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Genetic and other intrinsic factors influencing risk for elbow tendinopathy

2019

La tendinopatía es una enfermedad común que afecta a una gran proporción de la población, formando un 30% de las lesiones musculoesqueletales, y es el trastorno más prevalente del tendón. Se suele relacionar la tendinopatía del codo a un sobreuso crónico y movimientos repetitivos del mismo. No obstante, debido a la respuesta diferenciada entre individuos frente la misma carga externa, ha habido un aumento en los últimos años en investigaciones sobre factores de riesgo intrínsecos. A día de hoy, varios estudios han descrito la contribución de factores genéticos en las tendinopatías del Aquiles y de la patela, pero los estudios sobre los tendones del miembro superior son escasos, con unos poc…

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Estudio de los factores del estilo de vida, genéticos y epigenéticos, que influyen en la obesidad y enfermedades relacionadas en población mediterrán…

2017

La obesidad ha sido catalogada como la epidemia del siglo XXI, cuya prevalencia a nivel mundial ha ido aumentado en las últimas décadas. La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Además de ser considerada una enfermedad, es un factor de riesgo para otras patologías. El origen de la obesidad es multifactorial, y se produce como resultado de la combinación de los efectos genéticos, ambientales y sus interacciones. Los factores ambientales son factores modificables que pueden considerarse de estilo de vida, y los factores genéticos son considerados no modificables teniendo un papel importante, entre el 40-80% en la susceptib…

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Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma

2015

Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia global que contribuye significativamente a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es resultado de múltiples factores, incluyendo ambientales, genéticos y adquiridos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. No obstante, los estudios realizados sólo han podido identificar una pequeña proporción del componente genético de la enfermedad. El resto del componente podría residir, en parte, en variantes genéticas poco frecuentes (MAF 20 y con valores predictivos de alteraci…

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaDiabetes mellitus tipo 2:CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO]ExomaVariantes genéticas poco frecuentes y raras
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Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias

2015

Tesis doctoral; 208 págs.

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaModificadores genéticosSMYD4:CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO]Enfermedades rarasCharcot Marie ToothCMT2KJunctophilinGDAP1Genética humanaNeuropatías periféricas hereditariasJPH1
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"Que inventen ellos"

2011

Malgrat la relació existent entre la inversió en ciència i tecnologia i el desenvolupament econòmic d’una societat, per a la Generalitat Valenciana la ciència és un afegit bonic que pot fer somiar però que no porta diners immediats. Per això han deixat amb un pressupost insuficient el Centre d'Investigació Principe Felipe (CIPF), cosa que ha comportat l'acomiadament de 114 investigadors i tècnics reconeguts internacionalment. Although a clear relationship exists between investment in science and technology and economic development of society, for the Generalitat Valenciana (Valencian Government) science is a nice addition that makes dream but can not bring immediate cash. Therefore they hav…

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaR+D; Centre Investigació Principe Felipe; CIPF; biomedicina; Museu Valencià Història Natural;València; Política científicaUNESCO::CIENCIAS MÉDICASUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología humanaUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Farmacología
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Pràctiques de laboratori de Genètica: Grau en Biotecnologia

2011

Es realitzaran dues pràctiques, una sobre la "Segregació de caràcters", en què es farà ús de la Drosophila melanogaster com a organisme experimental, i una altra sobre "Cromosomes politènics", en què es farà ús de la Drosophila subobscura. Ambdues pràctiques estaran imbricades en el temps per optimitzar les sessions de laboratori.

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaSegregació de caràcters ; Cromosomes politènics
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Prácticas de laboratorio de Genética: Grado en Biotecnología

2011

Se realizarán dos prácticas, una sobre la "Segregación de Caracteres" utilizando Drosophila melanogaster como organismo experimental, y otra sobre "Cromosomas Politénicos" utilizando Drosophila subobscura. Ambas prácticas estarán imbricadas en el tiempo para optimizar las sesiones de laboratorio.

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaSegregación de caracteres ; Cromosomas politenicos
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Estudio del déficit de frataxina en Drosophila

2015

La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común en la población de origen europeo, con una prevalencia de 2-4:100.000 (Palau y Espinós 2006). Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso central y periférico. Además de los síntomas neurológicos, los pacientes presentan cardiomiopatía hipertrófica, que constituye la causa frecuente de muerte prematura. También pueden presentar intolerancia a carbohidratos y diabetes mellitus en un 20% y 10% de los casos respectivamente. Actualmente no se dispone de cura ni de tratamiento efectivo para la enfermedad, pero diversas estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de investigación y…

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FLT3 y NPM1 como marcadores moleculares en la leucemia mieloblástica aguda. Utilidad pronóstica y diagnóstica.

2015

La Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) es una neoplasia clonal del tejido hematopoyético caracterizada por la proliferación de células blásticas anormales de estirpe mieloide en la médula ósea. El conocimiento de las alteraciones genéticas en la LMA, principalmente translocaciones cromosómicas, ha permitido establecer grupos de riesgo y conocer el pronóstico de los mismos. Sin embargo, existe una importante proporción de pacientes, en torno al 40-50%, que no pueden ser estratificados en base a estas alteraciones, debido a que presentan cariotipos sin ninguna anomalía citogenética, haciendo necesario en este grupo, denominado como LMA de riesgo intermedio, la búsqueda de biomarcadores que ayu…

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Tècniques d'anàlisi genètica: Tema 3

2014

El document forma part dels materials docents programats mitjançant l'ajut del Servei de Política Lingüística de la Universitat de València. Tema 3 de, de què consta l'assignatura. Tracta de la complementació gènica i de la localització cromosòmica precisa de gens mitjançant l'ús de delecions en Drosophila melanogaster

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