Additional file 1 of Identification of bronchiolitis profiles in Italian children through the application of latent class analysis

Additional file 1: Figure S1. Response probabilities among the three latent classes excluding children aged ≥12 months.

Shox-Haploinsufficiency Intra-Familial Phenotipic Variability and The Impact On Final Height: Report of a Pedigree

SHOX haploinsufficiency (SHOX-D) is a genetic cause of disharmonic short stature. However, the different impact on phenotype can show differences between patients with the same genotype. GH ameliorates final height, with significant differences between patients for the putative role of environmental factors who can influence growth. We describe the case of two sisters with SHOX-D (target height: 146.8 cm (-2.6SDS); mother: 146.5 cm; father: 160 cm). ZM was first evaluated at the age of 6.8 years for disharmonic short stature: stature: 103.5 cm; SPAN: 99 cm. She was affected by SHOX-D (heterozygous missense mutation c414G>C: p.Glu138Asp of the exon 3). The same mutation was first confirme…

Cross-reactivity of anti-ssDNA antibodies with heparan sulfate in patients with type I diabetes mellitus

Anti-single-stranded–DNA antibodies cross-reactive with heparan sulfate were detected in serums of patients with type I (insulin-dependent) diabetes mellitus. The results suggested that heparan sulfate, the major glycosaminoglycan constituent of the glomerular basement membrane, may serve as a target antigen in vivo for cross-reactive anti-DNA antibodies. These polyreactive antibodies, directed toward repeating negatively charged units, may neutralize the heparan sulfate–associated polyanionic sites in the glomerulus, leading to an abnormal permeability of anionic plasma proteins.

Congenital hypopituitarism and multiple midline defects in a newborn with non-familial Cat Eye syndrome

Abstract Background Cat eye syndrome (CES) is a rare chromosomal disease, with estimated incidence of about 1 in 100,000 live newborns. The classic triad of iris coloboma, anorectal malformations, and auricular abnormalities is present in 40% of patients, and other congenital defects may also be observed. The typical associated cytogenetic anomaly relies on an extra chromosome, derived from an inverted duplication of short arm and proximal long arm of chromosome 22, resulting in partial trisomy or tetrasomy of such regions (inv dup 22pter-22q11.2). Case presentation We report on a full-term newborn, referred to us soon after birth. Physical examination showed facial dysmorphisms, including …

STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX: VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE

Causa genetica di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) presenta differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva. Descriviamo il caso di un nucleo familiare (madre, 2 sorelle) con SHOX-D. Statura target: 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm). ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). È stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata terapia con GH. La ste…

ALTERAZIONI PRECLINICHE CAROTIDEE E PATTERN PRESSORI IN UNA POPOLAZIONE DI BAMBINI E ADOLESCENTI CON DIABETE MELLITO DI TIPO 1: STUDIO PRELIMINARE

OBIETTIVI Il diabete mellito tipo 1 (DMT1) è caratterizzato da un’ elevata mortalità per cardiovasculopatie e l’ipertensione contribuisce signifi cativamente allo sviluppo e progressione del processo aterosclerotico. Scopo di questo studio è quello di valutare, in bambini e adolescenti con DMT1, la prevalenza di anomalie dei pattern pressori rilevati dal monitoraggio ambulatoriale 24h della pressione arteriosa (ABPM) e di alterazioni morfologiche precliniche carotidee. METODI I soggetti affetti da DMT1, in trattamento insulinico multiiniettivo, normoalbuminurici e con durata di malattia > di 2 anni, sono stati reclutati tra quelli afferenti alla U.O.S. di Diabetologia Pediatrica della U.…

CASO CLINICO: CARCINOMA TIROIDEO ASSOCIATO A IPERTIROIDISMO IN ETÀ PEDIATRICA: UNA RARA ASSOCIAZIONE

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA R, 8 anni, sesso femminile. Nulla di rilevante all’anamnesi fisiologica e patologica remota. Bimba in sovrappeso (BMI 24,65 Kg/m2). Familiarità per neoplasia tiroidea (zia materna), tiroidite di Hashimoto e per neoplasie di altri organi. Un mese prima, tonsillite essudativa trattata con terapia antibiotica; simultaneamente comparsa di tumefazione laterocervicale dx non dolente; insorgenza di dolore e progressivo incremento del volume della tumefazione per veniva condotta in PS; all’EO: aspetto non sofferente, tumefazione laterocervicale di consistenza parenchimatosa dura, mobile nei piani sopra e sottostanti; linfoadenopatie multiple i…

SHOX HAPLOINSUFFICIENCY INTRA FAMILIAL PHENOTIPIC VARIABILITY AND THE IMPACT ON FINAL HEIGHT: REPORT OF A PEDIGREE

SHOX haploinsufficiency (SHOX-D) is a genetic cause of disharmonic short stature. However, the different impact on phenotype can show differences between patients with the same genotype. GH ameliorates final height, with significant differences between patients for the putative role of environmental factors who can influence growth.

SERUM URIC ACID IS INCREASED IN NORMOTENSIVE OBESE CHILDREN WITH A PARENTAL HYSTORY OF HYPERTENSION

Introduction: Increased uric acid levels are associated with new-onset hypertension in children. Nevertheless, controversy remains concerning a direct causative role of serum uric acid (SUA) in the pathogenesis of essential hypertension (EH). Aim: To determine if normotensive obese children and adolescent offspring of adults with EH show SUA levels different than those of paediatric subjects in whom there is no family history of EH. Methods: Fifty-nine obese normotensive children and adolescents, aged between 8 and 17 years, attending for metabolic assessment the Paediatric Diabetes Unit, Children’s Hospital ‘‘G. Di Cristina’’, and for cardiovascular evaluation the ESH Hypertension excellen…

Un caso di malattia di Kawasaki refrattaria

EFFETTI AVVERSI NEI PAZIENTI IN TERAPIA CON GH IN UN CENTRO PEDIATRICO: DATI REAL LIFE

OBIETTIVI Abbiamo analizzato la nostra casistica di pazienti in trattamento con GH: 145 pz (86M; 59F), età : 4-17 anni, al fine di valutare efficacia della terapia, eventuali eventi avversi, endocrinopatie insorte dopo l’inizio della terapia (tiroidite autoimmune; insufficienza surrenalica, etc) e/o iperglicemia o franco DM. METODI La casistica esaminata comprende: 6 pz con SHOX-D; 28 pz SGA; 5 con S. di Turner; 4 in terapia con GH per indicazioni diverse, previste dalla nota 39 (IRC, S. di Prader Willi). RISULTATI 3 pz (2 pz con S. di Turner; 1 pz con GHD) hanno manifestato, durante la terapia, tiroidite autoimmune e sono in terapia con L-tiroxina. 1 pz ha una diagnosi di iperinsulinismo c…