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RESEARCH PRODUCT

Kongenitale Myopathien und Muskelkrankheiten mit speziellen Strukturanomalien

F. AmelungJ. M. SchröderG. WagnerH. C. Hopf

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Sammelbezeichnung fur uberwiegend strukturell definierte, haufig erbliche Muskelkrankheiten, die sich oft im fruhen Sauglingsalter unter dem klinischen Bild einer Muskelhypotonie und -schwache sowie einer Abschwachung der Muskeleigenreflexe manifestieren. In vielen Fallen betrifft die Schwache die Rumpf- und proximale Extremitatenmuskulatur; in einigen ist sie generalisiert unter Einschlus der mimischen Muskulatur. Dysmorphiesymptome kommen vor. Die klinische Symptomatik ist in der Mehrzahl der Falle nicht oder nur wenig progredient; maligne Verlaufe kommen vor.

https://doi.org/10.1007/978-3-642-74359-7_10