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Identificación de polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la fragilidad

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Resumen Introduccion La busqueda de biomarcadores que permitan la deteccion y el posible tratamiento precoz de la fragilidad se ha convertido en uno de los objetivos primordiales de la comunidad cientifica geriatrica. El objetivo del presente estudio fue identificar polimorfismos de un solo nucleotido ([SNP] del ingles single nucleotide polymorphisms) relacionados con la fragilidad. Material y metodos El estudio se llevo a cabo en 152 sujetos de la cohorte del Estudio de Toledo (de 65 a 95 anos de edad), clasificados como fragiles (n = 78), y no fragiles (n = 74), segun los criterios de Fried. Tras la extraccion de sangre se aislo y amplifico el ADN para el analisis de SNP mediante la tecnologia AxiomTM Genotyping de Affymetrix. Los analisis estadisticos fueron realizados mediante el programa Plink y la biblioteca de R library SNPassoc para Windows. Resultados Los resultados del analisis mostraron 15 SNP con un valor de p inferior a 0,001. Destacamos aquellos implicados en procesos relacionados con la fragilidad, como el metabolismo energetico, la regulacion de procesos biologicos, la motilidad e integridad celular y la cognicion. Conclusiones Los resultados sugieren que las variaciones geneticas identificadas en individuos fragiles y que estan implicadas en procesos biologicos relacionados con la fragilidad podrian constituir biomarcadores que contribuyan a la deteccion precoz de la misma.