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AUTHOR
A. Jover Fernández
Tratamiento de las hiperlipidemias
Resumen Ante una hiperlipidemia, es necesario calcular el riesgo cardiovascular global valorando todos los factores de riesgo en conjunto. Se recomienda utilizar la funcion de riesgo SCORE. Este articulo ofrece una revision actualizada del manejo practico de la dislipidemia, tanto referido a cambios de estilo de vida como a las diferentes opciones y combinaciones de tratamiento farmacologico. Se presentan los objetivos terapeuticos a alcanzar en el perfil lipidico, de acuerdo con las recomendaciones de las ultimas guias. El principal objetivo terapeutico continua siendo el colesterol LDL. Sin embargo, los trigliceridos y el colesterol HDL cobran cada vez mas importancia en el tratamiento de…
Criterios de sospecha de enfermedades metabólicas primarias
Resumen Las enfermedades metabolicas primarias se deben a una disfuncion o deficit de enzimas o sus cofactores, lo que produce un aumento patologico de metabolitos intermedios. Suelen ser hereditarias, autosomicas recesivas y se manifiestan con mayor frecuencia en la edad pediatrica. Se clasifican segun la via metabolica afectada (aminoacidos, hidratos de carbono, acidos grasos, mitocondrias, lisosomas, etc.). Para el diagnostico se recomienda una evaluacion integral de los pacientes, realizando una detallada historia clinica, examen fisico y solicitando exploraciones complementarias basicas y especificas de cada patologia. En el tratamiento hay dos aspectos a tener en cuenta: el tratamient…
Otras enfermedades metabólicas
Resumen La enfermedad de Wilson es una patologia autosomica recesiva debida a una alteracion en el metabolismo del cobre que cursa con una reduccion de la excrecion biliar del mismo y, consecuente, una acumulacion en el higado y otros tejidos. Los sintomas y signos principales son fallo hepatico y manifestaciones neuropsiquiatricas, aunque con mucha frecuencia tambien existe compromiso hematico y renal. El diagnostico se realiza demostrando una cupruria aumentada, aunque la tecnica gold standard es la biopsia hepatica. El tratamiento se realiza con quelantes de cobre. La mucopolisacaridosis se caracteriza por un deficit de las enzimas que metabolizan los glucosaminoglucanos con acumulacion …
Protocolo diagnóstico de las hipertrigliceridemias
espanolLas cifras de trigliceridos (TG) se clasifican en: normales (menos de 150 mg/dl), normales-altas (150-200 mg/dl], altas (200-499 mg/dl) y muy altas (mas de 500 mg/dl). Ante un paciente con hipertrigliceridemia debe valorarse si se trata de una dislipidemia primaria o secundaria. Para ello, es fundamental, en primer lugar, realizar una evaluacion clinica completa que incluya anamnesis (toma de farmacos, enfermedades concomitantes, estilo de vida, antecedentes familiares), exploracion fisica (obesidad, presion arterial, xantomas, "lipemia retinalis"), asi como un analisis de laboratorio que incluya parametros lipidicos, funcion renal, hepatica y hormonas tiroideas. Para pacientes con h…