0000000000345708
AUTHOR
Elfa Kleina
showing 2 related works from this author
Oksidatīvās fosforilēšanas sistēmas funkcionalitātes novērtēšana, izmantojot citoplazmātisko hibrīdu šūnu modeļus
2020
Mitohondriju iekšējā membrānā ir izvietoti pieci enzīmu kompleksi, kas veido oksidatīvās fosforilēšanas (OXPHOS) sistēmu. OXPHOS sistēma saražo līdz pat 90% adenozīntrifosfāta šūnās. Mitohondriālās DNS (mtDNS) mutāciju izraisīti traucējumi OXPHOS sistēmā var izraisīt smagas mitohondriālās slimības. Mitohondriālo slimību diagnosikā nav vienas konkrētas metodes. Patogēno mtDNS mutāciju ietekmi var pētīt izmantojot citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus. Darba mērķis ir novērtēt OXPHOS funkcionalitāti citoplazmatisko hibrīdu šūnu līniju kontroles grupā un pacienta šūnu līnijā ar iespējami patogēnu mtDNS mutāciju. Tika izveidota šūnu līniju kontroles grupa un noteiktas OXPHOS enzīmu aktivitātes, …
Jaunu ģenētisko variantu funkcionāla raksturošana izmantojot izolētas pacientu šūnas
2022
Mutācijas gan mitohondriālajā DNS, gan kodola DNS var izraisīt traucējumus mitohondriju oksidatīvās fosforilēšanas sistēmā, kas var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta, un tai izmanto lielu laboratorijas metožu klāstu. Darba “JAUNU ĢENĒTISKO VARIANTU FUNKCIONĀLA RAKSTUROŠANA IZMANTOJOT IZOLĒTAS PACIENTU ŠŪNAS” mērķis ir raksturot jaunus ģenētiskos variantus reto ģenētisko slimību pacientiem, izmantojot molekulārās un bioķīmiskās metodes, kā arī perifēros leikocītus un kultivētus fibroblastus. Tika veikta DNS variantu validācija ar Sangera sekvencēšanu, šūnu līniju izveidošana un kultivēšana, mitohondriju izdalīšana no šūnu kultūrām u…