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Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome in Spain: Clinical and Genetic Characterization

2020

Simple Summary Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancer (RCC), with no data on its prevalence worldwide. No genotype-phenotype associations have been described. The aim of our study was to describe the genotypic and phenotypic features of the largest series of patients with HLRCC from Spain reported to date. Of 27 FH germline pathogenic variants, 12 were not previously reported in databases. Patients with missense pathogenic variants showed higher frequencies of CLMs, ULMs and RCys, than those with loss-of-function varia…

0301 basic medicineOncologyCancer ResearchCancer cellsmedicine.disease_causeurologic and male genital diseases:Male Urogenital Diseases::Urogenital Neoplasms::Urologic Neoplasms::Kidney Neoplasms::Male Urogenital Diseases::Carcinoma Renal Cell [DISEASES]<i>FH</i> gene0302 clinical medicineMalalties hereditàriesMissense mutationFH geneFH gene hereditary leiomyomatosis leiomyomas missense pathogenic variants renal cell cancerRenal cell cancerMutationKidney diseasesHereditary leiomyomatosis:Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores]:enfermedades urogenitales masculinas::neoplasias urogenitales::neoplasias urológicas::neoplasias renales::enfermedades urogenitales masculinas::carcinoma de células renales [ENFERMEDADES]leiomyomasmissense pathogenic variants renal cell cancerlcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRare diseases:Geographic Locations::Europe::Spain [GEOGRAPHICALS]Oncology030220 oncology & carcinogenesisCohortCèl·lules cancerosesMalalties raresRenal Cell CancersGenetic disordersmedicine.medical_specialtyMissense pathogenic variantsBiología Celularlcsh:RC254-282Article03 medical and health sciencesLeiomyomasInternal medicine:Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings]medicineRonyons - Malalties - Espanya:localizaciones geográficas::Europa (continente)::España [DENOMINACIONES GEOGRÁFICAS]business.industry:neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de tejido conjuntivo y de tejidos blandos::neoplasias de tejido muscular::leiomioma::leiomiomatosis [ENFERMEDADES]Retrospective cohort studymedicine.diseaseGenética030104 developmental biologyFumaraseClinical diagnosisHereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndromeMalalties del ronyó:Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms Connective and Soft Tissue::Neoplasms Muscle Tissue::Leiomyoma::Leiomyomatosis [DISEASES]hereditary leiomyomatosisbusiness
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Long-Term in vivo Evaluation of Orthotypical and Heterotypical Bioengineered Human Corneas.

2020

Purpose: Human cornea substitutes generated by tissue engineering currently require limbal stem cells for the generation of orthotypical epithelial cell cultures. We recently reported that bioengineered corneas can be fabricated in vitro from a heterotypical source obtained from Wharton’s jelly in the human umbilical cord (HWJSC). Methods: Here, we generated a partial thickness cornea model based on plastic compression nanostructured fibrin-agarose biomaterials with cornea epithelial cells on top, as an orthotypical model (HOC), or with HWJSC, as a heterotypical model (HHC), and determined their potential in vivo usefulness by implantation in an animal model. Results: No major side effects …

0301 basic medicinePathology02 engineering and technology:Chemicals and Drugs::Carbohydrates::Polysaccharides::Sepharose [Medical Subject Headings]Umbilical cord:Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans [Medical Subject Headings]heterotypical human corneaTissue engineering:Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Lagomorpha::Rabbits [Medical Subject Headings]Cornea:Analytical Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Investigative Techniques::Optical Imaging::Tomography Optical::Tomography Optical Coherence [Medical Subject Headings]:Organisms::Eukaryota::Animals [Medical Subject Headings]:Technology and Food and Beverages::Technology Industry and Agriculture::Manufactured Materials::Biomedical and Dental Materials::Biocompatible Materials [Medical Subject Headings]Slit lamp021001 nanoscience & nanotechnologymedicine.anatomical_structure:Anatomy::Sense Organs::Eye::Anterior Eye Segment::Cornea [Medical Subject Headings]tissue engineeringStem cell0210 nano-technologyBiotechnology:Chemicals and Drugs::Amino Acids Peptides and Proteins::Proteins::Blood Proteins::Fibrin [Medical Subject Headings]medicine.medical_specialtyHistologyStromal celllcsh:BiotechnologyBiomedical EngineeringCélulas madre mesenquimatosasBioengineering:Anatomy::Embryonic Structures::Fetus::Umbilical Cord [Medical Subject Headings]:Analytical Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Investigative Techniques::Models Animal [Medical Subject Headings]03 medical and health sciencesIn vivolcsh:TP248.13-248.65medicine:Anatomy::Cells::Connective Tissue Cells::Stromal Cells::Mesenchymal Stromal Cells [Medical Subject Headings]:Technology and Food and Beverages::Technology Industry and Agriculture::Engineering::Bioengineering::Cell Engineering::Tissue Engineering [Medical Subject Headings]Wharton’s jelly stem cellsbioengineered corneabusiness.industryTissue engineringeye diseasesEpitheliumCórnea:Anatomy::Cells::Epithelial Cells [Medical Subject Headings]:Anatomy::Tissues::Connective Tissue::Wharton Jelly [Medical Subject Headings]030104 developmental biologyIngeniería de tejidossense organsbusinessartificial cornea
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Identificación y caracterización de precursores mesodérmicos con capacidad hematopoyética en el tejido adiposo humano

2013

La fracción vascular estromal (FVE) del tejido adiposo humano contiene precursores mesodérmicos con capacidad de generar in vitro unidades formadoras de colonias hematopoyéticas (CFUs) y colonias mixtas de células hematopoyéticas y endoteliales. El trabajo realizado en esta tesis doctoral ha tenido como objetivo el estudio de estos progenitores hematopoyéticos. Para ello, se aislaron las diferentes subpoblaciones celulares que componen la FVE y tras su caracterización inmunofenotípica, se determinó su capacidad formadora de CFUs y la expresión de los principales factores de transcripción implicados en la hematopoyesis. Para estimar la ontogenia de los progenitores hematopoyéticos contenidos…

:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo celular [UNESCO]células stem hematpoyéticas HSCcélulas stem mesenquimales MSC:CIENCIAS DE LA VIDA::Inmunología::Inmunoquímica [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo celularhematopoyesis:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo de tejidos [UNESCO]tejido adiposoUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Inmunología::InmunoquímicaangiogénesisUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo de tejidos
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Papel del estrés oxidativo y del tejido adiposo en la pancreatitis aguda experimental

2013

La pancreatitis aguda es un proceso inflamatorio agudo del páncreas con afectación variable de otros tejidos y sistemas orgánicos alejados. La incidencia de la pancreatitis aguda en la Unión Europea y Estados Unidos varía de 5 a 30 casos/100.000/año (Ellis y cols., 2009). La mortalidad en pacientes con pancreatitis aguda es alrededor del 5%, pero este porcentaje aumenta al 17-20% en pacientes con pancreatitis necrotizante (Pandol y cols., 2007). La participación del estrés oxidativo en la pancreatitis aguda se ha podido demostrar en la depleción precoz de glutatión reducido (GSH) y su precursor, la cisteína, que se mantiene y precede a la formación de edema pancreático. Este descenso en los…

:CIENCIAS MÉDICAS::Patología::Otras [UNESCO]pancreatitis agudapulmónestrés oxidativo:CIENCIAS DE LA VIDA::Fisiología humana::Fisiología de la digestión [UNESCO]lavado peritonealUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Fisiología humana::Fisiología de la digestiónhemoglobinatejido adiposoUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS::Patología::Otrasobesidad
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Síntesis y caracterización de scaffolds poliméricos para la ingeniería de tejidos

2013

El desarrollo del campo de la ingeniería de tejidos surge ante la necesidad de dar solución a las deficiencias asociadas a la sustitución de tejidos cuando se han producido pérdidas irreparables de los mismos o no funcionan correctamente. Muchos tipos de células necesitan scaffolds para guiar el desarrollo de nuevos tejidos con la función apropiada, servir como sustrato para la adhesión celular y al mismo tiempo proporcionar un soporte mecánico para el nuevo tejido que ha crecido. El objetivo principal de este trabajo ha sido desarrollar métodos de síntesis de scaffolds poliméricos, basados en el método convencional denominado colado de sólidos en combinación con el lixiviado de partículas,…

:CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Tecnología médica ::Organos artificiales [UNESCO]redes poliméricas:QUÍMICA::Química macromolecular ::Polímeros reticulados [UNESCO]hidrogelesbiomaterialesingeniería de tejidosscaffoldUNESCO::QUÍMICA::Química macromolecular ::Polímeros reticuladosUNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICAS::Tecnología médica ::Organos artificiales
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Organ Donation Related With Attitude Toward the Law of Presumed Consent: Spanish University Medical and Nursing Students Study.

2020

Information provided by health care professionals is crucial to create a climate of social opinion. This is important in organ donation and transplantation (ODT), where the participation of the general public is essential to obtain organs. Objective To determine the attitude toward the Law of Presumed Consent (LPC) among Spanish university students and to analyze their relation with attitude toward ODT. Methods and design. The type of study was a sociologic, multicenter, observational study. The population included medical and nursing students in Spanish universities. Database of Collaborative International Donor Project was used stratified by geographic area and academic course. A validate…

AdultMaleHealth Knowledge Attitudes PracticeStudents MedicalTissue and Organ ProcurementUniversitiesPopulationeducationMEDLINENursingCompletion rateSurveys and QuestionnairesHealth caremedicineHumansOrgan donationeducationWastingTransplantationeducation.field_of_studybusiness.industryOrgan TransplantationAplicación de la leyTransplantationTrasplante de órganosObtención de tejidos y órganosLawSurgeryObservational studyFemaleStudents Nursingmedicine.symptomPsychologybusinessPresumed Consent
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Changes in Body Composition in Anorexia Nervosa : Predictors of Recovery and Treatment Outcome

2015

The restoration of body composition (BC) parameters is considered to be one of the most important goals in the treatment of patients with anorexia nervosa (AN). However, little is known about differences between AN diagnostic subtypes [restricting (AN-R) and binge/purging (AN-BP)] and weekly changes in BC during refeeding treatment. Therefore, the main objectives of our study were twofold: 1) to assess the changes in BC throughout nutritional treatment in an AN sample and 2) to analyze predictors of BC changes during treatment, as well as predictors of treatment outcome. The whole sample comprised 261 participants [118 adult females with AN (70 AN-R vs. 48 AN-BP), and 143 healthy controls].…

Anorexia Nervosa:Psychiatry and Psychology::Mental Disorders::Eating Disorders::Binge-Eating Disorder [Medical Subject Headings]Body water:Phenomena and Processes::Physiological Phenomena::Body Constitution::Body Weights and Measures::Body Mass Index [Medical Subject Headings]lcsh:MedicineÍndice de masa corporalAnorexia nervosaMetabolismo basal:Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans [Medical Subject Headings]FatsImpedancia eléctricaadolescentslcsh:Science:Psychiatry and Psychology::Mental Disorders::Eating Disorders::Anorexia Nervosa [Medical Subject Headings]eating-disordersBody mass indexMetasMultidisciplinaryBulimia nervosaFemeninoAnorèxia nerviosaTrastorno por atracónModelos logísticos:Anatomy::Tissues::Connective Tissue::Adipose Tissue [Medical Subject Headings]HumanosTreatment OutcomeBasal metabolic rate measurementfat distributionbioelectrical-impedanceBody CompositionEating disordersObesitatFemalewomenmedicine.symptomBioelectrical impedance analysisResearch ArticleAdultTejido adiposomedicine.medical_specialtyPatient Dropoutsweight-gainwaterPes corporal:Anatomy::Fluids and Secretions::Body Fluids::Body Water [Medical Subject Headings]Anorexia nerviosa:Psychiatry and Psychology::Behavior and Behavior Mechanisms::Motivation::Goals [Medical Subject Headings]Internal medicine:Health Care::Health Care Quality Access and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Outcome and Process Assessment (Health Care)::Outcome Assessment (Health Care)::Treatment Outcome [Medical Subject Headings]medicineTreatment guidelinesHumansObesityComposición corporal:Health Care::Health Care Quality Access and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Statistics as Topic::Models Statistical::Logistic Models [Medical Subject Headings]Trastorns de la conducta alimentàriabusiness.industrylcsh:Renergy-expenditureduration:Analytical Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques Endocrine::Thyroid Function Tests::Basal Metabolism [Medical Subject Headings]:Phenomena and Processes::Chemical Phenomena::Biochemical Phenomena::Body Composition [Medical Subject Headings]Anorexia nervosaBody weightmedicine.diseaseObesityAgua corporalEndocrinology:Check Tags::Female [Medical Subject Headings]Bulimia nervosaCase-Control StudiesBasal metabolic ratelcsh:QResultado del tratamiento:Phenomena and Processes::Physical Phenomena::Magnetic Phenomena::Electromagnetic Phenomena::Electricity::Electric Conductivity::Electric Impedance [Medical Subject Headings]businessBody mass indexWeight gain
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Características del Tejido Asociativo Inmigrante en España, a partir de: Argelia, Bulgaria, Colombia, Ecuador, Marruecos, Mali, Rumania y Senegal.

2018

Espana se ha ido transformando por el intercambio producto de movimientos migratorios, pero desde el ano 2000 el dinamismo economico positivo mostrado por el pais y la necesidad de incorporar personal en puestos de trabajo lo convierten en el principal responsable del crecimiento demografico de la poblacion inmigrante y sus familias. La llegada de inmigrantes al pais durante la bonanza activo la creacion de asociacionismo inmigrante, fue asi como nacen varias asociaciones intentando facilitar la vida de sus colectivos. Sin embargo, a partir del 2008 comienza la crisis economica, cambiando la figura de la migracion, frenando la inmigracion, disminuyendo las llegadas de nuevos inmigrantes y a…

Asociacionismo inmigrantelcsh:Political sciencelcsh:JMigración. Tejido asociativoRevista Cimexus
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Assessing autophagy in archived tissue or how to capture autophagic flux from a tissue snapshot

2020

This article belongs to the Special Issue Autophagy in Cancer.

Bioquímicaautophagy:Ciências da Saúde [Ciências Médicas]Ciências Médicas::Ciências da SaúdeCellular homeostasisAutofagia610 Medicine & healthBiologyGeneral Biochemistry Genetics and Molecular Biology:Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans [Medical Subject Headings]03 medical and health sciences0302 clinical medicineHuman disease:Chemicals and Drugs::Biological Factors::Biological Markers [Medical Subject Headings]:Phenomena and Processes::Cell Physiological Phenomena::Cell Physiological Processes::Cell Death::Autophagy [Medical Subject Headings]lcsh:QH301-705.5030304 developmental biology0303 health sciencesdiseaseBiología molecularScience & TechnologyGeneral Immunology and MicrobiologyMechanism (biology)CommunicationAutophagyautophagy; biomarkers; pathology; diseasebiomarkersPatología3. Good healthCell biology:Health Care::Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Research Design::Reproducibility of Results [Medical Subject Headings]BiomarcadoresTejidoslcsh:Biology (General)030220 oncology & carcinogenesis570 Life sciences; biologypathologyGeneral Agricultural and Biological SciencesFlux (metabolism)Enfermedad:Phenomena and Processes::Physiological Phenomena::Physiological Processes::Homeostasis [Medical Subject Headings]
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Estudio de nuevos mecanismos angiogénicos e inflamatorios asociados a la obesidad

2023

La obesidad es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación excesiva de grasa acompañada de una inflamación crónica, leve y sistémica, debido a la elevada ingesta calórica, entre otros factores. Esta patología tiene varios grados y se diagnostica cuando los sujetos tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor o igual a 30 kg/m2. Su prevalencia se ha triplicado a nivel mundial en los últimos 50 años y se ve afectada, aproximadamente, el 40% de la población mundial. Los mayores problemas de la obesidad son su alta mortalidad y el riesgo alto de desarrollar otras patologías asociadas como el síndrome metabólico y la diabetes mellitus tipo 2. El tejido adiposo se ha reconoci…

CXCR3patología cardiometabólicainflamacióncardiovascularUNESCO::CIENCIAS MÉDICASUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::Patología cardiovascularUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::InmunopatologíaCCR4tejido adiposoobesidadangiogénesisUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología
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