Search results for "Genética"
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Chromatin regulatory mechanisms of gene expression at mononucleosomal level: nucleosome occupancy and epigenetic modifications
2015
La cromatina es una compleja estructura compuesta por DNA, RNA y proteínas, que permite compactar el genoma en las células eucariotas. Siendo el cromosoma el nivel más alto de compactación y el nucleosoma la subunidad fundamental de la misma. El nucleosoma está compuesto por un octámero de histonas, siendo H2A, H2B, H3 y H4 las canónicas. Este octámero se encuentra envuelto por 147 pb de DNA doble cadena. Entre los nucleosomas se encuentra una zona de DNA flanqueante y la histona H1 (o H5 en algunos casos), que principalmente cumple una función en la estabilidad del nucleosoma. La estructura de la cromatina tiene un papel crucial en la regulación de todos los procesos celulares que implican …
Relationship of morphokinetics and gene expression in the generation of aneuploidies in the human embryo
2017
INTRODUCCIÓN Durante los últimos veinte años, el número de procedimientos de reproducción asistida ha aumentado drásticamente e, igualmente, se espera que continúe aumentando debido al retraso existente en la maternidad. En Europa se realizan más de medio millón de ciclos de fecundación in vitro (FIV) cada año, dando lugar a aproximadamente 100.000 recién nacidos, lo cual equivale al 1.5% de niños nacidos en Europa. Junto con la expansión en el campo de la reproducción asistida, el número de avances, tanto técnicos como científicos, también ha ido en aumento. Sin embargo, a pesar de los esfuerzos, las tasas de embarazo por ciclo han permanecido constantes durante los últimos diez años. Las …
Non-coding RNAs and Coronary Artery Disease
2020
Coronary artery disease (CAD) is the leading death cause worldwide. Non-coding RNA (ncRNA) are key regulators of genetic expression and thus can affect directly or indirectly the development and progression of different diseases. ncRNA can be classified in several types depending on the length or structure, as long non-coding RNA (lncRNA), microRNA (miRNA) and circularRNA (circRNA), among others. These types of RNA are present within cells or in circulation, and for this reason they have been used as biomarkers of different diseases, therefore revolutionizing precision medicine. Recent research studied the capability of circulating ncRNA to inform about CAD presence and predict the outcome …
Topology testing of phylogenies using least squares methods
2006
[Background] The least squares (LS) method for constructing confidence sets of trees is closely related to LS tree building methods, in which the goodness of fit of the distances measured on the tree (patristic distances) to the observed distances between taxa is the criterion used for selecting the best topology. The generalized LS (GLS) method for topology testing is often frustrated by the computational difficulties in calculating the covariance matrix and its inverse, which in practice requires approximations. The weighted LS (WLS) allows for a more efficient albeit approximate calculation of the test statistic by ignoring the covariances between the distances.
On the complexity of the Saccharomyces bayanus taxon: Hybridization and potential hybrid speciation
2014
Although the genus Saccharomyces has been thoroughly studied, some species in the genus has not yet been accurately resolved; an example is S. bayanus, a taxon that includes genetically diverse lineages of pure and hybrid strains. This diversity makes the assignation and classification of strains belonging to this species unclear and controversial. They have been subdivided by some authors into two varieties (bayanus and uvarum), which have been raised to the species level by others. In this work, we evaluate the complexity of 46 different strains included in the S. bayanus taxon by means of PCR-RFLP analysis and by sequencing of 34 gene regions and one mitochondrial gene. Using the sequenc…
Exome sequencing of three cases of familial exceptional longevity
2014
Exceptional longevity (EL) is a rare phenotype that can cluster in families, and co-segregation of genetic variation in these families may point to candidate genes that could contribute to extended lifespan. In this study, for the first time, we have sequenced a total of seven exomes from exceptionally long-lived siblings (probands ≥ 103 years and at least one sibling ≥ 97 years) that come from three separate families. We have focused on rare functional variants (RFVs) which have ≤ 1% minor allele frequency according to databases and that are likely to alter gene product function. Based on this, we have identified one candidate longevity gene carrying RFVs in all three families, APOB. Inter…
Personalización del tratamiento antineoplásico con capecitabina en pacientes con carcinoma colorrectal
2019
Objetivo: desarrollar y validar un modelo farmacocinético – farmacodinámico (PKPD) poblacional de capecitabina que proporcione información útil en la personalización del tratamiento en pacientes con carcinoma colorrectal. Métodos: estudio prospectivo observacional post-autorización desarrollado en el Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia entre febrero de 2015 y agosto 2016 en pacientes con carcinoma colorrectal. Las determinaciones de las concentraciones plasmáticas de CAP y sus metabolitos (5-DFUR y 5-FU) se realizaron a partir de muestras de sangre obtenidas 1h, 2h y 3h post-administración. Los recuentos absolutos de neutrófilos (RAN) se realizaron entre los días 15-24 post…
Unraveling the evolutionary history of the phosphoryl-transfer chain of the phosphoenolpyruvate:phosphotransferase system through phylogenetic analys…
2007
[Background] The phosphoenolpyruvate phosphotransferase system (PTS) plays a major role in sugar transport and in the regulation of essential physiological processes in many bacteria. The PTS couples solute transport to its phosphorylation at the expense of phosphoenolpyruvate (PEP) and it consists of general cytoplasmic phosphoryl transfer proteins and specific enzyme II complexes which catalyze the uptake and phosphorylation of solutes. Previous studies have suggested that the evolution of the constituents of the enzyme II complexes has been driven largely by horizontal gene transfer whereas vertical inheritance has been prevalent in the general phosphoryl transfer proteins in some bacter…
Modelos de ataxia de Friedreich en Drosophila: identificación de candidatos terapéuticos y caracterización de un modelo portador de las repeticiones …
2018
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que constituye la ataxia autosómica recesiva más común a nivel mundial. La ataxia de la marcha es el síntoma más temprano, pudiéndose encontrar otros síntomas neurológicos como disartria, disfagia o neuropatías ópticas y auditivas, y síntomas no neurológicos como deformidades esqueléticas, diabetes y cardiomiopatía hipertrófica. La enfermedad está causada en la mayoría de los pacientes por la presencia en homocigosis de una expansión patológica de las repeticiones del triplete GAA situadas en el intrón 1 del gen FXN. Dicha mutación provoca la represión transcripcional del gen y la reducción de los niveles de la proteína…
Facticity, affectivity and intentionality: the New Heidegger’s hermeneutical hypothesis
2015
El objetivo de este artículo es presentar una interpretación hermenéutica de la afectividad en el contexto de la transformación hermenéutica de la fenomenología llevada a cabo por el joven Heidegger. Esta hipótesis surge de una confrontación previa con la interpretación que la corriente conocida como “New Husserl” hace de la auto-afección en la fenomenología genética. Además, dicha contraposición se realiza sobre el trasfondo del debate en torno a la naturalización de la fenomenología y del cambio paradigmático introducido por las ciencias afectivas en el corazón de las ciencias cognitivas. The aim of this paper is to present a hermeneutical approach to affectivity in the context of the so …