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Criterios de sospecha de enfermedades metabólicas primarias

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Resumen Las enfermedades metabolicas primarias se deben a una disfuncion o deficit de enzimas o sus cofactores, lo que produce un aumento patologico de metabolitos intermedios. Suelen ser hereditarias, autosomicas recesivas y se manifiestan con mayor frecuencia en la edad pediatrica. Se clasifican segun la via metabolica afectada (aminoacidos, hidratos de carbono, acidos grasos, mitocondrias, lisosomas, etc.). Para el diagnostico se recomienda una evaluacion integral de los pacientes, realizando una detallada historia clinica, examen fisico y solicitando exploraciones complementarias basicas y especificas de cada patologia. En el tratamiento hay dos aspectos a tener en cuenta: el tratamiento inmediato de los sintomas agudos por un lado, y luego el tratamiento a largo plazo de estos pacientes que se realizara de manera especifica tras confirmar el diagnostico etiologico preciso.