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AUTHOR
B. Zabel
Distribution of Cartilage Proteoglycan (Aggrecan) Core Protein and Link Protein Gene Expression during Human Skeletal Development
The distribution of cartilage proteoglycan core protein (aggrecan) and cartilage proteoglycan link protein was investigated by in situ hybridization during different stages of human skeletal development. Aggrecan and link protein expression were confined to chondrocytes of the developing skeleton and other cartilaginous structures. Distribution and intensity of the signal was identical with aggrecan as compared to link protein probes. Parallel to the calcification of cartilaginous matrix, chondrocytes of this area lost the expression of aggrecan and link protein specific mRNA and stayed negative throughout the following stages of skeletal development. Highest expression was found in the low…
Distribution of type I and type II collagen gene expression during the development of human long bones
The temporal and spatial gene expression of collagen type I and type II during the development of the human long bones was studied by the technique of in situ hybridization covering the period from the cartilagenous bone anlage to the formation of a regular growth plate in the newborn. Analysis of the early stages around the seventh week of gestation revealed for type II collagen a strong hybridization signal limited to the chondrogenic tissue. The surrounding connective tissue and the perichondrium showed weak type I collagen expression, while the zones of desmal ossification like the clavicle gave a strong signal. Beginning with the eighth week of gestation, type I collagen mRNA was detec…
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zusammenfassung Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist ein pädiatrisches Überwuchssyndrom mit variablem klinischem Erscheinungsbild. Obwohl die betroffenen Kinder mit zunehmendem Alter immer normaler aussehen, ist es wichtig, die Diagnose BWS zu stellen. Gründe sind mögliche syndromspezifische Komplikationen, insbesondere ein 400-fach erhöhtes Risiko der Patienten, an bestimmten embryonalen Tumoren – Nephroblastome (Wilms-Tumoren), Hepatoblastome u. a. – innerhalb der ersten Lebensjahre zu erkranken. Klinisch überlappt das BWS mit anderen Krankheitsentitäten, sodass eine eindeutige molekulargenetische Diagnostik zur Risikoabschätzung und adäquaten Therapie wünschenswert ist. Molekular ist…
Hypoparathyreoidismus und Innenohrschwerhörigkeit
Es werden 3 Kinder mit nicht-familiarem Hypoparathyreoidismus beschrieben, die durch eine hochgradige Horstorung cochlearer Genese auffielen. Wahrend bei einem der Kinder klinisch und molekulargenetisch ein Kearns-Sayre-Syndrom nachgewiesen werden konnte, bleibt die Ursache des gemeinsamen Auftretens der Storungen bei 2 Kindern ungeklart. Die Assoziation scheint haufiger als bisher angenommen: sie betrifft 3 der in der Kinderklinik Mainz betreuten 9 Kinder mit primarem Hypoparathyreoidismus. Genetisch determinierte Storungen der Haarzellmotilitat der Cochlea sowie Haarzellschadigung als Folge chronisch verringerter Kalziumkonzentrationen in der Peri- und Endolymphe werden als pathogenetisch…