0000000000061156
AUTHOR
Ralf Bauer
showing 2 related works from this author
Untersuchungen zum hereditären Angioödem im deutschsprachigen Raum
1998
In 6 Zentren der BRD, der Schweiz und Osterreichs wurden 242 Personen erfast, bei denen ein quantitativer und funktioneller Defekt des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH) biochemisch nachgewiesen und uber 2–6 Generationen verfolgt werden konnte. Bezogen auf die Gesamteinwohnerzahl der 3 Lander betragt die Frequenz des HAE auf der Basis der von uns erfasten Falle 0,02×10−4. Da unsere epidemiologischen Untersuchungen nicht flachendeckend erfolgten, ist mit einer um mindestens 1–2 Zehnerpotenzen hoheren Dunkelziffer zu rechnen. Innerhalb eines Kollektivs von 110 Personen mit klinischen Manifestationen eines hereditaren Angioodems (HAE) wurden retrospektiv anamnestische, klinische, Labor- und Thera…
Does δ-sarcoglycan-associated autosomal-dominant cardiomyopathy exist?
2009
In this study we clinically and genetically characterize a consanguineous family with a homozygous novel missense mutation in the delta-sarcoglycan gene and a second delta-sarcoglycan mutation that has previously been reported to cause severe autosomal-dominant dilated cardiomyopathy. We identified a novel missense mutation in exon 6 (p.A131P) of the delta-sarcoglycan gene, which in a homozygous state leads to the clinical picture of a limb girdle muscular dystrophy. In four heterozygous carriers for the mutation, aged 3-64 years, a second sequence variant in exon 6 (p.S151A) of the delta-sarcoglycan gene was detected on the other allele. This second missense change had previously been repo…