Search results for "mutācijas"
showing 5 items of 5 documents
Malignā hipertermija: diagnostikas, ārstēšanas un profilakses sistēmas ieviešana Latvijā
2011
Elektroniskā versija nesatur pielikumus
Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā/ aspektā/ gaismā
2015
Farmakoģenētika pēta indivīdu ģenētisko īpatnību ietekmi uz zāļu vielas atbildes reakciju. Mutācijas gēnos var ietekmēt zāļu vielu metabolisma ātrumu – palēninot to vai pretēji – paātrinot metabolisma procesus, kā rezultātā terapija var būt neefektīva. Darba “Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā / aspektā /gaismā” mērķis bija analizēt eksoma datus, noskaidrot un pierādīt piecu pacientu mutācijas, kuras saistītas ar medikamentu metabolismu. Tika veikta eksoma datu analīze, PCR sekvenēšanas reakcijas, sekvenēšanas rezultātu analīze, aprakstīto mutāciju apkopošana. Darbā tika izmantoti 5 paraugu eksoma dati. Tika analizētas CYP2C19, CYP2D6, CYP4F2, CYP2C9 un CYP2B6 gēnu sekvenču variācija…
Izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos gados jauniem melanomas pacientiem
2016
Melanoma ir ļaundabīgs ādas audzējs, kas attīstās vides un gēnu mijiedarbības rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos melanomas pacientiem ar vairākiem primāriem audzējiem un gados jauniem (līdz 40 gadu vecumam) melanomas pacientiem Latvijā. Analīzē tika iekļauti seši pacienti ar vairākām primārām melanomām un 67 gados jauni melanomas pacienti. Tika izanalizēti pieci augsta (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) un divi vidēja (MITF, MC1R) melanomas riska gēni. Atrastas trīs dažādas izmaiņas POT1 gēnā, no kurām viena ir jauna līdz šim neaprakstīta izmaiņa, viens rets MITF, divi CDKN2A un 8 dažādi MC1R gēnu polimorfismi. Izmaiņas BAP1, POT1 un CDK4 gēn…
MtDNS mutāciju, kas ir saistītas ar antibiotiķu inducētu nesindromisku kurlumu, noteikšana etnisku latviešu populācijā
2018
Šajā darbā ir aplūkota cilvēku mitohondriālā genoma 12S rRNS kodējošā gēna (MT-RNR1) polimorfismu izplatība etnisku latviešu populācijā. Vismaz sešas šī gēna mutācijas – A1555G, C1494T, T1095C, T961G, 961insC(n) un A827G – tiek asociētas ar paaugstinātu ototoksicitātes risku, lietojot aminoglikozīdu klases antibiotikas. Mutāciju noteikšanai 12S rRNS gēna fragmenti tika sekvenēti 191 etnisko latviešu mtDNS paraugam. Rezultātā 14 no tiem tika identificēta kāda no mitohondriālajām mutācijām, to skaitā četri patogēnie varianti, starp kuriem vienam tika konstatēta saistība ar mtDNS H11a haplogrupu, un divi jauni varianti, G951A un T961A, kuru loma ototoksicitātes patoģenēzē vēl ir neskaidra. Ieg…
Personalizēta krūts vēža molekulārā diagnostikas testa izstrāde individuāli pielāgotai ārstniecības izvēlei un slimības gaitas novērošanai
2020
Šī darba mērķis ir izstrādāt krūts vēža molekulāro diagnostikas testu, kas balstās uz somatisko mutāciju noteikšanu audzēja audos un to izsekošanu asinīs slimīgas gaitā. Lai noteiktu somatiskās mutācijas, tika veikta 121 gēna mērķētā sekvencēšana audzēja audu un asins šūnu genomiskās DNS paraugos un izvērtēta atrasto mutāciju bioloģiskā nozīme. No pacientu asins paraugiem tika izolēta šūnu brīvā DNS (cfDNS) un ārpusšūnu vezikulas (EVs), un atlasītas mutācijas, ko paredzēts testēt šajos paraugos. Darba turpinājumā paredzēts salīdzināt divu veidu šķidro biopsiju testus – mutāciju kvantificēšanu cfDNS paraugos, izmantot pilienu digitālo PCR (ddPCR) un EV-iekļautās RNS sekvenēšanu.