Search results for "mutación"
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¿Por qué la literatura?
2021
In poetry, as well as in a good part of prose works, the rhythm of words is the music that governs reason and emotion. Literature occupies an important place in my creation. In this article I describe the different procedures in which I configure its presence in my music and the main themes in four of my works: Envoi, Como el viento, Maya and Transmutación.
Regulación de la tasa de mutación en virus de DNA
2019
Los virus de DNA son extremadamente abundantes en todos los ecosistemas pero tradicionalmente se ha pensado que su grado de diversidad genética y adaptabilidad es mucho menor que el de los virus de RNA al presentar tasas de mutación inferiores. La tasa de mutación de algunos virus de DNA puede llegar a ser mil veces superior que la de su hospedador, incluso cuando el virus utiliza la polimerasa de la célula huésped para la replicación. A pesar de ello, existe muy poca información sobre las tasas de mutación de los virus de DNA. Es muy probable que una de las razones sea que las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), en muchos casos, presentan tasas de error que son órdenes …
Estado mutacional del oncogén N-RAS en melanoma cutáneo como factor pronóstico. Estudio clínico-patológico.
2015
El melanoma, es la neoplasia cutánea mas agresiva cuya incidencia y mortalidad han incrementado de manera espectacular en las últimas décadas. La patogénesis del melanoma es compleja y no se comprende totalmente; para su desarrollo es necesaria la transformación maligna de melanocitos, que ocurre tanto en individuos genéticamente normales como genéticamente predispuestos. Las alteraciones genéticas identificadas en melanomas en diferentes sitios y con diferentes niveles de exposición al sol indican que hay distintas vías genéticas en el desarrollo de melanoma, una de ellas es la mutación activadora de los genes RAS. El N-RAS se encuentra mutado en aproximadamente el 15-20% de los melanomas …
Efectos mutacionales, evolución y adaptación en bacteriófagos de RNA y DNA de cadena sencilla
2012
Las dificultades que plantean los virus para su control se deben, en gran medida, a su rápida evolución. Factores responsables de esta rápida evolución son su rápida tasa de replicación, sus elevados tamaños poblacionales y su elevada variabilidad genética. Estos dos últimos factores aumentan la efectividad de la selección natural, permitiendo a los virus escapar no sólo a las defensas del hospedador, sino también a los fármacos antivirales o de las vacunas. La mutación es la fuente última de variación genética. Por ello, la tasa de mutación es un parámetro fundamental para entender la evolución. No obstante, la relación entre tasa de mutación y adaptación no es inmediata. Por un lado, la p…
Transmission of HIV Drug Resistance and the Predicted Effect on Current First-line Regimens in Europe
2016
Transmitted human immunodeficiency virus drug resistance in Europe is stable at around 8%. The impact of baseline mutation patterns on susceptibility to antiretroviral drugs should be addressed using clinical guidelines. The impact on baseline susceptibility is largest for nonnucleoside reverse transcriptase inhibitors.
Estudio de la densidad mamográfica como modificador de riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutación BRCA1/2
2015
El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer y uno de los problemas de salud más importante por los índices de mortalidad y morbilidad asociados. Los factores de riesgo más frecuentes para desarrollar esta enfermedad son la historia familiar y la edad de la mujer. En un 5-10% de la población con cáncer de mama se detecta un tumor hereditario debido a una mutación heredada de los padres. Actualmente, la alta densidad mamográfica medida en las mamografías, se considera un factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama en la población general, pero su efecto en las mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 no se conoce con claridad. El propósito de este estudio es …
Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Correlación entre las características dermatoscópicas del melanoma y la presencia de mutaciones en BRAF
2017
INTRODUCCIÓN: La clasificación y el manejo del melanoma se ven cada vez más condicionados por su base genética. Así, la presencia o ausencia de mutaciones en BRAF ya constituye un factor determinante en el abordaje terapéutico de casos metastásicos. Existe actualmente un gran interés en identificar las características diferenciales entre melanomas BRAF-mutados y melanomas wild-type. Algunas diferencias clínicas e histopatológicas ya han sido bien caracterizadas. En cuanto a las diferencias dermatoscópicas, todavía no existen datos concluyentes. Puesto que se han encontrado características histopatológicas diferenciales y que la dermatoscopia es un puente entre la clínica y la histopatología…
Las matemáticas del cubo de Rubik
2013
[ES] En este artículo mostramos cómo podemos utilizar el cubo de Rubik para presentar algunos conceptos básicos de la teoría de grupos y cómo podemos usar esta para resolver el cubo de Rubik.
Evolución de virus en huéspedes con susceptibilidad variable: consecuencias en eficacia y virulencia
2020
Los virus de RNA se encuentran entre los patógenos emergentes más abundantes. Durante su ciclo de vida normal, los virus se mueven de un huésped a otro, a veces transmitidos por el aire o el agua, pero a veces utilizando vectores en los que también pueden replicarse. Dentro de un huésped individual, los virus se enfrentan a múltiples tejidos y tipos de células que difieren en propiedades fisiológicas y bioquímicas y son constantemente desafiados por una variedad de respuestas inmunes antivirales. Para maximizar su fitness, los virus deben adaptarse necesariamente a todos estos factores. En la mayoría de los casos, esta adaptación se produce fácilmente debido a su enorme potencial evolutivo.…