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RESEARCH PRODUCT

Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry). Lipoidchemische Untersuchungen des Harnsediments

G. J. KremerR. Denk

subject

Gynecologymedicine.medical_specialtybusiness.industryDrug DiscoverymedicineMolecular MedicineGeneral MedicinebusinessGenetics (clinical)

description

Die Glykolipoide aus dem Harnsediment einer Patientin mit Angiokeratoma corporis diffusum Fabry sowie zweier normaler Vergleichspersonen wurden dunnschichtchromatographisch in verschiedenen Fliesmittelsystemen untersucht. Danach werden bei M. Fabry Ceramiddihexosid und Ceramidtrihexosid in mindestens 10fach starkerer Konzentration im Urin ausgeschieden als bei Vergleichsfallen; auch im Blutserum liegen die genannten Glykolipoide bei Patienten mit Fabryscher Krankheit in hoherer Konzentration vor als bei normalen.

https://doi.org/10.1007/bf01725295