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Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occ…
Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2.…
La mediazione tra culture diverse: riflessioni sul caso dei sordi segnanti
2008
Universal newborn hearing screening in the Italian Region of Sicily in 2018
2021
We have clarified the role of Universal Neonatal Hearing Screening (UNHS) for both early diagnosis and rapid treatment in order to improve the prognosis of the deaf child and reduce patient management costs. Although in Sicily UNHS has been progressively implemented, there is scarce data in the literature on this matter. Therefore, the main objective was to collect in the year 2018 the following data: number of newborns screened for hearing loss, number of infants "referred" to transiently evoked otoacoustic emissions (TEOAE), number of infants with pathologic auditory brainstem response (ABR) and number of infants affected by permanent hearing loss.UNHS monitoring was conducted through the…
SENTIRE BENE PER ALLENARE LA MENTE
2016
L’ipoacusia negli anziani rappresenta un fattore in grado di contribuire alla compromissione delle facoltà cognitive. I deficit delle funzioni sensitive, diminuendo la riserva funzionale di ogni individuo, rendono il soggetto anziano ancora più esposto all’insorgenza e alla progressione del decadimento cognitivo; è stato dimostrato come le persone affette da sordità di grado lieve, mode-rato e grave abbiano rispettivamente una possibilità di 2, 3 e 5 volte maggiore di sviluppare un deterioramento delle funzioni cognitive rispetto a soggetti normoudenti. Nell’ambito del nostro ambulatorio C.D.C.D., ex U.V.A. n°6, durante quest’anno accademico 2015-2016 abbiamo avuto l’occasione di essere i r…
Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica
2006
Sordità ereditaria recessiva e consanguineità: studio epidemiologico nella Sicilia Occidentale
1998
Sordità ereditaria recessiva nella Sicilia occidentale: studio epidemiologico su tre coorti
2000
Le sordità ereditarie
2001
Infarto acuto dell'AICA e sordità improvvisa
2010
OBIETTIVI Gli autori descrivono un caso clinico, uomo adulto di 57 anni, di sordità improvvisa come sola manifestazione di infarto della arteria cerebellare antero‐inferiore (AICA) di destra in presenza di un quadro radiologico da interessamento della regione pontina di destra la cui valutazione radiologica, eseguita in urgenza ha permesso l’identificazione del quadro. MATERIALI Il colpo ischemico acuto nella distribuzione dell’AICA conosciuto come “Sindrome AICA” è un quadro clinico patologico che generalmente è accompagnato da una sintomatologia mista di tipo otologica e neurologica; si caratterizza infatti per: sordità improvvisa, vertigini di tipo periferiche e/o centrali da irritazione…
Sordità neurosensoriale preverbale profonda isolata & impianto cocleare: esperienza personale
2011
Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente aumento delle indicazioni all’impianto cocleare (IC) nei bambini affetti da sordità preverbale profonda ed ad una parallela sempre maggiore precocità dell’intervento. Infatti un intervento precoce permette di ‘sfruttare’ al massimo i meccanismi di plasticità cerebrale e ridurre le alterazioni nello sviluppo dei network cerebrali legati al processamento del linguaggio dovuti alla deprivazione uditiva (principio “use it or lose it”). La valutazione delle capacità percettive verbali nei bambini di età inferiore ai due anni richiede metodologie dedicate a cogliere i prerequisiti o le prime abilità linguistiche. Per tali ragioni sono stati propost…