Search results for "Síndrome"
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Achados orais na síndrome de williams-beuren
2017
Background: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050) is a developmental disorder characterized by congenital heart disease, intellectual disability, dysmorphic facial features and ophthalmologic abnormalities. Oral abnormalities are also described in clinical manifestations of the disease. This paper describes orofacial features in patients with WBS. Material and Methods: Seventeen patients with a confirmed molecular diagnosis of WBS were examined for oral abnormalities through clinical oral evaluations and panoramic radiography. Results: Malocclusion, specifically with dental midline deviation, and high-arched palate were the most common findings. Conclusions: The present results contr…
Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Genome-Wide Association Study for Serum Omega-3 and Omega-6 Polyunsaturated Fatty Acids: Exploratory Analysis of the Sex-Specific Effects and Dietary…
2020
Many early studies presented beneficial effects of polyunsaturated fatty acids (PUFA) on cardiovascular risk factors and disease. However, results from recent meta-analyses indicate that this effect would be very low or nil. One of the factors that may contribute to the inconsistency of the results is that, in most studies, genetic factors have not been taken into consideration. It is known that fatty acid desaturase (FADS) gene cluster in chromosome 11 is a very important determinant of plasma PUFA, and that the prevalence of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) varies greatly between populations and may constitute a bias in meta-analyses. Previous genome-wide association studies (GW…
Dietary intake in population with metabolic syndrome: is the prevalence of inadequate intake influenced by geographical area? cross-sectional analysi…
2018
Inadequate diet influences chronic diseases such as cardiovascular disease (CVD), the leading cause of death in Spain. CVD figures vary from one geographical region to another
Dietary Diversity and Nutritional Adequacy among an Older Spanish Population with Metabolic Syndrome in the PREDIMED-Plus Study: A Cross-Sectional An…
2019
Dietary guidelines emphasize the importance of a varied diet to provide an adequate nutrient intake. However, an older age is often associated with consumption of monotonous diets that can be nutritionally inadequate, increasing the risk for the development or progression of diet-related chronic diseases, such as metabolic syndrome (MetS). To assess the association between dietary diversity (DD) and nutrient intake adequacy and to identify demographic variables associated with DD, we cross-sectionally analyzed baseline data from the PREDIMED-Plus trial: 6587 Spanish adults aged 55&ndash
Do next-generation sequencing results drive diagnostic and therapeutic decisions in MDS?
2019
Este artículo se encuentra disponible en la siguiente URL: https://ashpublications.org/bloodadvances/article/3/21/3454/422749/Do-next-generation-sequencing-results-drive
Ciclos de fecundación in vitro y maduración final con agonista GNRH: Explorando dosis bajas de HCG para soporte de fase lutea
2010
La hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) se emplea de forma rutinaria para inducir la maduración final ovocitaria en ciclos de fecundación in vitro (FIV). Sin embargo, su utilización está relacionada con la aparición del Síndrome de Hiperestimulación Ovárica (SHO), especialmente cuando ciertos factores de riesgo están presentes, principalmente la presencia de un número elevado de folículos. Este riesgo puede ser drásticamente disminuido sustituyendo la hCG por un agonista GnRH como inductor de la maduración final en ciclos FIV con antagonistas GnRH. Aunque, este uso se asocia a una alta tasa de aborto temprano ocasionada por una fase lútea deficiente. La función del cuerpo lúteo se v…
Tensió laboral, síndrome d’esgotament professional (burn-out) i característiques sociodemogràfiques i laborals en treballadors de botigues de conveni…
2019
espanolLas tendencias de mercado actuales y las nuevas necesidades de los consumidores han situado a las tiendas de conveniencia como un formato comercial solido en nuestro pais. Las caracteristicas de estos establecimientos llevan a sus trabajadores a experimentar condiciones laborales diferentes, que pueden desembocar en la experimentacion por parte de los empleados de consecuencias negativas, tanto fisicas como psicosociales. El proposito del presente estudio ha sido analizar las posibles relaciones existentes entre el sindrome de bur-nout y la tension laboral con diversos factores sociodemograficos –sexo, edad, estado civil y nivel educativo– y laborales –tipo de contrato, numero de hor…
Síndromes rares en psicopatologia: revisió bibliogràfica i anàlisi bibliomètrica
2016
espanolLos denominados «sindromes raros» son aquellos que por su etiologia, casuistica, sintomas peculiares o escasa prevalencia poblacional no suelen ser abordados por la literatura cientifica. El objetivo del presente trabajo ha sido realizar una revision bibliografica y un analisis bibliometrico de las publicaciones cientificas que desde 1970 hasta la actualidad se han llevado a cabo en relacion a cuatro de estos sindromes: sindrome de Capgras, sindrome de Cotard, sindrome de Munchausen y Folie a deux. A partir de la consulta de las bases de datos PsycoDOC, PsycINFO y SCOPUS se presentan los resultados obtenidos sobre las caracteristicas clinicas, la epidemiologia, el curso, la comorbili…
Déficit de atención e hiperactividad en adultos con adicción a sustancias: ¿TDAH o síndrome secundario al abuso de sustancias?
2009
Existe un cuerpo de investigación, sometido a fuertes intereses comerciales, para considerar la existencia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en adultos, que informa de presuntas prevalencias muy elevadas en población adicta. Otros estudios sugieren cifras mucho menores y más acordes con las observadas en población infantil, utilizando todos, y no sólo algunos, de los criterios diagnósticos establecidos. Puesto que el diagnóstico en el momento actual debe ser meramente sindrómico, los síntomas manifestados por los afectados son de interés crucial. A partir de diversos autoinformes de síntomas de TDAH (ASRS de la OMS), de disfunción ejecutiva (DEX, FrSBe) y de cond…