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P2.06: Exosomal miRNA Analysis in Non-Small Cell Lung Cancer: New Liquid Biomarker?: Track: Biology and Pathogenesis

2016

Variazioni di miRNA circolanti in casi di carcinoma mammario sottoposti a regime dietetico con oli addizionati di polifenoli

Dal 2002, quando i primi risultati relativi alla possibile associazione tra espressione di alcuni miRNA e cancro furono pubblicati, numerosi studi hanno evidenziato un intervento diretto dei miRNA nella regolazione di geni e di pathways collegati alla sviluppo tumorale. Recentemente si sta sempre più confermando l’evidenza che cambiamenti epigenetici, alterazioni molecolari e componenti bioattivi della dieta possono genericamente modificare l'espressione genica attraverso la modulazione di specifici miRNA. Scopo principale della ricerca è la valutazione dei livelli di espressione di particolari miRNA circolanti nel sangue periferico sia di donne sane che di pazienti affette da carcinoma mam…

Impacto del miRNA-200c sobre el mecanismo de migración celular en el glioblastoma.Relación con los patrones de amplificación de EGFR.

2016

El Glioblastoma Multiforme (GB), la neoplasia primaria del SNC más importante en adultos, por su frecuencia y agresividad, se muestra como paradigmática de los procesos de infiltración y angiogénesis en las neoplasias. Su localización en el sistema nerviosos central, su alta capacidad invasiva y las consecuencias de una angiogénesis displasica hacen del GB una enfermedad neoplásicas altamente invalidante y de evolución fatal, en la que las distintas acciones terapéuticas se muestran ineficaces. Este trabajo realiza un estudio clínico, morfológico ,genético y epigenético de 46 casos de GB primarios. Se describe un grupo de miRNAs no descritos anteriormente en el GB. Se estableció la correlac…

Proof of Concept of Therapeutic Gene Modulation of MBNL1/2 in Myotonic Dystrophy

2022

La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética rara multisistémica que afecta a 1 de cada 3000-8000 personas. La causa molecular de la enfermedad proviene de repeticiones tóxicas “CTG” en el gen DMPK (DM Protein Kinase). Tras la transcripción, estas repeticiones forman una estructura de horquilla que se une con alta afinidad a la familia de proteínas MBNL (Muscleblind-like) que agota su función de regulación de la poliadenilación y el splicing alternativo postranscripcional en numerosos transcritos. La pérdida de función de MBNL provoca una cascada de efectos posteriores, que eventualmente conducen a síntomas clínicos que incluyen miotonía, debilidad y atrofia muscular, cataratas,…

miR-7 Restores Phenotypes in Myotonic Dystrophy Muscle Cells by Repressing Hyperactivated Autophagy

2019

International audience; Unstable CTG expansions in the 3' UTR of the DMPK gene are responsible for myotonic dystrophy type 1 (DM1) condition. Muscle dysfunction is one of the main contributors to DM1 mortality and morbidity. Pathways by which mutant DMPK trigger muscle defects, however, are not fully understood. We previously reported that miR-7 was downregulated in a DM1 Drosophila model and in biopsies from patients. Here, using DM1 and normal muscle cells, we investigated whether miR-7 contributes to the muscle phenotype by studying the consequences of replenishing or blocking miR-7, respectively. Restoration of miR-7 with agomiR-7 was sufficient to rescue DM1 myoblast fusion defects and…

Identificación de genes y polimorfismos asociados a fenotipos óseos

2017

El deterioro óseo sucede principalmente como consecuencia del envejecimiento en ambos sexos y particularmente con la depleción estrogénica que ocurre durante la menopausia en la mujer. Este deterioro en la calidad ósea puede desembocar finalmente en el desarrollo de patologías óseas como la osteoporosis, y en última instancia en el fenotipo clínico de peor pronóstico, la fractura ósea por fragilidad. Ambos fenotipos, la osteoporosis y la fractura por fragilidad, se consideran patologías complejas o multifactoriales; esto es, influenciadas por múltiples factores entre los que se encuentran factores genéticos, epigenéticos o ambientales. En la caracterización de los factores genéticos que int…

Exploration of extracellular vesicles from

2018

ABSTRACT The prevalent porcine helminth, Ascaris suum, compromises pig health and reduces farm productivity worldwide. The closely related human parasite, A. lumbricoides, infects more than 800 million people representing a disease burden of 1.31 million disability-adjusted life years. The infections are often chronic in nature, and the parasites have a profound ability to modulate their hosts’ immune responses. This study provides the first in-depth characterisation of extracellular vesicles (EVs) from different developmental stages and body parts of A. suum and proposes the role of these vesicles in the host–parasite interplay. The release of EVs from the third- (L3) and fourth-stage (L4)…

Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares en especies del género Candida

2017

Se ha desarrollado un método de obtención de exosomas, a partir de cultivos de levaduras del género Candida, que ha permitido obtener microvesículas de elevada homogeneidad y pureza. Mediante microscopía electrónica de transmisión y técnicas de detección de nanopartículas (NTA), se ha podido constatar la presencia de microvesículas de tamaños comprendidos entre 100 y 200 nm. La caracterización de proteínas llevada a cabo por técnicas de Western blot, ha puesto de manifiesto la elevada pureza de los exosomas obtenidos, no existiendo contaminación celular en las preparaciones, tal y como lo indican el resultado positivo frente a calnexina en el lisado celular y negativo en las vesículas extra…

The role of circulating and exosomal miRNAs as biomarkers of drug-resistant epilepsy

Epilepsy is estimated to affect about 65 million individuals worldwide, with up to 30 percent of drug-resistant patients who do not have remission despite appropriate therapy with antiepileptic drugs (AEDs). Therefore, it is important to distinguish drug-resistant epilepsy early in the course of disease to start a specific therapeutical approach as soon as possible. Recently circulating miRNAs have been proposed as promising biomarkers for different neurodegenerative disorders, including epilepsy. MiRNAs are a class of small non-coding RNA that regulate gene expression at a post-transcriptional level. The regulatory mechanisms controlling translation of mRNA transcripts represents to date a…

An Overview on the Use of miRNAs as Possible Forensic Biomarkers for the Diagnosis of Traumatic Brain Injury

2023

Determining the cause of death is one of the main goals of forensic pathology. However, conditions can occur in which common approaches—external inspection, autopsy, histology, etc.—might not be conclusive. With the advancement of molecular biology, several investigative techniques have been developed over the years, and the application as approaches complementary to routine procedures has proved useful in these cases. In this context, microRNA (miRNA) profiling has attracted increasing interest due to these molecules’ ability to regulate physiological and pathological processes. The evidence of differential miRNA expression in both animal models and human samples of traumatic brain injury …