Search results for "ABR"

showing 10 items of 1669 documents

A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report

2012

Abstract Background Fabry disease (FD) is a hereditary metabolic disorder caused by the partial or total inactivation of a lysosomal hydrolase, the enzyme α-galactosidase A (GLA). This inactivation is responsible for the storage of undegraded glycosphingolipids in the lysosomes with subsequent cellular and microvascular dysfunction. The incidence of disease is estimated at 1:40,000 in the general population, although neonatal screening initiatives have found an unexpectedly high prevalence of genetic alterations, up to 1:3,100, in newborns in Italy, and have identified a surprisingly high frequency of newborn males with genetic alterations (about 1:1,500) in Taiwan. Case presentation We des…

lcsh:Diseases of the circulatory (Cardiovascular) systemPathologyα-galactosidase AAnderson-Fabry mutationBiopsyDNA Mutational AnalysisCase Reportmedicine.disease_causeGlobotriaosylceramide0302 clinical medicineSettore BIO/13 - Biologia ApplicataPromoter Regions Genetic0303 health sciencesMutationeducation.field_of_studymedicine.diagnostic_testbiologyMetabolic disorderMagnetic Resonance Imaging3. Good healthPhenotypeCardiovascular DiseasesDisease ProgressionFemaleKidney DiseasesRenal biopsyCardiology and Cardiovascular MedicineAdultmedicine.medical_specialtyPopulation03 medical and health sciencesPredictive Value of TestsBiopsymedicineHumansHigh resolution meltingGenetic Predisposition to Diseaseeducation030304 developmental biologyFabry diseaseAlpha-galactosidasebusiness.industrymedicine.diseaseFabry diseaseIntronslcsh:RC666-701alpha-GalactosidaseMutationGLAbiology.proteinbusiness030217 neurology & neurosurgeryKidney disease
researchProduct

Screening of halogenated aromatic compounds in some raw material lots for an aluminium recycling plant

2004

Four samples of scrap raw materials for an aluminium recycling plant were screened for the occurrence of persistent halogenated aromatic compounds. The samples contained waste from handling of electric and electronic plastics, filter dust from electronic crusher, cyclone dust from electronic crusher and light fluff from car shredder. In our screening analyses, brominated flame retardants were observed in all samples. Polybrominated diphenyl ethers (PBDE) were identified in all samples in amounts of 245–67450 ng/g. The major PBDE congeners found were decabromo- and pentabromodiphenyl ethers. 1,1-bis(2,4,6-tribromophenoxy)ethane, hexabromobenzene, ethyl-pentabromobenzene, tetrabromobisphenol-…

lcsh:GE1-350Conservation of Natural ResourcesWaste managementPhenyl EthersPolybrominated BiphenylsIndustrial WasteAluminium recyclingScrapRaw materialHydrocarbons AromaticHydrocarbons Brominatedchemistry.chemical_compoundPolybrominated diphenyl etherschemistryEnvironmental chemistryHexabromobenzeneHalogenated Diphenyl EthersSoil PollutantsPentabromotolueneWater Pollutants Chemicallcsh:Environmental sciencesAluminumEnvironmental MonitoringFlame RetardantsGeneral Environmental ScienceEnvironment International
researchProduct

Impacto de la implementación de un modelo ecoformativo a través de proyectos estratégicos : el caso de la Universidad Castro Carazo (Costa Rica)

2020

La Universidad Castro Carazo ha adoptado un modelo educativo de ecoformación desde el año 2016. Para esto, ha sido necesaria la incorporación de buenas prácticas y estrategias de innovación pedagógica y curricular, como parte integral de sus procesos educativos y administrativos. En este artículo se detallan las prácticas y estrategias más relevantes: el diseño e implementación de un programa de especialización en docencia universitaria, la inauguración de un laboratorio de aprendizaje para el fomento del aprendizaje mediante la fabricación digital, los multientornos, y los mapas conceptuales, así como el fortalecimiento de un equipo de innovación curricular. Estos procesos disruptivos han …

lcsh:LC8-6691:CIENCIAS TECNOLÓGICAS [UNESCO]lcsh:Special aspects of educationApplied MathematicsGeneral Mathematicsentorno virtualfabricación digitalaprendizajeUNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICASmapas conceptualeslcsh:Education (General)lcsh:LB5-3640docencialcsh:Theory and practice of educationecoformaciónComputingMilieux_COMPUTERSANDEDUCATIONinnovación curricularlcsh:L7-991
researchProduct

La Gramàtica valenciana de Manuel Sanchis Guarner

2015

This article studies Sanchis Guarner's Gramàtica Valenciana, trying to assess its relevant contribution, referring not only to the author's ideology and established goal, but also to its historical context and to its Catalan as well as Valencian precedents, like Fabra on one side, and Fullana, Giner and Salvador, on the other.

lcsh:Language and LiteratureManuel Sanchis Guarner; estudis gramaticals; «Gramàtica Valenciana»; Pompeu Fabra; Lluís FullanaUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASLingüísticaFilologías«Gramàtica Valenciana»Lluís FullanaManuel Sanchis Guarnerlcsh:Philology. Linguisticslcsh:P1-1091estudis gramaticals:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]lcsh:PPompeu Fabra
researchProduct

El tiempo fragmentado: recorrido entrecruzado entre narración y drama

2016

A la hora de concretar las características de un teatro que mezcle narración y drama, resulta evidente que no se puede establecer un pacto perceptivo rígido: desde el primer momento, la obra de teatro debe introducir a los espectadores en un campo abierto de posibilidades donde ni la dimensión temporal del actor sea necesariamente lineal ni se enmarque en estructuras de tipo discursivo por las que una situación deba desarrollarse de inicio a fin. En otros términos, el tiempo lineal del drama acaba fragmentándose cuando entra en contacto con la dimensión temporal de la narración, que puede partir desde el fin, no concluir, volver al comienzo. ¿Cómo ha acabado el drama? ¿Por qué nos aburrimos…

lcsh:Language and LiteratureUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASEstudios regionales y localeslcsh:NX1-820Humanidadeslcsh:Arts in generalmarco balianipalabrateatro de narración:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]lcsh:Pdramaactor
researchProduct

Dos llenguatges de traducció diferents: les dues versions de Josep Carner d’«El malalt imaginari» (1905/1909 i 1921)

2015

En aquest article es presenta una comparació crítica detallada dels llenguatges que va posar en joc Josep Carner en dues versions diferents d’El malalt imaginari de Molière. La primera, publicada l’any 1909, havia estat feta el 1905 per a una producció d’Adrià Gual; la segona va aparèixer el 1921 en una col·lecció d’obres literàries en traducció que dirigia Carner mateix, la Biblioteca Literària. És interessant de comparar-ne les solucions perquè aquest no és un simple cas de revisió, sinó un cas de retraducció, amb molts aspectes culturals implicats. Pompeu Fabra havia dut a terme en aquests anys una renovació severa i completa de la llengua escrita. Carner va canviar la seva concepció res…

lcsh:Language and LiteratureUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASLinguistics and LanguageLanguages of translationLingüísticaFilologíasLlenguatges de traduccióJosep CarnerCatalà literari del segle XXLanguage and Linguisticslcsh:Philology. Linguisticslcsh:P1-1091:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]lcsh:PPompeu Fabra20th century literary CatalanCaplletra. Revista Internacional de Filologia
researchProduct

La poesia catalana i el boom de l'any 1972

2021

The year of 1972 is a very important date in the understanding of the evolution of Catalan poetry, during the decade of the 70's. The changes in this year make up the basic framework for the future characterization of the genre. The article aims to establish a syncronized break away from the year previously mentioned to choose the objective facts that this break demonstrates and interpret them in order to show the repercussion of all. There are four basic elements: the death of Gabriel Ferrater; the publication of three fundamental poetry books by significant poets (Pere Gimferrer, Narcís Comadira and Francesc Parcerisas); the appearance of new names like Xavier Bru de Sala or Ramon Pinyol,…

lcsh:Language and LiteratureUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASPoesia catalanaLingüísticaFilologías1972poesia catalana; 1972; Gabriel Ferrater; Pere Gimferrer; Narcís Comadira; Francesc Parcerisas; Xavier Bru de Sala; Ramon Pinyol; «Tarotdequinze»Xavier Bru de SalaNarcís ComadiraFrancesc ParcerisasPere Gimferrerlcsh:Philology. LinguisticsGabriel Ferrater«Tarotdequinze»lcsh:P1-1091:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]poesia catalanaRamon Pinyollcsh:P
researchProduct

Era cristià "Lo Crestià" de Francesc Eiximenis? Història d'un error de paleografia

2010

Francesc Eiximenis va treballar en una enciclopèdia que havia de tenir tretze volums entre els anys 1380 i 1390. En els manuscrits les formes «crestià», «crestiana», «crestianisme», etc. són freqüents i semblen justificar el títol "Crestià". El present article posa en relleu que en els manuscrits medievals aquests termes s’abreujaven d’acord amb les recomanacions de teòlegs i místics que desitjaven manifestar, a través de l’ús de lletres especials i d’abreviatures, els misteris inherents a les lletres dels noms «Jesús» i «Crist». Una abreviatura molt freqüent per «cristià» era xpa amb un signe sobre la p. Aquest signe era molt similar al signe usat per abreujar el conjunt de lletres "re" o …

lcsh:Language and LiteratureUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASetimologia de cristiàLingüísticaFilologíascopistesJhsEiximenisel nom JesúsVita ChristiLo Crestiàlcsh:Philology. LinguisticsEiximenis; misticisme; el nom Jesús; el nom Christ; Primer del Crestià; Vita Christi; Lo Crestià; copistes; paleografia; etimologia de cristià; abreviatures; Jhs; XrsPrimer del Crestiàlcsh:P1-1091abreviaturesXrs:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]lcsh:Ppaleografiamisticismeel nom ChristCaplletra: Revista Internacional de Filologia
researchProduct

«Herois» i escriptors als articles de Gabriel Alomar al diari «El Día» (1921-1931)

2012

Gabriel Alomar va publicar nombrosos articles al periòdic El Día. Alguns d’aquests escrits parlaven sobre obres literàries i sobre escriptors catalans, espanyols i europeus (Jacint Verdaguer, Santiago Rusiñol, Joan Maragall, Joan Alcover; Cervantes, Fray Luis de León, Moratín, Ramón Pérez de Ayala, Vicente Blasco Ibáñez; Ibsen, Anatole France, Gide, Voltaire, Mistral, Renan, Tolstoi...). Alomar no pretén emetre judicis estètics amb la finalitat d’orientar l’escriptor i el públic, sinó analitzar determinades idees o conceptes, per la qual cosa també comenta llibres d’història i assaigs. A partir de les seves opinions, que sobretot se centren en aspectes ideològics, es pot deduir que segueix …

lcsh:Language and Literaturelcsh:Philology. LinguisticsUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRASlcsh:P1-1091LingüísticaFilologías:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]lcsh:PGabriel Alomar crítica literària literatura europea moderna i contemporània pensament literari
researchProduct

El nou diccionari normatiu de la llengua catalana

1994

This article describes the process by which the Nou Diccionari Normatiu de la Llengua Catalana (NDNLC) has been made; this dictionary brings up to date and regularizes Pompeu Fabra’s Diccionari General de la Llengua Catalana (DGLC), which implies, on the one hand, adding to the dictionary new words brought about by different social habits and by the progress of Science and technology, and, on the other hand, bringing the contents of the dictionary up to date. This project has been carried out in three different phases. The first consisted in creating a general Computer data base (BDOL) which contains, besides the DGLC, words belonging both to the common language and to specific fields; in t…

lcsh:Language and Literaturelcsh:Philology. LinguisticsUNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS«Diccionari General de la Llengua Catalana»lcsh:P1-1091LingüísticaFilologíasInstitut d'Estudis Catalans:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]«Nou Diccionari Normatiu de la Llengua Catalana»; Institut d'Estudis Catalans; «Diccionari General de la Llengua Catalana»; Pompeu Fabralcsh:PPompeu Fabra«Nou Diccionari Normatiu de la Llengua Catalana»
researchProduct