Search results for "Ipoacusia"
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Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello
2012
INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La …
Tecniche di intelligenza artificiale nella diagnosi delle sindromi genetiche con ipoacusia
2006
Ipoacusia neurosensoriale causata da scoppio di petardo. Aspetti medico-legali
2013
Gli Autori illustrano un caso di ipoacusia neurosensoriale permanente rilevata all’orecchio di sinistra con un deficit uditivo pantonale pari a 70 dB. La lesione è stata determinata dallo scoppio di un petardo, lanciato in vicinanza della persona lesa. Vengono valutati i risvolti medico-legali in ambito penale e civile. Per quanto concerne la sfera penalistica l’ipotesi di reato è quella di lesione personale grave, in ragione dell’indebolimento permanente della funzione uditiva; relativamente al contesto civilistico, si pone particolare attenzione alla questione inerente al risarcimento cui il soggetto danneggiante è obbligato, considerando in particolar modo gli effetti che la lesione ha d…
Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occ…
Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2.…
Are smartphone applications (App) useful to improve hearing?
2020
Le App per smartphone possono essere utili per migliorare l’udito?L’obiettivo dello studio è quello valutare l’efficacia di un’App per smartphone creata con lo scopo di migliorare le performance uditive sia in soggetti normoudenti che in pazienti affetti da ipoacusia da lieve a severa. Si tratta di uno studio analitico multicentrico, eseguito tra giugno e dicembre 2017, che ha analizzato un campione di 68 pazienti di cui 55 ipoacusici e 13 normoudenti; a tutti i pazienti sono stati somministrati test audiologici specifici sia durante l’utilizzo della suddetta App che in assenza di ausili uditivi. Il protocollo di valutazione audiologica prevedeva l’esecuzione di un’audiometria tonale limina…
El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos
2008
espanolObjetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audicion presentan una amplia heterogeneidad clinica y genetica. Durante la pasada decada se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, mas de 200 genes y loci estan implicados en enfermedades de la retina y mas de 60 son responsables de perdida de audicion. Metodo: El estudio genetico molecular es crucial para confirmar el diagnostico clinico, permite, en ocasiones, conocer el pronostico de la enfermedad, un consejo genetico y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes geneticamente homogeneos para futuros ens…
Implantación coclear bilateral en niños. Comparativa con la implantación unilateral y la estimulación bimodal
2020
Introducción El diagnóstico precoz de las enfermedades supone el primer elemento para llegar a un tratamiento eficaz. Esta actuación es mucho más determinante en los casos de hipoacusia en recién nacidos/as, dada la estrecha relación existente entre audición y lenguaje. En realidad, sólo disponemos de los primeros cinco o seis años para evitar que las pérdidas de audición tengan efectos permanentes en el desarrollo de ese lenguaje. Esto es debido al período crítico de aprendizaje, en el cual quedan selladas las características morfológicas y funcionales de las áreas corticales del lenguaje. Realizar una detección precoz de los problemas auditivos permite llevar a cabo el tratamiento lo ante…
Mutaciones de la conexina 26 y 30 : correlación audiológica
2012
Los transtornos auditivos afectan aproximadamente el 10% de la población, produciendo alteraciones en el lenguaje y el habla, así como en el desarrollo cognitivo y psico-social, llegando a ser un factor limitante para la calidad de vida. La hipoacusia es frecuente en niños, siendo la hipoacusia neurosensorial (HNS) la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos para hipoacusias severas a profundas mayores a 50 dB y sobre 4:1.000 RN si se incluyen las formas leves a moderadas. Aproximadamente el 50% de las hipoacusias prelinguales se producen por causas genéticas, y actualmente se conocen numerosos genes involucrados con el daño auditivo. …
El uso del implante coclear en hipoacusia unilateral e hipoacusia asimétrica
2022
Introducción: Los pacientes con hipoacusia unilateral (HU) o hipoacusia asimétrica (HA) presentan grandes alteraciones audiológicas debido a la pérdida de binauralidad provocándoles una disminución de la inteligibilidad en silencio y en ambientes ruidosos, una alteración de la localización del sonido y una afectación de la calidad de vida. En los últimos años, el implante coclear (IC) está siendo una opción terapéutica ya que es el único dispositivo capaz de estimular al oído afecto. Objetivo: El objetivo del estudio fue evaluar la evolución del estado audiológico y de calidad de vida en pacientes con HU e HA portadores de IC y comparar entre los 2 subgrupos de diagnóstico. Metodología: Se …
Universal newborn hearing screening in the Italian Region of Sicily in 2018
2021
We have clarified the role of Universal Neonatal Hearing Screening (UNHS) for both early diagnosis and rapid treatment in order to improve the prognosis of the deaf child and reduce patient management costs. Although in Sicily UNHS has been progressively implemented, there is scarce data in the literature on this matter. Therefore, the main objective was to collect in the year 2018 the following data: number of newborns screened for hearing loss, number of infants "referred" to transiently evoked otoacoustic emissions (TEOAE), number of infants with pathologic auditory brainstem response (ABR) and number of infants affected by permanent hearing loss.UNHS monitoring was conducted through the…