la clínica y la histopatología…
Transmission of HIV Drug Resistance and the Predicted Effect on Current First-line Regimens in Europe
2016
Transmitted human immunodeficiency virus drug resistance in Europe is stable at around 8%. The impact of baseline mutation patterns on susceptibility to antiretroviral drugs should be addressed using clinical guidelines. The impact on baseline susceptibility is largest for nonnucleoside reverse transcriptase inhibitors.
Role of Kras Status in Patients with Metastatic Colorectal Cancer Receiving First-Line Chemotherapy plus Bevacizumab: A TTD Group Cooperative Study
2012
Background: In the MACRO study, patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) were randomised to first-line treatment with 6 cycles of capecitabine and oxaliplatin (XELOX) plus bevacizumab followed by either single-agent bevacizumab or XELOX plus bevacizumab until disease progression. An additional retrospective analysis was performed to define the prognostic value of tumour KRAS status on progression-free survival (PFS), overall survival (OS) and response rates. Methodology/Principal Findings: KRAS data (tumour KRAS status and type of mutation) were collected by questionnaire from participating centres that performed KRAS analyses. These data were then cross-referenced with efficacy da…
¿Por qué la literatura?
2021
In poetry, as well as in a good part of prose works, the rhythm of words is the music that governs reason and emotion. Literature occupies an important place in my creation. In this article I describe the different procedures in which I configure its presence in my music and the main themes in four of my works: Envoi, Como el viento, Maya and Transmutación.
Las matemáticas del cubo de Rubik
2013
[ES] En este artículo mostramos cómo podemos utilizar el cubo de Rubik para presentar algunos conceptos básicos de la teoría de grupos y cómo podemos usar esta para resolver el cubo de Rubik.
Deber de utopia
1984
Las tres sociedades
1995
Estudio de la densidad mamográfica como modificador de riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutación BRCA1/2
2015
El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer y uno de los problemas de salud más importante por los índices de mortalidad y morbilidad asociados. Los factores de riesgo más frecuentes para desarrollar esta enfermedad son la historia familiar y la edad de la mujer. En un 5-10% de la población con cáncer de mama se detecta un tumor hereditario debido a una mutación heredada de los padres. Actualmente, la alta densidad mamográfica medida en las mamografías, se considera un factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama en la población general, pero su efecto en las mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 no se conoce con claridad. El propósito de este estudio es …