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X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3

2017

International audience; By moving essential body fluids and molecules, motile cilia and flagella govern respiratory mucociliary clearance, laterality determination and the transport of gametes and cerebrospinal fluid. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disorder frequently caused by non-assembly of dynein arm motors into cilia and flagella axonemes. Before their import into cilia and flagella, multi-subunit axonemal dynein arms are thought to be stabilized and pre-assembled in the cytoplasm through a DNAAF2DNAAF4- HSP90 complex akin to the HSP90 co-chaperone R2TP complex. Here, we demonstrate that large genomic deletions as well as point mutations involving PIH1D3 are…

Composition and physico-chemical characteristics of goat milks containing the A or O alpha-s1 casein variants

1998

Variations contemporaines autour des invariants anthropologiques : L'inceste, la production de l'enfant et le sacré

2012

Epidemiología de la alergia a nivel nacional y por comunidades autónomas. Estudio de prevalencia y factores asociados en un periodo de 25 años.

2023

Actualmente, se percibe que la alergia se comporta como una patología que se extiende cada vez más, afectando a una proporción importante de la población, y que aparece fundamentalmente en países industrializados con modos de vida occidentales, siendo factores impulsores la contaminación y los efectos del cambio climático. Sin embargo, cuando acudimos a la búsqueda de confirmación de estos hechos, nos encontramos que los datos epidemiológicos de alergia y asma en nuestro país son muy escasos. Existen algunos estudios de prevalencia de alergia, pero realizados únicamente en población infantil. También algunos muestreos sobre pacientes que ya acudían al alergólogo con la sospecha de una enfer…

Wzorzec gatunkowy przewodnika turystycznego a realizacja tekstowa na przykładzie publikacji Jurija Nykołyszyna Lwów. Przewodnik

2021

W artykule przedstawiamy wyniki analizy realizacji tekstowej wzorca gatunkowego publikacji Jurija Nykołyszyna Lwów. Przewodnik. W części wstępnej przywołujemy teorię wzorca gatunkowego i jego wariantów kanonicznego, alternacyjnego i adaptacyjnego. Na tym tle pokazujemy przewodnik turystyczny jako gatunek. W kolejnych częściach omawiamy wyznaczniki gatunkowe analizowanego przewodnika: heterogeniczność, użytkowość, waloryzację i relacje nadawczo-odbiorcze. Analiza doprowadza do wniosku, że przewodnik Jurija Nykołyszyna jest wariantem alternacyjnym typowego przewodnika i charakteryzuje się jakościowymi i ilościowymi modyfikacjami kanonu.

Quantitative determination of casein genetic variants in goat milk: Application in Girgentana dairy goat breed

2016

The study was conducted to develop a high-performance liquid chromatographic (HPLC) method to quantify casein genetic variants (αs2-, β-, and κ-casein) in milk of homozygous individuals of Girgentana goat breed. For calibration experiments, pure genetic variants were extracted from individual milk samples of animals with known genotypes. The described HPLC approach was precise, accurate and highly suitable for quantification of goat casein genetic variants of homozygous individuals. The amount of each casein per allele was: αs2-casein A = 2.9 ± 0.8 g/L and F = 1.8 ± 0.4 g/L; β-casein C = 3.0 ± 0.8 g/L and C1 = 2.0 ± 0.7 g/L and κ-casein A = 1.6 ± 0.3 g/L and B = 1.1 ± 0.2 g/L. A good correl…

Catastrophic antiphospholipid syndrome in a patient with V Leiden variant

2012

Neurobiology of performance anxiety:A new approach

2016

The aim of this study is to investigate the neurobiology of stress/emotionality, creating a multidisciplinary assessment model, which can help to provide psychological and physiological responses depending on the genetic background related to sport performances, social closeness and performance anxiety management in team sports. We enrolled 20 female volleyball players aged 13 ± 1 years old played in two different teams during a regional championship final. Saliva collection was carried out before and after the match. In order to evaluate the neuroendocrine effectors involved in stress and performance, we analyzed cortisol and progesterone levels through Elisa standard kit as well as HSP70 …

Pruebas Nacionales Dominicanas: análisis de errores de estudiantes de educación primaria en las Pruebas Nacionales de Matemáticas en República Domini…

2022

El objetivo de esta tesis es analizar los errores cometidos por los estudiantes de octavo grado de primaria y evidenciar un modelo explicativo para las Pruebas Nacionales de Matemáticas en el periodo 2012-2016 en República Dominicana. Con este propósito se realizó un estudio de análisis de datos secundarios, de alcance descriptivo-causal, con las bases de datos de las pruebas nacionales. Se realizaron análisis descriptivos y de dificultad y discriminación, para identificar las características de los ítems y distractores, así como un análisis factorial confirmatorio, de tipo jerárquico, para determinar la estructura factorial. También fueron realizados análisis de consistencia interna emplea…

Sistema de ayuda a la toma de decisiones en la valoración de perfiles, a partir del desarrollo de un nuevo modelo de datos en el "Centre Universitari…

2015

La investigación en áreas de intervención socio-sanitaria con personas con discapacidad o personas mayores en situación de dependencia es en la actualidad, un área emergente e interdisciplinar que integra conocimientos de Ciencias de la Salud, Psicología, Sociología, Economía, Derecho, Tecnología, etc. Este enfoque multidisciplinar, junto a la aparición de nuevas tecnologías, nuevos métodos y técnicas de intervención y nuevos conocimientos sobre el desarrollo humano, obliga a una permanente revisión de los procedimientos de trabajo en la búsqueda de ofrecer la mejor asistencia posible con los recursos disponibles. Cada uno de los profesionales que interviene en la atención socio-sanitaria s…