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Syndrome de Maffucci unilatéral avec malformations lymphatiques prédominantes

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Introduction Le syndrome de Maffucci (SM) est une maladie genetique extremement rare (prevalence  Observation Il s’agissait d’une patiente de 51 ans, aux antecedents d’encephalopathie vasculaire sans etiologie trouvee. Elle presentait depuis l’enfance des anomalies osseuses uniquement localisees a gauche, a type d’enchondromes, certains ayant fait l’objet d’une exerese (chondrosarcome). Les anomalies cutanees etaient apparues vers l’âge de 20 ans, de maniere strictement unilaterale gauche, allant du visage au pied. On notait des lesions hypertrophiques papillomateuses, hyperkeratosiques et vesiculeuses, en particulier sur la jambe et le pubis. On notait egalement quelques macules d’allure capillaire du tronc. L’echographie doppler et l’imagerie en resonance magnetique (IRM) concluaient a des malformations lymphatiques microkystiques etendues superficielles et profondes. Il existait des anomalies post-thrombotiques sans malformations veineuses. Les lesions etaient douloureuses, suintantes et le siege de surinfections recidivantes justifiant antibiotherapie au long court, contention, sclerotherapie et drainages. L’analyse moleculaire montrait une variation heterozygote faux-sens du gene IDH1 (Arg132Cys), presente a l’etat post-zygotique dans 8 % des alleles de l’ADN de la biopsie cutanee, confirmant le diagnostic de SM car consideree comme causale de la maladie. Une IRM corps entier est programmee afin d’eliminer des lesions malignes associees et un traitement systemique par sirolimus est envisage. Discussion Notre patiente presente un phenotype particulier. En effet, la disposition des lesions est classiquement asymetrique mais les atteintes hemicorporelles etendues semblent exceptionnelles. La presence de malformations lymphatiques quasi exclusive n’a ete decrite a notre connaissance que chez 2 patient,s sans confirmation moleculaire. Il est important de faire le diagnostic de SM pour rechercher des neoplasies associees. Une mutation des genes IDH 1 et IDH2 est retrouvee dans 80 % des SM et explique le risque de neoplasie squelettique (chondrosarcome) ou non squelettique (gliome), pouvant atteindre 100 % des patients, expliquant l’interet de la surveillance. Le traitement par sirolimus (inhibiteur m-TOR) a ete essaye chez 3 patients sans malformations lymphatiques avec des resultats discordants (rationnel : activation de la voie AKT-mTOR induite par la mutation). Conclusion Ce cas clinique apporte de donnees nouvelles concernant le phenotype du SM, affection tres rare et a haut risque de neoplasie associee.