Search results for "UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética"
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Aplicación de nuevas tecnologías para la detección de reordenamientos genómicos en pacientes con retraso del neurodesarrollo y anomalías congénitas
2014
El retraso del neurodesarrollo o discapacidad intelectual (DI) es una de las causas de minusvalías más frecuente en niños, afecta a cuatro de cada mil nacidos vivos en su forma más grave, aunque el retraso leve podría afectar a 1-3% de la población. La mayoría de los casos de DI son de origen desconocido. Las variantes de número de copias (CNVs) son una causa importante de discapacidad intelectual sindrómica. A lo largo de estos años se han desarrollado diferentes herramientas para el estudio genético de la discapacidad intelectual sindrómica, tales como la FISH (hibridación in situ fluorescente), el MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) o la CGH-array (Hibridación genómic…
The frontier between cell and organelle: genome analysis of Candidatus Carsonella ruddii
2007
Background Bacterial symbioses are widespread among insects. The early establishment of such symbiotic associations has probably been one of the key factors for the evolutionary success of insects, since it may have allowed access to novel ecological niches and to new imbalanced food resources, such as plant sap or blood. Several genomes of bacterial endosymbionts of different insect species have been recently sequenced, and their biology has been extensively studied. Recently, the complete genome sequence of Candidatus Carsonella ruddii, considered the primary endosymbiont of the psyllid Pachpsylla venusta, has been published. This genome consists of a circular chromosome of 159,662 bp and…
Topology testing of phylogenies using least squares methods
2006
[Background] The least squares (LS) method for constructing confidence sets of trees is closely related to LS tree building methods, in which the goodness of fit of the distances measured on the tree (patristic distances) to the observed distances between taxa is the criterion used for selecting the best topology. The generalized LS (GLS) method for topology testing is often frustrated by the computational difficulties in calculating the covariance matrix and its inverse, which in practice requires approximations. The weighted LS (WLS) allows for a more efficient albeit approximate calculation of the test statistic by ignoring the covariances between the distances.
Modelos de ataxia de Friedreich en Drosophila: identificación de candidatos terapéuticos y caracterización de un modelo portador de las repeticiones …
2018
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que constituye la ataxia autosómica recesiva más común a nivel mundial. La ataxia de la marcha es el síntoma más temprano, pudiéndose encontrar otros síntomas neurológicos como disartria, disfagia o neuropatías ópticas y auditivas, y síntomas no neurológicos como deformidades esqueléticas, diabetes y cardiomiopatía hipertrófica. La enfermedad está causada en la mayoría de los pacientes por la presencia en homocigosis de una expansión patológica de las repeticiones del triplete GAA situadas en el intrón 1 del gen FXN. Dicha mutación provoca la represión transcripcional del gen y la reducción de los niveles de la proteína…
Genetic Variability of Hepatitis C Virus before and after Combined Therapy of Interferon plus Ribavirin
2008
We present an analysis of the selective forces acting on two hepatitis C virus genome regions previously postulated to be involved in the viral response to combined antiviral therapy. One includes the three hypervariable regions in the envelope E2 glycoprotein, and the other encompasses the PKR binding domain and the V3 domain in the NS5A region. We used a cohort of 22 non-responder patients to combined therapy (interferon alpha-2a plus ribavirin) for which samples were obtained before initiation of therapy and after 6 or/and 12 months of treatment. A range of 25-100 clones per patient, genome region and time sample were sequenced. These were used to detect general patterns of adaptation, t…
Molecular mechanisms of monoaminergic neurons development in Caenorhabditis elegans.
2018
Tesis doctoral 296 páginas, figuras y tablas
Relationships of gag-pol diversity between Ty3/Gypsy and Retroviridae LTR retroelements and the three kings hypothesis
2008
Abstract Background The origin of vertebrate retroviruses (Retroviridae) is yet to be thoroughly investigated, but due to their similarity and identical gag-pol (and env) genome structure, it is accepted that they evolve from Ty3/Gypsy LTR retroelements the retrotransposons and retroviruses of plants, fungi and animals. These 2 groups of LTR retroelements code for 3 proteins rarely studied due to the high variability – gag polyprotein, protease and GPY/F module. In relation to 3 previously proposed Retroviridae classes I, II and II, investigation of the above proteins conclusively uncovers important insights regarding the ancient history of Ty3/Gypsy and Retroviridae LTR retroelements. Resu…
Zooplankton assemblages in a Mediterranean restored area: patterns and processes of colonization and establishment
2016
Las charcas son sistemas excepcionalmente ricos en términos de biodiversidad, facilitan la conexión entre diferentes tipos de masas de agua y proveen de un gran número de servicios ecosistémicos como la posibilidad de investigar en torno a ellos. A pesar de su importancia ecológica, este tipo de sistemas acuáticos han sufrido y sufren una fuerte presión antrópica que deriva en numerosas amenazas. En este escenario, ha sido necesario el desarrollo de proyectos que restauren estos sistemas, tratando de recuperar las características ecológicas previas a su degradación. Durante el siglo XX, las charcas costeras mediterráneas sufrieron fuertes presiones, lo que llevó a la desaparición de muchas …
Mecanismos de resistencia a piretroides en ácaros depredadores
2023
Los piretroides constituyen un grupo de plaguicidas catalogados como moduladores del canal de sodio (Grupo 3), según el comité de acción contra la resistencia a los insecticidas (IRAC). Estos plaguicidas son análogos sintéticos de las piretrinas, compuestos naturales con actividad insecticida que se encuentran en las flores de las plantas del género Chrysanthemum, popularmente conocidas como crisantemos. Actualmente, existen numerosos productos plaguicidas que contienen en su formulación piretroides, siendo ampliamente utilizados en el control de plagas en diferentes contextos como la agricultura, la ganadería, la apicultura e incluso a nivel doméstico, erigiéndose como uno de los grupos de…
Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…