Proceedings Of The 23Rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: Part Two

Terapia con inibitori dell'IL-1 in pazienti con mutazioni di malattie autoinfiammatorie a bassa penetranza: una casistica dall'età pediatrica al giovane adulta tra Sicilia e Toscana

TASSO DI PERSISTENZA IN TERAPIA E FATTORI PREDITTIVI DI SOPRAVVIVENZA DEGLI INIBITORI DELL’INTERLEUCHINA 1 NELL’ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO

INTRODUZIONE L’introduzione dei farmaci biologici ha rivoluzionato l’approccio terapeutico nell’Artrite Idiopatica Giovanile a esordio Sistemico (SoJIA), modificando la storia naturale di questa malattia e migliorandone l’outcome globale. METODI Obiettivo principale dello studio era analizzare il tasso di persistenza in terapia (DRR) degli inibitori dell’Interleuchina (IL)-1 nei pazienti affetti da SoJIA. Obiettivi secondari dello studio erano: (1) esplorare l’influenza della linea biologica di trattamento, degli eventi avversi, dello specifico agente anti-IL-1 e del cotrattamento con disease modifying anti-rheumatic drugs (cDMARDs) sul DRR; (2) identificare eventuali fattori predittivi ass…

DUE FRATELLI, IL PARVOVIRUS E DUE KAWASAKI CON FENOTIPO ATIPICO

E' rara la descrizione della Malattia di Kawasaki (MK) in fratelli, ma -se presente- è necessario escludere un trigger infettivo. Riportiamo il caso di due fratelli affetti da MK esordita contemporaneamente in seguito ad un’infezione da Parvovirus. Una bambina di 9 mesi ha presentato febbre, vomito, esantema, congiuntivite non purulenta bilaterale, linfoadenite. All’anamnesi, emergeva un episodio febbrile 12 giorni prima, con risoluzione spontanea in 5 giorni. Presentava: leucocitosi neutrofila, anemia, con transaminasi, Na, albumina, creatinina, urine nella norma. PCR: 2,31 mg/dl; VES: 120. ECG ed ecocardio sono risultati nella norma, con Z-score coronarici normali. IgM anti-Parvovirus era…

LO STUDIO DEI POTENZIALI EVOCATI VISIVI E UDITIVI IN PAZIENTI CON MALATTIA DI KAWASAKI: CASISTICA DELLA CLINICA PEDIATRICA DI PALERMO

La Malattia di Kawasaki (MK), una vasculite sistemica con elettivo interessamento coronarico, può portare a complicanze a carico di diversi distretti quali fegato, reni, polmoni, intestino, occhi, cute, SNC. La sordità neurosensoriale è descritta in casi sporadici e può essere persistente. Lo studio dei potenziali evocati uditivi (ABR) e visivi (PEV) è metodica efficace per identificare, in assenza di sintomi uditivi e/o visivi, alterazioni degli stessi. Abbiamo studiato 52 pazienti (31 M; 21 F; età: 3 mesi-10 anni) con MK mediante PEV e ABR, sia in fase acuta di malattia che durante il follow-up ed abbiamo correlato i risultati dei potenziali con i parametri clinici, la forma della MK (tip…

Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one

DNASE1L3 Deficiency, New Phenotypes and Evidence for a Transient Type I Interferon Signaling

Introduction: Deoxyribonuclease 1 like 3 (DNASE1L3) is a secreted enzyme that has been shown to digest the extracellular chromatin derived from apoptotic bodies, and DNASE1L3 pathogenic variants have been associated to a lupus phenotype. It is unclear whether interferon signaling is sustained in DNASE1L3 deficiency in humans. Objectives: Here, we report on four patients with pathogenic variations in DNASE1L3, including 2 previously undescribed causal variants, and expand the phenotype from SLE to vasculitis with gut involvement. To explore whether or not the interferon cascade was strongly and sustainably induced, Interferon stimulated genes (ISGs) expression was assessed for each patient. …

Disease activity states, reasons for discontinuation and adverse events in 1038 Italian children with juvenile idiopathic arthritis treated with etanercept

The advent of biologic medications has increased considerably the potential for treatment benefit in juvenile idiopathic arthritis (JIA), with clinical remission being now achievable in a substantial proportion of patients. However, there is a need of data from the real world of clinical practice to evaluate thoroughly the efficacy and safety profile of the biologic agents currently approved.

EVALUATION OF THE DISEASE COURSE OF ITALIAN CHILDREN WITH JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS TREATED WITH ETANERCEPT: PRELIMINARY RESULTS IN 1019 PATIENTS

Methods: This is a multicenter, observational study that includes all children with JIA who were given ETN at Italian pediatric rheumatology centers after January 2000. Patients were classified in 2 groups: patients who were no longer taking ETN at study start (Group 1); patients who were still receiving ETN at study start (Group 2). Patients in Group 1 underwent only retrospective assessments, whereas patients in Group 2 underwent both retrospective and cross-sectional assessments. The primary outcome of the study were reasons for ETN discontinuation in patients in Group 1, and achievement of the states of inactive disease (ID), minimal disease activity (MDA) and parent- and child-acceptab…

A national multicentre study on severe paediatric recurrent idiopathic pericarditis treated with IL-1 blockers: appropriateness of the standard of care and pros and cons of anti-IL-1 treatments

Recurrent pericarditis (RP) is a rare cause of morbidity in children. Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), glucocorticoids and colchicine are the standard of care in adults. Recently, anakinra has been proven to be effective in patients with steroid-dependence and colchicine resistance.