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Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenital

2022

BackgroundArthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterised by congenital joint contractures in two or more body areas. AMC exhibits wide phenotypic and genetic heterogeneity. Our goals were to improve the genetic diagnosis rates of AMC, to evaluate the added value of whole exome sequencing (WES) compared with targeted exome sequencing (TES) and to identify new genes in 315 unrelated undiagnosed AMC families.MethodsSeveral genomic approaches were used including genetic mapping of disease loci in multiplex or consanguineous families, TES then WES. Sanger sequencing was performed to identify or validate variants.ResultsWe achieved disease gene identification in 52.7% of AMC index pati…

Riarrangiamenti cromosomici: i nuovi centromeri evolutivi nei primati. (Chromosomal rearrangements: evolutionary new centromeres in primates).

2012

Grave ipotonia neonatale con artrogriposi: descrizione di un caso clinico e problematiche diagnostiche

2014

I tempi di lavoro e di riposo nel diritto dell'Unione Europea

2017

L’articolo analizza la normativa europea in materia di orario di lavoro (dir. 2003/88/CE) per come interpretata dalla Corte di Giustizia. Più in particolare vengono discusse le nozioni di orario e tempi di lavoro e la regolamentazione di ferie, lavoro notturno, riposi giornalieri e settimanali, e le discipline speciali; specifica attenzione è dedicata alle deroghe che secondo la direttiva possono essere apportate dall’autonomia collettiva ed individuale (“opt-out”) alla disciplina legale, per sottolineare come il diritto dell’Unione abbia determinato una marcata liberalizzazione dei tempi di lavoro. The present work analyses the EU legislative framework on working time (dir. 2003/88/EC) and…

L'orario di lavoro nel diritto dell'Unione Europea

2015

L’articolo analizza la normativa europea in materia di orario di lavoro (dir. 2003/88/CE) per come interpretata dalla Corte di Giustizia. Più in particolare vengono discusse le nozioni di orario e tempi di lavoro e la regolamentazione di ferie, lavoro notturno, riposi giornalieri e settimanali, e le discipline speciali; specifica attenzione è dedicata alle deroghe che secondo la direttiva possono essere apportate dall’autonomia collettiva ed individuale alla disciplina legale, per sottolineare come il diritto dell’Unione abbia determinato una marcata liberalizzazione dei tempi di lavoro. The present work analyses the EU legislative framework on working time (dir. 2003/88/EC) and the related…