Blueberry muffin baby révélateur d’un xantogranulome juvénile congénital disséminé d’évolution létale

2014

Introduction Le xanthogranulome juvenile (XGJ) est une histiocytose non-langerhansienne commune de l’enfant de localisation principalement cutanee. Nous rapportons un cas exceptionnel d’atteinte multisytemique congenitale d’evolution letale revele par un blueberry muffin baby . Observations Un nouveau-ne a terme (37 SA) etait pris en charge en reanimation au premier jour de vie pour une volumineuse hepatomegalie, une detresse respiratoire et une hypotonie globale. Un dacryocystocele gauche avait ete suspecte a l’echographie antenatale devant une tumeur orbitaire. L’enfant etait icterique avec de multiples nodules cutanes rouges sombres diffus, d’aspect angiomateux mais fermes et congenitaux…

Une mutation post-zygotique activatrice de FGFR2 est responsable d’une forme sévère et atypique de nævus sébacé en prénatal

2015

Objet Le naevus sebace (NS) est une lesion congenitale de la peau, localisee de maniere predominante au niveau du crâne et du visage. Il a ete decrit une presentation phenotypique variable et inhabituelle de NS chez des nouveaux-nes, caracterisee par des lesions pediculees et sessiles de distribution asymetrique [1] , [2] . Nous rapportons une forme comparable de NS atypique et severe chez trois fœtus, sans anomalie extracutanee associee. Methodes L’examen histologique des lesions des trois fœtus a montre la presence d’un hamartome verruqueux dans une forme hyperplasique compatible avec un NS a un stade immature. Chez le premier fœtus, le sequencage de HRAS, KRAS et AKT1 a permis d’eliminer…

Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one

2017

Mutations in theERCC2(XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features

2016

Expanding the clinical spectrum of mosaic BRAF skin phenotypes

2021

BRAF postzygotic activating mutations have been found in 50% of cases of syringocystadenoma papilliferum (SCAP)1 and in phacomatosis pigmentokeratotica (PPK)2,3 , also possibly caused by HRAS4 mutations. BRAF is a RAS-activating serine/threonine kinase of the MAP kinase pathway, resulting in cell growth and proliferation. BRAF mutations, particularly p.(Val600Glu), are frequently identified in melanoma and other human cancers5 . We report clinical presentations of three patients with postzygotic BRAF mutations in affected skin, identified by next generation sequencing (NGS).

Une forme pagétoïde de pseudomélanome d’Ackerman secondaire à un naevus congénital dans l’enfance : à propos d’un cas

2018

Resume Introduction Le pseudomelanome d’Ackerman est une tumeur benigne presentant des similitudes avec des lesions malignes. Il survient classiquement chez l‘adulte a la suite de l’exerese incomplete d’un naevus commun acquis. Son incidence varie de 0,3 a 27 % selon les etudes. Nous presentons ici un cas clinique pediatrique de forme pagetoide de pseudomelanome d’Ackerman apparu dans les suites de l’exerese d’un naevus congenital. Cas clinique L’exerese d’un naevus congenital localise au niveau du thorax a ete realisee sur une patiente de 9 mois. L’analyse histologique a conclu a un naevus commun acquis d’exerese complete. A sept mois post-operatoires, deux autres lesions cutanees sont app…

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus

2016

International audience; Papillomatous pedunculated sebaceous naevus (PPSN) has been described as a subtype of sebaceous naevus (SN), typically affecting the scalp and face. In contrast with Schimmelpenning syndrome, no cerebral, ocular or skeletal anomalies have hitherto been reported. We report two unrelated fetuses with PPSN, one with large pink exophytic tumours, the other with minor features but similar microscopic findings. We performed whole-exome sequencing in affected skin tissue from fetus 1, which identified a postzygotic de novo FGFR2 c.1144T>C (p.Cys382Arg) mutation in 34[middle dot]6% of reads which was absent in the parents' blood. Targeted deep sequencing of FGFR2 confirmed i…