Search results for "Genética"
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Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
Estudio de anomalías meióticas y aneuploidías en pacientes con azoospermia secretora
2016
La contribución de anomalías meióticas a la infertilidad masculina humana ha sido reconocida desde hace tiempo. Los errores meióticos ligados a los procesos de sinapsis, recombinación y reparación del ADN, interfieren en el proceso normal de la meiosis pudiendo dar lugar a una segregación anómala de los cromosomas homólogos (meiosis I) ó las cromátidas hermanas (meiosis II) y generar espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploides o diploides). El objetivo principal de la presente tesis doctoral fue estudiar las diferencias en el proceso de la meiosis entre varones de fertilidad probada y varones infértiles con azoospermia secretora de origen idiopático, difer…
Análisis poblacional y filogeográfico de vectores de la enfermedad de Chagas en Perú basado en análisis multigénicos del ADN ribosomal y mitocondrial
2017
La enfermedad de Chagas, cuyo agente causal es Trypanosoma cruzi, constituye un grave problema de salud pública en toda Latinoamérica. La principal forma de transmisión es la vectorial, de la que son responsables hemípteros redúvidos de la subfamilia Triatominae adaptados a los hábitats doméstico y peridoméstico. Puesto que el parásito se mantiene en un ciclo zoonótico silvestre y es imposible de eliminar, la principal forma de lucha contra la transmisión vectorial consiste en la eliminación de las poblaciones domiciliadas del vector. Los estudios moleculares constituyen una herramienta de gran utilidad a la hora de planificar las campañas de control vectorial, puesto que permiten conocer y…
Periodontal disease associated to systemic genetic disorders
2007
A number of systemic disorders increase patient susceptibility to periodontal disease, which moreover evolves more rapidly and more aggressively. The underlying factors are mainly related to alterations in immune, endocrine and connective tissue status. These alterations are associated with different pathologies and syndromes that generate periodontal disease either as a primary manifestation or by aggravating a pre-existing condition attributable to local factors. This is where the role of bacterial plaque is subject to debate. In the presence of qualitative or quantitative cellular immune alterations, periodontal disease may manifest early on a severe localized or generalized basis - in s…
Epidemiología molecular y genómica de aislados resistentes de Pseudomonas aeruginosa de origen hospitalario.
2019
Pseudomonas aeruginosa es un patógeno frecuente en entornos hospitalarios que acumula multitud de resistencias a antibióticos. Ante la dificultad de encontrar tratamiento efectivo, los pacientes están mucho tiempo colonizados y aumenta la probabilidad de transmisión. El principal objetivo del presente trabajo ha sido mostrar cómo el estudio evolutivo a nivel de genomas completos puede ser útil para la detección de transmisiones a diferentes niveles. Se decidió aplicar la misma metodología de reconstrucción de la filogenia a partir de las variantes encontradas en genomas completos que además se dataron por métodos bayesianos. Para ello, hemos contado con muestras de P. aeruginosa multirresis…
Genome Characterization of natural Saccharomyces hybrids of biotechnological interest
2012
At present, the genus Saccharomyces comprises seven species according to their patterns of breeding. The species boundaries are not clear due to the description of several reticulate events due to introgression and hybridization. In the last decade, new natural hybrids have been described in wine and brewing, such as S. cerevisiae x S. kudriavzevii. Due to new practices in wine and beer production, together with consequences in grape properties due to climatic change, led biotechnological companies to search for new yeast strains. In this context, hybrids have become of importance to biotechnological industries because they show good fermentative performance at low temperatures and produce …
Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionante…
2022
La deleción de los exones 45 al 55 en el gen DMD (del45-55) se ha postulado como un interesante modelo terapéutico, mediante el que se podrían beneficiar hasta 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, ésta se expresa con una gran variabilidad clínica, observando sujetos asintomáticos, mientras que otros presentan debilidad muscular, así como alteraciones cardiacas severas. El objetivo de la presente tesis doctoral es llevar a cabo un profundo análisis de la del45-55 para tratar de desvelar los factores que promueven su presentación de manera asintomática, de forma que pueda replicarse como modelo de terapia para la distrofia muscular de Duchenne. Metodología Para el…
Efecto de polimorfismos (SNPs) en genes de nmunidad innata y adaptativa en la incidencia y dinámica de la infección activa por Citomegalovirus en pac…
2017
El Citomegalovirus (CMV) sigue siendo una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en receptores tanto de trasplante de órgano sólido (TOS) como de trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos (alo-TPH). La infección por CMV es frecuente y ubicua. La enfermedad por CMV puede derivar de efectos directos del virus, provocando una enfermedad orgánica o tisular; pero también, puede venir ocasionada por mecanismos indirectos, relacionados con su capacidad inmunosupresora y pro-inflamatoria. En la infección por CMV se activan mecanismos y vías tanto de la respuesta inmune innata como adaptativa, ya que el CMV es un potente inmunógeno. En la actualidad, se administra tratamiento antiviral…
Inherited Arrhythmogenic Cardiac Diseases and the Kir2.1-NaV1.5 Channelosome
2020
Las arritmias y la muerte súbita de origen cardiaco son un problema importante de salud pública. La muerte súbita cardiaca (MSC) representa casi el 20% de la mortalidad total en Europa, lo que significa que 1 de cada 5 personas morirá repentinamente y la mayoría de las personas que experimentan un paro cardíaco repentino no sobrevivirán. La MSC en los jóvenes sigue siendo un problema particularmente abrumador. Si bien es relativamente poco común, la muerte súbita en un niño o adulto joven previamente sano es siempre una tragedia inesperada que puede tener un impacto devastador en las familias y la comunidad. Sin embargo, se desconocen los mecanismos y el único tratamiento eficaz es la aplic…
Transcriptómica de la infertilidad masculina
2012
La infertilidad es un problema cada vez más presente en la sociedad actual, especialmente por razones sociales como por ejemplo la postergación de la maternidad por parte de las parejas y en Europa se calcula que afecta alrededor de a 15% de parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son muchas y pueden afectar a uno sólo de los miembros o a ambos, además su etiología es diversa y a veces es desconocida. Las técnicas de reproducción asistida nacieron como consecuencia de estos problemas acuciantes y desde sus inicios han ido mejorando e innovando para mejorar cada vez más sus tasas de éxito. El mayor éxito en estas técnicas radica en la investigación de los factores que int…