Search results for "mowa"

Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome

2021

Background Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is characterized by neurodevelopmental defects and a progressive nephropathy, which typically manifests as steroid-resistant nephrotic syndrome. The prognosis of GAMOS is poor, and the majority of children progress to renal failure. The discovery of monogenic causes of GAMOS has uncovered molecular pathways involved in the pathogenesis of disease. Methods Homozygosity mapping, whole-exome sequencing, and linkage analysis were used to identify mutations in four families with a GAMOS-like phenotype, and high-throughput PCR technology was applied to 91 individuals with GAMOS and 816 individuals with isolated nephrotic syndrome. In vitro and in vivo st…

Kampania wielkopolska i kujawska Chryzostoma Jana Niemiry Gniazdowskiego

2020

W pracy przedstawiony został przebieg kampanii wielkopolsko-kujawskiej, która trwała dziewięć miesięcy, od lutego do października 1716 r. Przyjętym przez tarnogrodzian celem było rozszerzenie związku konfederackiego na Wielkopolskę właściwą, a następnie Kujawy i Pomorze. Poprowadzona została przez regimentarza, pułkownika Chryzostoma Jana Niemirę Gniazdowskiego - jeśli nie najzdolniejszego, to niewątpliwe najbardziej rzutkiego, skorego do podejmowania ryzykownych akcji, a przy tym skutecznego dowódcę konfederackiego. Jego przeciwnikiem były wojska królewskie złożone z oddziałów saski i polskich, dowodzone przez generała porucznika Kaspra von Seidlitz oraz generałów majorów Aleksandra Dietri…

Przyjaciele dzieci: Filip Neri, Urszula Ledóchowska, Jan Bosko w wierszowanych opowieściach z serii "Święci uśmiechnięci" Elizy Piotrowskiej

2020

When describing the figures of saints, Eliza Piotrowska follows the order set by hagiography. However, it does not mean the reproduction of the cultural stereotype of a saint to which we have been accustomed by religious literature and folklore. We will find many images and motifs transferred from fictionalised biographies of “wondrous children.” Bearing in mind the small audience, she replaces seriousness with humour, which dominates all levels of the text. The author is not afraid to juxtapose book protagonists with contemporary children, which she also illustrates herself. She reaches for anecdotes, jokes, aphorisms, and different points of view. The author’s narrative and graphic skills…

Galloway-Mowat syndrome: New insights from bioinformatics and expression during Xenopus embryogenesis.

2021

Abstract Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare developmental disease. Patients suffer from congenital brain anomalies combined with renal abnormalities often resulting in an early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. The etiology of GAMOS has a heterogeneous genetic contribution. Mutations in more than 10 different genes have been reported in GAMOS patients. Among these are mutations in four genes encoding members of the human KEOPS ( k inase, e ndopeptidase and o ther p roteins of small s ize) complex, including OSGEP, TP53RK, TPRKB and LAGE3. Until now, these components have been functionally mainly investigated in bacteria, eukarya and archaea and in humans in the context of t…

Liturgia domowa sprawowana przez małżonków w codzienności

2020

Określenie chrześcijańskiej rodziny mianem „sanktuarium domowego Kościoła” pokazuje, że jest ona miejscem przygotowywania się jej członków do udziału w liturgii sprawowanej we wspólnocie parafialnej. Jednocześnie jest też miejscem przedłużania w domu kultu sprawowanego w kościele parafialnym. Jedną z głównych potrzeb rodziny i małżeństwa jest religijna kultura rodzinna, wyrażana w domowym zaciszu na wspólnej modlitwie. Jej pielęgnowanie ma prowadzić do stworzenia swoistego rytuału religijnego danej rodziny. Aby taki rytuał był także akceptowany i praktykowany przez młode pokolenie, musi być czymś autentycznie przeżywanym przez małżonków. Formacja, którą dzieci otrzymują od rodziców, ma im p…

Informatyczne wsparcie kryminalistycznych analiz informacji

2016

W opracowaniu podejmowana jest tematyka informatycznego wsparcia kryminalistycznych analiz informacji. Ze względu na ogrom następujących przemian społeczno-gospodarczych rośnie znaczenie implementacji nowych rozwiązań we współczesnej kryminalistyce. Rozwój technologiczny wymusza na organach ścigania korzystanie z nowoczesnych narzędzi informatycznych w celu dokonywania analizy informacji, w tym analizy kryminalnej oraz analizy śledczej. Obszarem dostrzeżonym w sektorze prywatnym są rozwiązania mobilne – skupione wokół telefonów komórkowych – które wciąż stanowią niewykorzystany w pełni potencjał na gruncie przeciwdziałania przestępczości

Internet a zachowania zakupowe nabywców

2016

W rozdziale podjęto próbę wykazania roli Internetu w procesie decyzyjnym klienta. Internet i informacje w nim zawarte wpływają na każdy etap decyzyjny, a opinie i rekomendacje użytkowników często wpływają na zakup produktu lub jego zaniechanie. W rozważaniach wskazano na fakt, że permanentne informowanie się klientów i wzajemne polecanie lub odradzanie produktów stworzyło potrzebę redefinicji klasycznego procesu decyzyjnego i poszerzenia go o tzw. zerowy moment prawdy. Stopień dominacji Internetu w procesie decyzyjnym pokazany został również na przykładzie badań ankietowych.

Halembska pielgrzymka na Jasną Górę : studium kulturoznawcze

2014

Praktyka pielgrzymowania występuje we wszystkich prawie religiach. Ludzie pielgrzymują do miejsc świętych, aby spełniać tam określone akty pobożności i pokuty. W Polsce najważniejszym centrum pielgrzymkowym jest Jasna Góra, którą rokrocznie odwiedza 4-5 mln pątników. Od 1979 roku wyrusza do Częstochowy piesza pielgrzymka z Halemby – jednej z dzielnic Rudy Śląskiej. Każdego roku bierze w niej udział kilkaset osób (młodzież, średnie pokolenie, rodzice z dziećmi, niepełnosprawni na wózkach inwalidzkich), które idą pieszo w obie strony. Pielgrzymce towarzyszą charakterystyczne rytuały (tzw. dzień halembski w Częstochowie, festiwal pieśni pielgrzymkowych, wspólna zabawa przy ognisku), które spra…

Bezpieczne granice - wolny obywatel

2015

Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat-Wilson syndrome

2015

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic syndrome characterized by a specific facial gestalt, intellectual deficiency, Hirschsprung disease and multiple congenital anomalies. Heterozygous mutations or deletions in the zinc finger E-box-binding homeobox2 gene (ZEB2) cause MWS. ZEB2 encodes for Smad-interacting protein 1, a transcriptional co-repressor involved in TGF-beta and BMP pathways and is strongly expressed in early stages of development in mice. Eye abnormalities have rarely been described in patients with this syndrome. Herein, we describe four patients (two males and two females; mean age 7 years) with MWS and eye malformations. Ocular anomalies included, iris/retinal coloboma…