Search results for "POLIMORFISMI"

Associazione dei polimorfismi dei geni INF-γ ed IL-10 con la suscettibilità alla Febbre bottonosa.

2003

Polimorfismi del gene Lp(A) e del Locus 9p21 come Fattore di Rischio di malattia coronarica

2012

Izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos gados jauniem melanomas pacientiem

2016

Melanoma ir ļaundabīgs ādas audzējs, kas attīstās vides un gēnu mijiedarbības rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos melanomas pacientiem ar vairākiem primāriem audzējiem un gados jauniem (līdz 40 gadu vecumam) melanomas pacientiem Latvijā. Analīzē tika iekļauti seši pacienti ar vairākām primārām melanomām un 67 gados jauni melanomas pacienti. Tika izanalizēti pieci augsta (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) un divi vidēja (MITF, MC1R) melanomas riska gēni. Atrastas trīs dažādas izmaiņas POT1 gēnā, no kurām viena ir jauna līdz šim neaprakstīta izmaiņa, viens rets MITF, divi CDKN2A un 8 dažādi MC1R gēnu polimorfismi. Izmaiņas BAP1, POT1 un CDK4 gēn…

Ricerca di biomarcatori nel carcinoma epatocellulare

2014

RUOLO DEI POLIMORFISMI GENICI NEL RISCHIO PROTROMBOTICO IN SOGGETTI CON IMA GIOVANILE

Cilvēka 14. hromosomas proteasomu gēnu polimorfismu asociāciju ar multiplo sklerozi izpēte Latvijas populācijā

2018

Proteasomālo gēnu polimorfismi ir autoimūnu slimību riska faktori. Lai novērtētu potenciālus multiplās sklerozes (MS) biomarķierus Latvijas populācijā, veicām proteasomālo gēnu PSMA6 un PSMC6 polimorfismu genotipēšanu 280 pacientiem ar MS diagnozi, ko salīdzinājām ar iepriekš ievāktiem datiem no 305 kontrolēm ar mērķi izpētīt iespējamo asociāciju starp šo lokusu polimorfismiem un MS. Tālākā analīzē kombinācijā ar iepriekšējiem PSMA3 polimorfismu genotipēšanas datiem atradām divus klīniski nozīmīgus multi-lokusu genotipus un trīs klīniski nozīmīgus haplotipus. Daļai pētīto polimorfismu novērojām no alēlēm atkarīgas alternatīvas DNS sekundārās struktūras. PSMA6 rs1048990 polimorfisma minorajā…

I polimorfismi del gene VDR FokI e BsmI non sembrano essere associati all’ipertensione arteriosa

2014

RAZIONALE. Il nostro obiettivo è stato quello di analizzare la relazione tra livelli plasmatici di VitaminaD (VitD) e valori di pressione arteriosa clinica ed ambulatoria in ipertesi essenziali e di identificare un’eventuale associazione fra l’ipertensione e i polimorfismi del gene VDR, FokI e BsmI. CASISTICA E METODI. Abbiamo arruolato 71 ipertesi essenziali e 72 controlli di età compresa fra 18 e 75 anni. Nei pazienti sono stati valutati: pressione arteriosa clinica, monitoraggio ambulatorio della pressione arteriosa delle 24 ore, parametri antropometrici, indagini bioumorali di routine e livelli plasmatici di VitD con metodica HPLC. Entrambi i gruppi sono stati sottoposti a tipizzazione …