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Una nuova mutazione nell’esone 4 del gene del FVIII causa un quadro di emofilia moderata.

2006

INTRODUZIONE. L’emofilia su scala mondiale rappresenta la più comune diatesi emorragica X linked. In Sicilia circa 140 famiglie sono soggette a tale condizione. Clinicamente l’emofilia è distinta in forma severa, moderata e lieve in base all’attività del fattore VIII (F8). La forma grave dell’emofilia A è caratterizzata dalla assenza di fattore VIII plasmatico e dall’attività del fattore VIII plasmatico < 1% ed è causata per il 50 % dalla inversione dell’introne 22 del gene del fattore VIII e per il 5% dalla inversione dell’introne 1. La restante parte di alterazioni genetiche riguarda numerose mutazioni puntiformi tipo missense, non-sense e frameshift. La forma moderata è dovuta più freque…

Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana e identificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.

2008

La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nella popolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Al fine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo i dati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggetti Siciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzati secondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI, PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto del gene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte e comunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per la valu…

Profilo delle mutazioni più prevalenti del gene F8 nella popolazione Siciliana: identificazione di una nuova variante

2008

L’Emofilia A, la più comune causa di disordine emorragico nell’uomo, è causata da una grande varietà di mutazioni genetiche nel gene F8 con un ampio range di quadri clinici definiti: forma severa (FaVIIIC G al nucleotide -2 nell’introne 16 (IVS16 -2). Tale mutazione porta verosimilmente ad una alterazione del sito di splicing e non essendo presente nei due genitori è da ritenersi una mutazione de novo.

Stockhausen, l'utopia musicale a Palermo

2008

Benedetto XVI e il compito urgente dell’educazione

2015

All’origine della riflessione sull’urgenza di una Nuova Evangelizzazione ci sta la constatazione di una diffusa situazione di crisi di valori cristiani e educativi, percepibili soprattutto nei Paesi di antica cristianità. Più volte, nei suoi discorsi, Benedetto XVI concentra l’attenzione sulla necessità di educazione: in primo luogo dei genitori «preoccupati e spesso angosciati per il futuro dei loro figli» degli insegnanti «che vivono la triste esperienza del degrado delle scuole» e della società stessa «che vede messe in dubbio dalla crisi dell’educazione le basi stesse della convivenza». Si evidenzia la necessità dell’educazione principalmente per le nuove generazioni. Ma la percezione d…

Fondare una città nella Sicilia di età moderna: dinamiche territoriali e tecniche operative

2013

Il saggio, grazie anche al ricorso a nuova documentazione archivistica, prova a fare luce su procedure e tecniche operative alla base di quello straordinario fenomeno insediativo che avrebbe condotto in Sicilia, nel giro di due secoli e mezzo, tra Cinque e Settecento, alla fondazione di oltre un centinaio di città nuove e indotto profonde e radicali trasformazioni sulla società nel suo insieme. The essay, thanks to the use of new archival documentation, tries to shed some light on procedures and operating techniques underlying that extraordinary settlement phenomenon that would have lead in Sicily to the foundation, in two and a half centuries, between the Sixteenth and Eighteenth centuries…

Dall'Isola delle Femmine alla marina di Partinico: fenomeni insediativi e costruzione del territorio.

2014

Il saggio traccia un breve profilo sulle dinamiche insediative e il processo di strutturazione territoriale che hanno avuto luogo durante l'età moderna, tra Cinque e Settecento, in un lungo tratto del litorale occidentale palermitano, tra Isola delle Femmine e Partinico. Quest'area che sarebbe stata assai ancora più rapidamente e profondamente trasformata nel corso dell'età contemporanea, specialmente nella seconda metà del Novecento, nel passato era sì antropizzata - almeno dall'età islamica - ma poco o per nulla urbanizzata e popolata. Per questa ragione nel corso di tre secoli vi sarebbero stati realizzati numerosi insediamenti urbani, città di nuova fondazione oggi caposaldi dell'intero…

A new species of Bolbelasmus Boucomont, 1911 (Insecta Coleoptera Geotrupidae) from Sicily (Italy).

2010

Authors have examined all available sicilian specimens belonging to the genus Bolbelasmus, collected between 1893 and 2010, previously identified as B. gallicus e B. unicornis. They conclude that both species have to be excluded from the sicilian fauna and describe the new species B. romanorum, which is characterized by peculiar punctures on the clypeus, the head and the pronotum, and by the shape of the clypeus, the head and the aedeagus sclerites. They compare the new species with all the taxa currently known in the Mediterranean. Further, they show oscillograms of both sexes of the new species, which, as other Bolbelasmus, stridulates vigorously; they also detect for the first time the p…

Siciliani in terra d'Africa: la rifondazione di Tripoli tra Ferdinando il Cattolico e Carlo V

2015

Una domenica sera dell’agosto del 1510 Palermo vista dal mare doveva brillare, illuminata com’era dalle lanterne accese poste alle porte e alle finestre delle case: le luminarie, durate tre giorni, facevano seguito a una solenne processione che aveva attraversato la città per concludersi nella Cattedrale dove l’Arcivescovo aveva celebrato una messa in ringraziamento della «prospera nova di la victoria et conquesta dila chita di Tripuli di la secta maugmetana», giunta in verità alla corte della capitale siciliana con un qualche ritardo. Già Trasselli, ormai quasi quaranta anni fa, mise in evidenza il ruolo, trascurato allora come oggi, del Regno di Sicilia nella conduzione dell’impresa di Tr…

Il patrimonio delle ville di Bagheria, fra storia, conservazione e valorizzazione

2016

Il volume di M.A. Giusti (a cura di), Ville lucchesi, d’Italia, del mondo Conoscenza e cura delle dimore di campagna e dei loro giardini, pubblicato a Lucca nel 2016, rappresenta il primo studio che indaga in maniera completa la particolare tipologia della villa e il suo contesto, non solo in un ambito italiano, ma nel mondo. Assieme alle ville lucchesi, che con l’associazione Ville e Palazzi di Lucca ha promosso l’iniziativa editoriale, sono indagate le ville Venete, Torinesi, del Lazio, quelle Medicee, Vesuviane e quelle esistenti nel territorio del comune di Bagheria. Con il volume della Giusti, le ville barocche e tardo barocche di Bagheria vengono inserite nel vasto panorama culturale …