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Actualización en el síndrome Birt-Hogg-Dubé

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Resumen El sindrome de Birt-Hogg-Dube (SBHD) es una rara genodermatosis de herencia autosomica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, quistes pulmonares, neumotorax espontaneos y canceres renales, siendo los tipos histologicos mas frecuentes las formas hibridas de oncocitoma y carcinoma cromofobo o formas puras de carcinoma cromofobo, oncocitico, de celulas claras o papilar. El gen implicado en este sindrome, FLCN, codifica la foliculina, que se expresa preferentemente a nivel cutaneo, renal y pulmonar. Este sindrome puede presentarse con una gran variabilidad clinica, y las lesiones cutaneas que son el signo de alarma para los dermatologos pueden estar ausentes hasta en un 70% de los casos. Asi, aunque las lesiones cutaneas son, junto con las mutaciones del gen FLCN, los criterios mayores para el diagnostico del SBHD, este diagnostico es posible incluso cuando no existe confirmacion histologica de fibrofoliculomas o tricodiscomas, por las mencionadas manifestaciones extracutaneas, con o sin antecedentes familiares conocidos.