Search results for "mtDNS"
showing 4 items of 4 documents
Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana
2015
mtDNS mutāciju izraisīti traucējumi mitohondriju OXPHOS sistēmā var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta. Darba “Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana” mērķis bija ieviest klīniskajā praksē molekulārās un bioķīmiskās metodes mitohondriālo slimību diagnostikai, izmantojot perifērās asinis. Tika veikta mtDNS sekvenēšana, heteroplazmijas analīze, elpošanas ķēdes kompleksa I aktivitātes, ATF daudzuma un ADF/ATF attiecības noteikšana perifērajos leikocītos. Divās no 63 analizētajām mtDNS sekvencēm tika atrastas mutācijas, kas saistītas ar mitohondriālajām saslimšanām. Tika izveidotas…
Jaunu ģenētisko variantu funkcionāla raksturošana izmantojot izolētas pacientu šūnas
2022
Mutācijas gan mitohondriālajā DNS, gan kodola DNS var izraisīt traucējumus mitohondriju oksidatīvās fosforilēšanas sistēmā, kas var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta, un tai izmanto lielu laboratorijas metožu klāstu. Darba “JAUNU ĢENĒTISKO VARIANTU FUNKCIONĀLA RAKSTUROŠANA IZMANTOJOT IZOLĒTAS PACIENTU ŠŪNAS” mērķis ir raksturot jaunus ģenētiskos variantus reto ģenētisko slimību pacientiem, izmantojot molekulārās un bioķīmiskās metodes, kā arī perifēros leikocītus un kultivētus fibroblastus. Tika veikta DNS variantu validācija ar Sangera sekvencēšanu, šūnu līniju izveidošana un kultivēšana, mitohondriju izdalīšana no šūnu kultūrām u…
Mitohondriālo slimību diagnostika, izmantojot molekulārās bioloģijas metodes un citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus
2017
Mitohondriju galvenā funkcija ir enerģijas ražošana šūnā. Traucējumi mitohondriju elpošanas ķēdē var izraisīt plaša spektra patoloģijas. Patogēno mtDNS mutāciju ietekmi uz šūnu fenotipu iespējams pētīt citoplazmatisko hibrīdu šūnu līnijās. Darba mērķis ir analizēt citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus un noteikt to piemērotību mitohondriālo slimību raksturošanai un diagnostikai. Tika veikta kontroles grupas un pacientu citoplazmatisko hibrīdu šūnu līniju mtDNS fragmentu sekvenēšana, mtDNS kopiju skaita, ATF koncentrācijas un elpošanas ķēdes kompleksu aktivitāšu noteikšana un salīdzināšana, kā arī tika raksturota izveidoto šūnu līniju stabilitāte. Lai apstiprinātu atbilstību donoru trombocītu…
Ar novecošanos saistītu biomarķieru un mtDNS mutāciju izpēte multirezistentās tuberkulozes pacientiem
2020
Darba mērķis: izmantojot biomarķierus, noteikt iespējamo multirezistentās tuberkulozes (MDR-TB) infekcijas saistību ar imūnsistēmas novecošanos un noskaidrot mtDNS variāciju lomu slimības gaitā un farmakoterapijā. Darbā ir analizētas mtDNS daudzuma un telomēru garuma izmaiņas, un apskatīta MDR-TB pacientu ieradumu un citu saistīto faktoru ietekme. MDR-TB pacientiem konstatēts paaugstināts mtDNS kopiju skaits un samazināts telomēru garums salīdzinājumā ar kontroles grupu. Būtiskās izmaiņas vērojamas tikai vīriešu grupā. Biomarķieru izmaiņas iespaidoja arī smēķēšana, terapijas ilgums un saņemto zāļu devu skaits. Identificētas vairākas mtDNS variācijas ar iespējamo ietekmi uz slimības procesie…