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RESEARCH PRODUCT

Blueberry muffin baby révélateur d’un xantogranulome juvénile congénital disséminé d’évolution létale

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Introduction Le xanthogranulome juvenile (XGJ) est une histiocytose non-langerhansienne commune de l’enfant de localisation principalement cutanee. Nous rapportons un cas exceptionnel d’atteinte multisytemique congenitale d’evolution letale revele par un blueberry muffin baby . Observations Un nouveau-ne a terme (37 SA) etait pris en charge en reanimation au premier jour de vie pour une volumineuse hepatomegalie, une detresse respiratoire et une hypotonie globale. Un dacryocystocele gauche avait ete suspecte a l’echographie antenatale devant une tumeur orbitaire. L’enfant etait icterique avec de multiples nodules cutanes rouges sombres diffus, d’aspect angiomateux mais fermes et congenitaux, de 5 a 30 mm, sans souffle ni pulsatilite. Il existait une thrombopenie, un fibrinogene effondre et une cholestase hepatique sans elevation de la bilirubine totale. L’echographie abdominale montrait une hepatomegalie diffuse multinodulaire. Une IRM corps entier n’a rien montre en faveur d’une autre atteinte viscerale. La recherche d’agents infectieux etait negative. L’histologie cutanee montrait une infiltration dermo-hypodermique de cellules histiocytaires non-langerhansiennes CD68+ et CD163+ PS100− et CD1a−, conduisant au diagnostic de XGJ dissemine congenital. Le myelogramme etait normal. Un traitement systemique par vinblastine et dexamethasone n’a pas evite la degradation rapide de l’etat general et une defaillance multiviscerale conduisant au deces a 3 semaines de vie. L’autopsie trouvait une infiltration histiocytaire disseminee, hepatosplenique, pleurale, pericardique, surrenale, de la vaginale scrotale et meningee. Discussion Le XGJ est congenital dans 20 % des cas et multiple dans 20 % des cas ; l’association a une atteinte viscerale est alors de 4 %. Les principales localisations extracutanees sont l’œil, le foie, la rate, les poumons, le SNC et le rein. Les formes disseminees de XGJ sont exceptionnelles et associees a une mortalite elevee. Une histologie avec etude immuno-histochimique est indispensable au diagnostic. Le traitement des atteintes viscerales est mal codifie (cytarabine, vincristine, methotrexate, vinblastine…). Les diagnostics differentiels principaux sont la myofibromatose infantile, la lymphangio-endotheliomatose multifocale, l’hemangiomatose miliaire neonatale diffuse, l’hemangioendotheliome kaposiforme multifocal ou les autres causes de blueberry muffin baby comme le syndrome TORCH. Conclusion La forme disseminee du XGJ est exceptionnelle mais grave. Elle consiste en une eruption nodulaire congenitale d’evolution pejorative.