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AUTHOR
A. Thiede
Novel <b><i>VANGL1</i></b> Gene Mutations in 144 Slovakian, Romanian and German Patients with Neural Tube Defects
Neural tube defects (NTDs) are a group of congenital malformations of the central nervous system occurring at an average rate of 1 per 1,000 human pregnancies worldwide. Numerous genetic and environmental factors are discussed to be relevant in their etiology. In mice, mutants in >200 genes including the planar cell polarity (PCP) pathway are known to cause NTDs, and recently, heterozygous mutations in the human <i>VANGL1</i> gene have been described in a small subset of patients with NTDs. We performed a <i>VANGL1</i> mutation analysis in 144 unrelated individuals with NTDs from Slovakia, Romania and Germany and identified 3 heterozygous missense mutations: c.613…
Individualisierte Chirurgie der entzündlichen Darmerkrankungen
Patienten zur operativen Behandlung einer Colitis ulcerosa konnen in folgende Gruppen eingeteilt werden: 1. Patienten mit geplanter Proktokolektomie; 2. Patienten mit Notfallindikationen (Kolonperforation, toxisches Megakolon, therapieresistente untere gastrointestinale Blutung); 3. Patienten mit sporadischen oder kolitisassoziierten Kolonkarzinomen.
Individualisierte Chirurgie des Magenkarzinoms
Die chirurgische Behandlung beim Magenkarzinom besteht aus ablativen und rekonstruktiven Phasen. Die wesentlichen Phasen der Operation sind: 1. Ablosung des Omentum majus vom Querkolon und Eroffnung der Bursa omentalis, 2. Mobilisierung und Durchtrennung des Bulbus duodeni, 3. Mobilisierung des Magens entlang der grosen Kurvatur, 4. Mobilisierung des Magens entlang der kleinen Kurvatur, 5. Retrogastrale Mobilisierung und Durchtrennung der A. gastrica sinistra, 6. Durchtrennung des Magens bzw. Mobilisierung und Durchtrennung des Osophagus, 7. Lymphadenektomie (meist in Kombination mit anderen Schritten), 8. Rekonstruktion der Passage. Die Reihenfolge der Operationsschritte variiert in Abhang…
Wissenschaftliche Filme und Video I
Die kontinenzerhaltende Proktokolektomie mit ileoanalem Pouch stellt zur Zeit bei der Kolitis ulcerosa unter bestimmten Indikationen und bei der familiaren Adenomatosis die Operationsmethode der Wahl dar. Bei der Kolitis ulcerosa erfolgt eine Kolektomie mit transanaler Mukosektomie. Als Dunndarmreservoir wird von uns der J-Pouch bevorzugt, der mit der Analhaut anastomosiert wird. Bei der familiaren Adenomatose wird eine subtotale Kolektomie durchgefuhrt, wobei ein ca. 2 cm langer Muskel-Schleimhautschlauch fur eine transanale zirkulare Klammernahtanastomose mit dem vorgeschalteten J-Pouch erhalten bleibt.
Individualisierte Chirurgie bei Rektumkarzinomen
Die anteriore oder tiefe anteriore Rektumresektion in Kombination mit einer partiellen (PME) oder totalen mesorektalen Exzision (TME) sind die derzeitigen Standardverfahren in der Chirurgie der Rektumkarzinome. Diese Operationen werden laparoskopisch oder in konventioneller Technik durchgefuhrt. Die wesentlichen Phasen der Operation sind: 1. Mobilisierung von Sigma und Colon descendens; 2. Durchtrennung der A. und V. mesenterica inferior; 3. Durchtrennung des Colon descendens; 4. Mobilisierung des Rektums in PME- oder TME-Technik; 5. Absetzen des Rektums; 6. Anastomosierung; 7. Anlage eines protektiven Stomas (optional). Technische Probleme und schwierige Entscheidungssituationen entstehen …
Individualisierte Chirurgie der benignen Gallenblasen- und Gallenwegserkrankungen
Die Indikation zur operativen Behandlung eines Gallensteinleidens besteht bei folgenden Patientengruppen: 1. Patienten mit symptomatischer Cholezystolithiasis; 2. Patienten mit akuter Cholezystitis; 3. Patienten mit chronischer Cholezystitis, Schrumpf- und Porzellangallenblase; 4. Patienten mit endoskopisch nicht sanierbarer Choledocholithiasis (schwierige Papillenanatomie, Z.n. Billroth-II-Resektion, „fixierte“ Choledochussteine usw.); 5. Patienten mit biliodigestiven oder cholezystohepatischen Fisteln (Mirizzi II). Zum chirurgisch ungunstigen Hintergrund gehoren Leberzirrhose, starkes Ubergewicht, ausgedehnte abdominale Voroperationen, erworbene oder angeborene Korperdeformationen und ein…
Individualisierte Chirurgie des Rektumprolapses
Patienten zur operativen Behandlung des Rektumprolapses konnen in folgende Gruppen eingeteilt werden: Patienten mit Operation uber den perinealen Zugang; Patienten mit Operation uber den abdominalen Zugang. Wegen der Vielzahl der operativen Varianten und technischen Modifikationen konnen die schwierigen Entscheidungssituationen bereits bei der Wahl des operativen Verfahrens anstehen und sind mit allgemeinen und lokalen Patientenfaktoren verbunden. Zu den lokalen Patientenfaktoren zahlen Prolapslange, Kombination des Rektumprolapses mit anderen Beckenbodensenkungserkrankungen (Genitalprolaps, Rektozele, Zystozele, Deszendens-perinei-Syndrom usw.), spezifische anatomische Rektumkonstellatione…
Individualisierte Chirurgie des Thoraxmagens und Antirefluxchirurgie
Die chirurgische Behandlung der gastroosophagealen Refluxkrankheit (GERD) kennt zahlreiche technische Varianten und Modifikationen. Die wesentlichen Phasen der Operation sind: Dissektion des Lig. phrenicooesophageale und des His-Winkels; Eroffnung der Pars flaccida und retrokardiale Mobilisierung mit anschliesendem Anschlingen des Osophagus; Mobilisierung des Fundus mit Durchtrennung der kurzen Magenarterien (nicht obligat); Hiatoplastik; Fundoplikation. Die ersten vier Schritte bieten nicht so viele technische Variationsmoglichkeiten wie die Rekonstruktion des kardioosophagealen Uberganges durch eine Fundoplikation. Die Etablierung der laparoskopischen Techniken fuhrte zu einer Zunahme der…
Individualisierte Hemikolektomie rechts bei Kolonkarzinomen
Die chirurgische Behandlung von Karzinomen des rechten Kolons besteht unabhangig vom Zugang aus einer ablativen und einer rekonstruktiven Phase. Die ablative Phase gliedert sich in folgende Unterabschnitte: 1. Zugang; 2. Exploration; 3. Mobilisierung des rechten Kolon in CME-Technik (Complete Mesocolic Excision); 4. Durchtrennung der Gefase; 5. Durchtrennung von terminalem Ileum und Colon transversum. In der rekonstruktiven Phase wird eine Ileotransversoanastomose angelegt.