0000000000598256
AUTHOR
Kārlis Ventiņš
Evaluation Of Massive Parallel Sequencing As A Diagnostic Tool For Familial Hypercholesterolemia
Abstract Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common single gene disorders, which is mostly inherited as an autosomal dominant trait. The physical signs of FH are elevated low density lipoprotein cholesterol (LDL-C), elevated total cholesterol (TC) levels and tendon xantomas. Identification and early treatment of affected individuals is desirable and in lack of physical symptoms DNA-based diagnosis provides confirmation of diagnosis and enables early patient management. The majority of FH cases are caused by mutations in four genes (APOB, LADLR, PCSK9, and LDLRAP1). There are commercial kits available for testing of the 20 most common FH causing mutations, but the spectrum …
Heterozigotiskas ģimenes hiperholesterinēmijas sastopamība starp Latvijas kardioloģijas centra pacientiem ar augstu holesterīna līmeni
Aptuveni 1/500 kaukazoīdu rases pārstāvjiem ir sastopama autosomāli dominanta pārmantota heterozigotiska ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH). Mērķis: apzināt ĢH pacientu sastopamību Latvijas Kardioloģijas centrā starp pacientiem ar paaugstinātu kopējo holesterīnu (KH) un zema blīvuma lipoproteīna holesterīnu (ZBLH). Metode: pētījumā iekļauti pacienti ar KH ≥ 7 mmol/l vai ZBLH ≥ 5 mmol/l, anketēti, paņemts asins paraugs un pārbaudīta mutāciju esamība ZBL receptora un apoproteīna B gēnā. Izmantojot PVO un Nīderlandes ĢH diagnostiskos kritērijus, noteikta diagnozes ticamība. Secinājumi: lielākā daļa pacientu atbilst iespējamai un ticamai ĢH diagnozei. Nevienam no pacientiem netika atrasta kāda n…