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Merrill D. Benson
Hinweise auf einen gemeinsamen Ursprung einer deutschen und amerikanischen Familie mit hereditärer Amyloidneuropathie Typ II
Die Einteilung der familiaren Amyloidneuropathien (FAP) erfolgte nach regionalen und klinischen Aspekten. In den letzten 10 Jahren haben sich mehr als 40 Punktmutationen auf dem Transthyretin (TTR)-Gen als Ursache fur die FAP und andere Amyloidosen nachweisen lassen. Die FAP II, ausgelost durch eine Punktmutation am Codon 58 des TTR-Gens, ist bislang nur bei zwei Sippen aus Maryland und Ohio in den USA stammend bekannt. Die Erkrankung beginnt im 3.–4. Lebensjahrzehnt mit sensiblen Storungen an den Handen typischerweise im Rahmen eines Karpaltunnelsyndroms. Wir berichten von einer deutschen aus der Rheinregion sudlich von Mainz stammenden Familie mit einer FAP II. Vier Familienmitglieder mit…
A European family with histidine 58 transthyretin mutation in familial amyloid polyneuropathy
1. IntroductionMore than 50 mutations of the transthyretin (TTR) [1]molecule resulting in different clinical forms of amyloidosisincluding familial amyloid polyneuropathy (FAP) havebeen reported to date. Within this FAP spectrum severaltransthyretin mutations are more frequent, others are rare.One mutation, the codon 58 histidine for leucine has pre-viously been recorded only in American subjects (Mary-land/German type), originally reported in a large kinship[2,3] and in another family from Ohio [4]. In the originaldescription of the Maryland/German type of amyloidosis[2], it was stated that the early immigrants in this pedigreewere from the Rhine river area, "nearly all of them from thelef…
Solid organ transplantation for non-TTR hereditary amyloidosis: report from the 1st International Workshop on the Hereditary Renal Amyloidoses.
Fibrinogen A α-chain (AFib) and apolipoprotein AI (AApoAI) amyloidosis due to variants in the AFib and ApoAI genes are the most common types of hereditary amyloidosis in Europe and the United States. Liver is the exclusive source of the aberrant amyloidogenic protein in AFib and responsible for supplying approximately half of the circulating variant ApoAI. Nephrotic syndrome and renal impairment due to renal amyloidosis are common disease manifestations; however, recent research provides evidence to support a more diverse and systemic disease phenotype, which in turn has implications in the management of the hereditary amyloidoses with solid organ transplantation and, in particular, liver t…