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Hinweise auf einen gemeinsamen Ursprung einer deutschen und amerikanischen Familie mit hereditärer Amyloidneuropathie Typ II

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Die Einteilung der familiaren Amyloidneuropathien (FAP) erfolgte nach regionalen und klinischen Aspekten. In den letzten 10 Jahren haben sich mehr als 40 Punktmutationen auf dem Transthyretin (TTR)-Gen als Ursache fur die FAP und andere Amyloidosen nachweisen lassen. Die FAP II, ausgelost durch eine Punktmutation am Codon 58 des TTR-Gens, ist bislang nur bei zwei Sippen aus Maryland und Ohio in den USA stammend bekannt. Die Erkrankung beginnt im 3.–4. Lebensjahrzehnt mit sensiblen Storungen an den Handen typischerweise im Rahmen eines Karpaltunnelsyndroms. Wir berichten von einer deutschen aus der Rheinregion sudlich von Mainz stammenden Familie mit einer FAP II. Vier Familienmitglieder mit z.T. typischen klinischen Symptomen wiesen wie die amerikanischen Sippen mit einer FAP II die Mutation am Codon 58 auf. Die Haplotyp-Analyse ergab, ebenfalls in Ubereinstimmung mit den amerikanischen Sippen, den Haplotyp III, was eine genetische Verbindung wahrscheinlich macht und auf gemeinsame Vorfahren der amerikanischen und deutschen Sippe hinweist.