Protocolo diagnóstico de las hipercolesterolemias

Resumen La evaluacion del perfil lipidico debe realizarse de forma sistematica en varones adultos de mas de 40 anos, y en mujeres de mas de 50 anos, especialmente en presencia de otros factores de riesgo. Se considera en alto riesgo a todas las personas con clinica de aterosclerosis y con diabetes mellitus tipo 2, fumadores, hipertensos, obesidad abdominal e insuficiencia renal. Finalmente, sujetos con historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura y/o dislipidemia son firmes candidatos al estudio del perfil lipidico. Una vez obtenido el perfil lipidico se valorara el riesgo cardiovascular (SCORE), y a partir del mismo se plantearan los objetivos terapeuticos. En prevencion secund…

Alteraciones del metabolismo de las lipoproteínas

Resumen Los lipidos son un grupo heterogeneo de moleculas solubles en solventes organicos e insolubles en agua. Para circular por el plasma han de unirse a apoproteinas para formar lipoproteinas. El metabolismo lipidico se compone de una via exogena, por la cual se absorben, metabolizan y almacenan las grasas ingeridas a traves de la dieta, cuya principal lipoproteina son los quilomicrones, y una via endogena por la cual se sintetizan y metabolizan lipoproteinas, sobre todo de origen hepatico o derivadas de otras lipoproteinas. El higado sintetiza VLDL que luego se transformara en IDL y estas a su vez en LDL. Mediante el transporte reverso del colesterol, las HDL son capaces de captar el co…

Criterios de sospecha de enfermedades metabólicas primarias

Resumen Las enfermedades metabolicas primarias se deben a una disfuncion o deficit de enzimas o sus cofactores, lo que produce un aumento patologico de metabolitos intermedios. Suelen ser hereditarias, autosomicas recesivas y se manifiestan con mayor frecuencia en la edad pediatrica. Se clasifican segun la via metabolica afectada (aminoacidos, hidratos de carbono, acidos grasos, mitocondrias, lisosomas, etc.). Para el diagnostico se recomienda una evaluacion integral de los pacientes, realizando una detallada historia clinica, examen fisico y solicitando exploraciones complementarias basicas y especificas de cada patologia. En el tratamiento hay dos aspectos a tener en cuenta: el tratamient…

Otras enfermedades metabólicas

Resumen La enfermedad de Wilson es una patologia autosomica recesiva debida a una alteracion en el metabolismo del cobre que cursa con una reduccion de la excrecion biliar del mismo y, consecuente, una acumulacion en el higado y otros tejidos. Los sintomas y signos principales son fallo hepatico y manifestaciones neuropsiquiatricas, aunque con mucha frecuencia tambien existe compromiso hematico y renal. El diagnostico se realiza demostrando una cupruria aumentada, aunque la tecnica gold standard es la biopsia hepatica. El tratamiento se realiza con quelantes de cobre. La mucopolisacaridosis se caracteriza por un deficit de las enzimas que metabolizan los glucosaminoglucanos con acumulacion …

Paciente varón de 56 años con múltiples factores de riesgo cardiovascular