Aspergillosi polmonare in soggetto con lupus eritematoso sistemico e sindrome da attivazione macrofagica

Le infezioni rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES). I fattori che determinano l’aumentata suscettibilità alle infezioni dipendono sia dalla patologia sia dai farmaci assunti. MR, 16 aa, affetta da LES, esordito 2 anni prima, in trattamento con idrossiclorochina, si ricovera per febbre elevata poco responsiva ad antipiretici. Due settimane prima riferiva comparsa di pseudotinea amantiacea al cuoio capelluto e otite da Pseudomonas aeruginosa per cui era in terapia con ciprofloxacina. Dopo 24 ore di ricovero, la ragazza sviluppa una sindrome da attivazione macrofagica (MAS) associata ad insufficienza renale a…

MIS-C in un paziente con AIG sistemica e mutazione di NLRP-3 in terapia con anakinra

TREAT-TO-TARGET NELLA MIOCARDITE DA M. DI KAWASAKI: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO

Introduzione La Malattia di Kawasaki (MK) è una vasculite acuta sistemica dei vasi di medio calibro, con interesse elettivo per le arterie coronarie, auto-limitantesi. La diagnosi è clinica, complicanze cardiovascolari quali aneurismi delle coronarie, miocarditi, pericarditi, rappresentano la principale causa di morbilità. Materiali e Metodi R.C, 3.5 anni, giunge per febbre (T max 39°C), letargia, esantema peri-orbitale e alle estremità, iperemia congiuntivale, ritmo di galoppo e disfunzione ventricolare sn ( FE= 50%). Nel sospetto di MK, inizia terapia con IGIV 2gr/kg con scarso beneficio. Viene trasferito presso la TIP per miocardite acuta con insufficienza di pompa, anasarca, acidosi met…

Conduction velocity study in type 1 diabetic patients.

The role of metabolic abnormalities in the development of diabetic neuropathy is controversial. To investigate the peripheral nerve function and the influence of hyperglycemia on nerve conduction in insulin-dependent diabetes, a one-year neurophysiological study was carried out in 30 type 1 diabetic patients ranging in age from 2-16 years. During the 12-month follow-up period the glycosylated hemoglobin determination, motor conduction velocity of the peroneal nerve and the motor and sensory conduction of the tibial nerve were assessed 3 times, at the beginning of the study and every 6 months thereafter. The sensory latency was found significantly delayed in these patients as compared with t…

Circulating immune complexes and platelet thromboxane synthesis in patients with insulin-dependent (type I) diabetes mellitus

Platelets from diabetic subjects with circulating immune complexes (CIC) synthesized greater amounts of thromboxane than did platelets from CIC-negative patients or controls. In view of the known action of CIC on platelet function, a relationship between these two factors may be suggested in the initiation and progression of microangiopathy in diabetes.

Pulmonary hydatid disease in childhood: a case report [Idatidosi polmonare in età infantile: Descrizione di un caso clinico]

Echinococcosis/hydatidosis is a parasitic zoonosis caused in humans by the larval stage of the Echinococcus granulosus cestode. Although notification of infestation is required, there are no reliable data on the prevalence of this parasitosis among humans in Italy. This zoonosis was first reported in ancient times (Hippocrates, fourth century BC) and since then many cases of echinococcosis/hydatidosis have been described. Currently, it is considered one of the main parasitoses affecting animals bred for income and one of the most important parasitic zoonoses. We present the clinical case of a three-year-old child, living in Palermo with a dog in his house, who came to our observation for dy…

Coronary involvement in Mediterranean spotted fever

Mediterranean spotted fever (MSF) is a tick-borne acute febrile disease caused by Rickettsia conorii and characterized by fever, a maculo-papular rash and a black eschar at the site of the tick bite. We describe the case of a 3-year-old boy with MSF who developed a transient right coronary artery ectasia. The patient was brought to the hospital after four days of fever and mild myalgia of the legs. The suspicion of MSF arose due to the presence of a maculo-papular skin rash and treatment with oral clarithromycin was started. After four days fever persisted and the differential diagnosis of Kawasaki syndrome was considered. Echocardiography showed a dilated right coronary artery with hyperre…

The "Honeymoon Phase" in Children with Type 1 Diabetes Mellitus (T1DM): Frequency, Duration and Predictive Factors at Onset

Abstract: Aim of thè study was: to analyze thè epidemiological features of paediatric T1DM at onset and their relation to remission frequency and duration in thè first year of disease, to assess clinical effìcacy of Glucose Evaluation Trial REMission (GETREM) protocol in terms of induction and maintenance of thè "honeymoon phase" and to evaluate Insulin Dose-Adjusted A1C values at onset [IDAA1C = HbAlc% + (Insulin U/Kg/die x 4)] as a predictor of remission. 181 patients less than 15 years of age were admitted at our Department for T1DM onset and were treated according to GETREM protocol in thè years 2008-2011. The following data were recorded at onset: age, sex, modality of onset according …

IPEREOSINOFILIA IN MALATTIA DI KAWASAKI: INDICE DI RISCHIO DI PATOLOGIA CARDIACA IN UNA CASISTICA PEDIATRICA SICILIANA

La malattia di Kawasaki (MK) è una vasculite sistemica con possibile coinvolgimento cardiaco, coronarite e/o aneurismi coronarici (CAL), la cui diagnosi talora è resa complessa specie in forme atipiche e/o incomplete. Alcuni autori evidenziano il rilievo di eosinofilia >350/mm3, soprattutto in pazienti con resistenza alla terapia con immunoglobuline (IVIG). Infiltrato eosinofilo è stato documentato, inoltre, nelle coronarie di pazienti con CAL. Nel periodo 2015 -2018, presso la Clinica Pediatrica di Palermo, abbiamo studiato 17 bambini (13 M; 4 F; età: 5-146 mesi: Mediana: 24 mesi) con diagnosi di MK. 11/17 (65%; 8 M; 3 F) hanno avuto alterazioni cardiologiche; fra questi 7/11 (64%) con …

INSIDIE DIAGNOSTICHE DELLA TROMBOSI VENOSA CEREBRALE: STORIA DI UN CASO CLINICO

Introduzione: la trombosi venosa cerebrale (TVC) è una condizione rara, le manifestazioni sono spesso elusive, i primi reperti radiologici non d‘immediato riscontro e quindi trascurabili. La prognosi neurologica è variabile ma nell'80% dei casi è favorevole. Incidenza: 7 bambini milione/anno. Clinica: cefalea improvvisa, convulsioni, coma, alterazioni oculari i più frequenti. I fattori di rischio, in accordo con la triade di Virchow: trombofilia congenita o acquisita, danno endoteliale (es: flogosi, infezioni) e stasi del flusso sanguigno (es: policitemia). Diagnosi: anamnesi, esame obiettivo, Rm cerebrale, in alternativa eseguire la TC encefalo, se queste negative può essere utile un'angio…

EDEMA EMORRAGICO ACUTO DELL'INFANZIA: UN CASE REPORT

Un lattante di 6 mesi maschio giunge alla nostra osservazione per comparsa di lesioni maculo-papulari alle guance estesesi, in poche ore, ai quattro arti ed evolventi in manifestazioni purpuriche su cute edematosa senza segno della fovea. All’EO all’ingresso si evidenziavano inoltre: angioedema dei padiglioni auricolari, aspetto a coccarda delle lesioni aventi diametro max di 2 cm con coinvolgimento anche dello scroto, cute del tronco e mucose integre, assenza di segni neurologici. Due giorni prima del ricovero e della comparsa delle manifestazioni cutanee il piccolo aveva presentato febbre (T max 39,5°C) e faringite trattata con amoxi-clavulanato. Esami al ricovero: PCR mossa (2,3 mg/dl; V…

Changes in surgicaL behaviOrs dUring the CoviD-19 pandemic. The SICE CLOUD19 Study

Abstract Background The spread of the SARS-CoV2 virus, which causes COVID-19 disease, profoundly impacted the surgical community. Recommendations have been published to manage patients needing surgery during the COVID-19 pandemic. This survey, under the aegis of the Italian Society of Endoscopic Surgery, aims to analyze how Italian surgeons have changed their practice during the pandemic. Methods The authors designed an online survey that was circulated for completion to the Italian departments of general surgery registered in the Italian Ministry of Health database in December 2020. Questions were divided into three sections: hospital organization, screening policies, and safety profile of…

Preclinical Morphofunctional Alterations of Large Arteries in Children and Adolescent with Type 1 Diabetes Mellitus: Preliminary Data

Background: Children and adolescent with type 1 diabetes mellitus (T1DM) are considered one of the pediatric populations at highest cardiovascular risk. Aim: This cross-sectional study was aimed to assess in children and adolescents with T1DM, the clinical correlates of early morphofunctional changes of the large arteries. Methods: Children and adolescents with T1DM treated with basal-bolus insulin therapy were included in the study if they had a disease duration of at least 5 years. The following parameter were examined: waist circumference, waist/height ratio (W/H), BMI, blood pressures, lipid profile, microalbuminuria, insulin dose, HbA1c, carotid intima-media thickness (c-IMT) and the d…

MIASTENIA GRAVIS ED ESOFAGITE EOSINOFILA IN ADOLESCENTE CON LES

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi circolanti e flogosi sistemica. Il LES può insorgere a qualsiasi età, ma la più alta incidenza si ha nelle donne in età fertile. L’esordio può essere acuto, con coinvolgimento di più organi ed apparati come cute, articolazioni, reni, SNC e midollo osseo; o insidioso con sintomi aspecifici come febbre, astenia, esantemi, artrite e pleurite. Gli autoanticorpi associati sono gli anticorpi antinucleo e anti DNA doppio filamento. La diagnosi si basa sul riscontro di criteri clinici e laboratoristici secondo il sistema di classificazione dell’ACR. La presentazione, il decorso e gli esiti …

Spider bite mimicking pyoderma gangrenosum in sJIA: a case report

Introduction: Several paediatric patients manifest conditions commonly misdiagnosed as spider bites, which however, can include other arthropods bites; bacterial, viral, and mycotic infections; vasculitis; dermatological diseases; miscellaneous conditions as drug reactions, chemical injuries. Objectives: In Italy, spiders which are likely to be associated with severe toxin mediated tissue damage are uncommon, especially in urban zones. However, a minor trauma may be a precipitating factor for pyoderma gangrenosum particularly over the legs, in association with inflammatory bowel disease, haematologic diseases and Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA).

UNA MALATTIA DI KAWASAKI AD ESORDIO MOLTO PRECOCE

Presentiamo il caso di Nicolas, un lattante di 3 mesi giunto alla nostra osservazione per febbre elevata da 3 giorni poco responsiva al paracetamolo. Secondogenito, nato da gravidanza normodecorsa, genitori non consanguinei. In anamnesi un precedente ricovero all’età di un mese di vita per bronchiolite; ha eseguito la prima dose di vaccino esavalente. All’ingresso in reparto Nicolas si presentava particolarmente irritabile, con congiuntivite bilaterale, rinorrea sierosa, cheilite, adenite latero-cervicale con un esantema polimorfo maculo-papulare al volto e al tronco. Nel sospetto di malattia di Kawasaki è stato effettuato un ecocardiogramma-color-doppler che mostrava una lieve dilatazione …

MVK E DEFICIT ACCRESCITIVO IN BAMBINA NATA SGA

I pazienti in età evolutiva affetti da Deficit di Mevalonato kinasi (MVK), caratterizzato nelle forme clinicamente più gravi da alterazioni neurologiche, ritardo psicomotorio, mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi visivi, possono sviluppare un deficit accrescitivo severo, secondario allo stato infiammatorio. Nei pazienti con S. da iper IgD (HIDS) la crescita è, in genere, garantita e, in caso di bassa statura, vanno escluse altre cause. I pazienti con HIDS, per la parzialità del deficit enzimatico, hanno una clinica più sfumata (febbre ricorrente, linfoadenopatia, dolori addominali, vomito, diarrea, artralgie, cefalea, rash cutanei, ulcere della bocca ed epatosplenomegalia). Des…

MALATTIA DI KAWASAKI E MAS INDOTTA DA INFEZIONE DA EBV IN PAZIENTE CON LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA DI TIPO 2

L’HLH, rara patologia da alterata risposta infiammatoria sistemica, presenta elevata mortalità, se non diagnosticata e trattata tempestivamente. Il quadro clinico è caratterizzato da febbre elevata persistente, epatosplenomegalia, citopenia di almeno due linee cellulari, linfoadenopatia generalizzata, rash, iperferritinemia, ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia, ipertransaminasemia e alterazioni della coagulazione. La HLH è divisa in primaria o familiare (autosomica recessiva) e secondaria (S. Autoinfiammatorie, infezioni, trapianti, ecc). La terapia si basa su chemioterapia (protocollo HLH94 e HLH2004) e, per le HLH familiari, e trapianto di midollo osseo. Fra le forme familiari, il tipo…

MALATTIA DI KAWASAKI ATIPICA

A.L. 9 anni ricoverato presso altro PO per febbre da 4 giorni, cefalea, artralgie diffuse, vomito, diarrea ed iperemia congiuntivale bilaterale. Per rigidità nucale esegue puntura lombare (negativa) ed inizia terapia con Ceftriaxone e teicoplanina.In 6° giornata di febbre comparsa di rash (tronco e arti superiori) e dolore addominale con quota fluida nello scavo pelvico all’ETG addome. Viene trasferito presso la nostra UO per competenze. All’ingresso: febbre da 8 giorni, edemi agli arti inferiori, epatosplenomegalia e riduzione del MV alle basi, alvo chiuso a feci, non ai gas. Esami radiologici: versamento addominale periepatico, fra le anse intestinali e nello scavo pelvico e colecistite, …

VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX

Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…

Nerve conduction velocity and circulating immunocomplexes in type 1 diabetic children.

There is evidence from several laboratories of an increased prevalence of circulating immuno-complexes (CIC) in diabetic patients. It has also been suggested that CIC are pathogenetically related to chronic diabetic complications. The aim of this study was to assess peripheral nerve function in children with Type 1 diabetes and to evaluate the relationship between the neurophysiological abnormalities and the possible presence of CIC. The investigation was carried out in 25 Type 1 diabetic patients ranging in age from 7-19 years and in 20 normal controls. Neurophysiological assessment was performed to evaluate motor and sensory conduction velocity on median and tibial nerves. IgG-CIC were de…

Maculopapular rash and fever: a diagnostic challenge to the paediatrician in the COVID-19 pandemic

Introduction: Several clinical conditions can manifest with fever and a maculopapular rash in paediatric age. Although some presentations are benign, others may be medical emergencies, which demand a prompt diagnosis and treatment. Some of the more common causes of fever and maculopapular rash include infectious diseases (Sars-CoV-2, Parvovirus B19; Coxsackie; Epstein-Barr virus infection, Mycoplasma Pneumoniae, etc), hypersensitivity reactions, Autoinflammatory syndromes, vasculitis, Kawasaki disease (KD), autoimmune diseases. Objectives: In the COVID-19 pandemic era these symptoms need a well-organized hospital strategy to rapidly exclude Sars-CoV-2 infection and to distinguish severe and…

[OP.5C.05] SERUM URIC ACID IS INCREASED IN NORMOTENSIVE OBESE CHILDREN WITH A PARENTAL HYSTORY OF HYPERTENSION

Objective: Increased uric acid levels are closely associated with new-onset hypertension in children, and pilot studies showed that pharmacological lowering of uric acid may reduce blood pressure (BP) in obese pediatric patients. Nevertheless, controversy remains concerning a direct causative role of serum uric acid (SUA) in the pathogenesis of essential hypertension (EH). Our study was aimed to determine if normotensive obese children and adolescent offspring of adults with EH show SUA levels different than those of pediatric subjects in whom there is non family history of EH. Design and method: Fifty-nine obese normotensive children and adolescents, attending for metabolic assessment the …