0000000000301731
AUTHOR
Rihards Saksis
Medication for Acromegaly Reduces Expression of MUC16, MACC1 and GRHL2 in Pituitary Neuroendocrine Tumour Tissue
Acromegaly is a disease mainly caused by pituitary neuroendocrine tumor (PitNET) overproducing growth hormone. First-line medication for this condition is the use of somatostatin analogs (SSAs), that decrease tumor mass and induce antiproliferative effects on PitNET cells. Dopamine agonists (DAs) can also be used if SSA treatment is not effective. This study aimed to determine differences in transcriptome signatures induced by SSA/DA therapy in PitNET tissue. We selected tumor tissue from twelve patients with somatotropinomas, with half of the patients receiving SSA/DA treatment before surgery and the other half treatment naive. Transcriptome sequencing was then carried out to identify diff…
Visa genoma asociācija identificē ģenētiskos marķierus, kas saistīti ar hipofīzes adenomas risku un fenotipu
Visa genoma asociācijas pētījumi(GWAS) ir pētījumu metode noteikta klīniskā stāvokļa ģenētiskā cēloņa noskaidrošanai, izmantojot genotipēšanas mikromasīvus un SNP nelīdzsvarotās saistības principu. Hipofīzes adenomas(HA) ir nemetastazējoši audzēji ar dažādu molekulāro izcelsmi. Līdz šim zināmas vairākas somatiskas mutācijas (GNAS, MEN1, USP8, GPR101), kas asociētas ar noteiktu HA klīnisko tipu klātbūtni, kā arī veikti kandidātgēnu pētījumi HA ģenētisko cēloņu noteikšanai. Līdz šim pasaulē veikts tikai viens GWAS pētījums, lai konstatētu ar HA tumoroģenēzi asociētos SNP Ķīnas Han populācijā. Šajā darbā izmantoja 233 HA un 468 kontroles indivīdu genotipus, tika noteikti ar palielinātu hipofīz…
Hormonus nesekretējošo hipofīzes neiroendokrīno audzēju klasifikācijas izstrāde, izmantojot transkriptomu de novo pielīdzināšanu un datu dimensiju redukciju
Īso nolasījumu RNS sekvencēšana ir metode, kuru bieži pielieto diferenciāli ekspresēto gēnu noteikšanai. Hipofīzes neiroendokrīnie audzēji jeb PitNET ir galvenokārt labdabīgi audzēji ar dažādu molekulāro izcelsmi un klīniskajā izpausmēm. Līdz šim noteiktas vairākas somatiskās mutācijas (GNAS, USP48, BRAF, USP8) un dažas pārmantojamās (AIP, MEN1, PRKAR1A, GPR101), kas asociētas PitNET veidošanos dažādos klīniskajos kontekstus, taču rezultātus bieži neizdodas replicēt dažādās it kā fenotipiski līdzīgās paraugkopās, kas varētu būt saistīts ar sarežģīto PitNET klasifikāciju. Darbā izmantoti 58 hormonus nesekretējošu PitNET paraugi, kuru RNS sekvencēšanas nolasījumi iegūti no Valsts Iedzīvotāju …