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AUTHOR
J. Thevenon
Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018; International audience
Syndrome MIRAGE : données cliniques et biologiques chez 8 patients mutés pour le gène SAMD9
Objectifs Le syndrome myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes and enteropathy (MIRAGE) est du a des mutations de novo du gene SAMD9. L’objectif etait de rechercher des mutations dans une cohorte de patients avec retard de croissance in utero (RCIU), insuffisance surrenale (IS) et/ou anomalie du developpement genitosexuel (DSD) et de caracteriser leur phenotype gonadique et surrenalien. Methode Sequencage Sanger de SAMD9 chez 20 patients. Resultats Le syndrome de 8 patients a pu etre explique par des mutations faux-sens SAMD9 (4 nouvelles). Celui-ci etait generalement complet avec chez certains des signes additionnels : reins hypoplasiques, de…