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Angela Abicht
Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)
Zusammenfassung Das mitoNET wurde als interdisziplinäres, deutschlandweites Netzwerk mit dem Ziel konzipiert, eine Verbesserung der Patientenversorgung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen. Das horizontale klinische Netzwerk des mitoNET umfasst 8 neurologische und 13 pädiatrische Kliniken, die für die Patientenrekrutierung, deren Phänotypisierung und die Erfassung des natürlichen Verlaufs im Rahmen von jährlichen Kontrolluntersuchungen zuständig sind. Die Speicherung der erhobenen Daten erfolgt in einer eigens entwickelten webbasierten Registerdatenbank. Das Netzwerk betreibt 2 Biobanken zur Asservierung von DNA, RNA, Plasma sowie von diagnostisch gewonnenen Fibro- u…
Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of genetic disorders, all of which impair neuromuscular transmission. Epidemiological data and frequencies of gene mutations are scarce in the literature. Here we describe the molecular genetic and clinical findings of sixty-four genetically confirmed CMS patients from Spain. Thirty-six mutations in the CHRNE, RAPSN, COLQ, GFPT1, DOK7, CHRNG, GMPPB, CHAT, CHRNA1, and CHRNB1 genes were identified in our patients, with five of them not reported so far.. These data provide an overview on the relative frequencies of the different CMS subtypes in a large Spanish population. CHRNE mutations are the most common cause of CMS in Spain, …
Congenital myopathy and epidermolysis bullosa due to PLEC variant
Abstract We report on an adult Turkish patient with mild myopathy with a fiber-type disproportion and mitochondrial disorganization caused by genetic variants in the plectin gene (PLEC). Molecular genetic panel testing revealed two homozygous variants in PLEC (NM_000445.4): c.8306C>G (p.Pro2769Arg) and c.7506 + 5C>G (p. ?) that were classified as variants of unknown significance (class 3) following ACMG guidelines for variant classification in genetic diagnostics. A thorough reassessment of the patient revealed mild skin blistering (epidermolysis bullosa simplex, EBS). This illustrates the importance of deep phenotyping of neuromuscular patients.