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AUTHOR
B. Bonniaud
Blueberry muffin baby révélateur d’un xantogranulome juvénile congénital disséminé d’évolution létale
Introduction Le xanthogranulome juvenile (XGJ) est une histiocytose non-langerhansienne commune de l’enfant de localisation principalement cutanee. Nous rapportons un cas exceptionnel d’atteinte multisytemique congenitale d’evolution letale revele par un blueberry muffin baby . Observations Un nouveau-ne a terme (37 SA) etait pris en charge en reanimation au premier jour de vie pour une volumineuse hepatomegalie, une detresse respiratoire et une hypotonie globale. Un dacryocystocele gauche avait ete suspecte a l’echographie antenatale devant une tumeur orbitaire. L’enfant etait icterique avec de multiples nodules cutanes rouges sombres diffus, d’aspect angiomateux mais fermes et congenitaux…
Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia
International audience
Cémiplimab et carcinomes épidermoïdes cutanés localement évolués ou métastatiques : premières données de vie réelle
Introduction Dans l’essai de phase 2 evaluant le cemiplimab (CEM) chez des patients (pts) ayant un carcinome epidermoide cutane (CEC) localement evolue ou metastatique, le taux de meilleure reponse (TMR) etait de 47 % et la survie globale (SG) a un an de 81 %. Une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) nominative a permis a ces pts d’acceder au CEM hors protocole. Notre objectif etait d’analyser les donnees d’efficacite et de tolerance de cette ATU. Materiel et methodes Les 58 centres ayant inclus des pts entre le 08/18 et le 10/19 dans cette etude retrospective ont ete sollicites pour completer une fiche standardisee par pt. L’objectif principal etait le TMR, les objectifs secondaires…
Une forme pagétoïde de pseudomélanome d’Ackerman secondaire à un naevus congénital dans l’enfance : à propos d’un cas
Resume Introduction Le pseudomelanome d’Ackerman est une tumeur benigne presentant des similitudes avec des lesions malignes. Il survient classiquement chez l‘adulte a la suite de l’exerese incomplete d’un naevus commun acquis. Son incidence varie de 0,3 a 27 % selon les etudes. Nous presentons ici un cas clinique pediatrique de forme pagetoide de pseudomelanome d’Ackerman apparu dans les suites de l’exerese d’un naevus congenital. Cas clinique L’exerese d’un naevus congenital localise au niveau du thorax a ete realisee sur une patiente de 9 mois. L’analyse histologique a conclu a un naevus commun acquis d’exerese complete. A sept mois post-operatoires, deux autres lesions cutanees sont app…