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Otras enfermedades metabólicas

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Resumen La enfermedad de Wilson es una patologia autosomica recesiva debida a una alteracion en el metabolismo del cobre que cursa con una reduccion de la excrecion biliar del mismo y, consecuente, una acumulacion en el higado y otros tejidos. Los sintomas y signos principales son fallo hepatico y manifestaciones neuropsiquiatricas, aunque con mucha frecuencia tambien existe compromiso hematico y renal. El diagnostico se realiza demostrando una cupruria aumentada, aunque la tecnica gold standard es la biopsia hepatica. El tratamiento se realiza con quelantes de cobre. La mucopolisacaridosis se caracteriza por un deficit de las enzimas que metabolizan los glucosaminoglucanos con acumulacion de metabolitos intermedios responsables de la clinica caracteristica (organomegalia, rasgos faciales toscos, compromiso oseo, manifestaciones neurologicas, etc.). El diagnostico se realiza mediante la medicion urinaria de los glucosaminoglucanos y el analisis enzimatico en sangre periferica. El tratamiento disponible es la terapia de sustitucion enzimatica y el trasplante de progenitores hematopoyeticos. La esfingolipidosis la produce un deficit de las enzimas que metabolizan los esfingolipidos. Presentan manifestaciones neurologicas y organomegalias, entre otras. El diagnostico se hace mediante la valoracion de la actividad enzimatica y el tratamiento con TSE si es posible.