6533b85dfe1ef96bd12bf0e6

RESEARCH PRODUCT

Hypoparathyreoidismus und Innenohrschwerhörigkeit

subject

description

Es werden 3 Kinder mit nicht-familiarem Hypoparathyreoidismus beschrieben, die durch eine hochgradige Horstorung cochlearer Genese auffielen. Wahrend bei einem der Kinder klinisch und molekulargenetisch ein Kearns-Sayre-Syndrom nachgewiesen werden konnte, bleibt die Ursache des gemeinsamen Auftretens der Storungen bei 2 Kindern ungeklart. Die Assoziation scheint haufiger als bisher angenommen: sie betrifft 3 der in der Kinderklinik Mainz betreuten 9 Kinder mit primarem Hypoparathyreoidismus. Genetisch determinierte Storungen der Haarzellmotilitat der Cochlea sowie Haarzellschadigung als Folge chronisch verringerter Kalziumkonzentrationen in der Peri- und Endolymphe werden als pathogenetische Faktoren der sensorineuralen Horstorung bei idiopathischem Hypoparathyreoidismus diskutiert. Beim Kearns-Sayre-Syndrom spielt der ATP-Mangel eine besondere Rolle und erklart moglicherweise die Progredienz der Horstorung trotz Normalisierung des Serumkalziumspiegels unter der Therapie mit 1,25-Dihydroxycholecalciferol. Bei 2 der 3 Patienten fand sich eine ausgepragte renale Dysplasie. In der Literatur wurden ahnliche, familiare Falle mit assoziierter Nierenfehlbildung beschrieben, die auf eine gemeinsame Ursache von Hypoparathyreoidismus, sensorineuraler Horstorung und renaler Dysplasie hinweisen. Diskussion: Die beschriebenen Falle legen die Empfehlung nahe, im Rahmen der Abklarung einer Innenohrschwerhorigkeit einen Hypoparathyreoidismus auszuschliesen. Umgekehrt sollte bei allen Patienten mit Hypoparathyreoidismus eine eingehende padaudiologische Diagnostik zur rechtzeitigen Erfassung und Behandlung einer assoziierten Horstorung erfolgen.