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Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood

2018

Objective: To describe the clinical spectrum of benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood (BNAHC) including long-term follow-up data of previously published cases and to propose an underlying genetic cause of this disorder. Methods: We studied the medical data of two novel patients, reviewed the literature on BNAHC, and gathered information of the most recent follow-up of published cases regarding the course of episodes, further development, attempted drugs, ancillary investigations, and sequelae. Results: All patients, i.e. two novel cases and twelve patients identified in the literature (13 boys, 1 girl, age at onset four months to three years), experienced episodes of hemipleg…

0301 basic medicineMaleExome sequencingPediatricsmedicine.medical_specialtyHeterozygoteHemiplegiaNerve Tissue ProteinsPATIENTSensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12]03 medical and health sciences0302 clinical medicinePRRT2 MUTATIONSmedicineHumansIctalPAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIAFamily historyPRRT2 geneExome sequencingCryingbusiness.industryAlternating hemiplegia of childhoodInfantMembrane ProteinsGeneral MedicineParoxysmal dyskinesiamedicine.diseaseDisorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3]GENESleep deprivation030104 developmental biologyPhenotypeTreatment OutcomeSYNAPTIC-TRANSMISSIONMigraineMIGRAINEChild PreschoolPediatrics Perinatology and Child HealthDisease ProgressionNeurology (clinical)medicine.symptombusinessINFANTILE CONVULSIONS030217 neurology & neurosurgeryGene DeletionBenign nocturnal alternating hemiplegia of childhoodEuropean Journal of Paediatric Neurology
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Nasal IgE in subjects with allergic and non-allergic rhinitis

2020

Abstract Purpose The prevalence of "ocal allergic rhinitis" within individuals suffering from perennial rhinitis remains uncertain, and patients usually are diagnosed with non-allergic rhinitis. The aim of this study was to evaluate the prevalence of a potential "local allergic rhinitis" in subjects suffering from non-allergic rhinitis in a non-selected group of young students. Methods 131 students (age 25.0 ± 5.1 years) with a possible allergic rhinitis and 25 non-allergic controls without rhinitis symptoms (age 22.0 ± 2.0 years) were recruited by public postings. 97 of 131 students with rhinitis were tested positive (≥3 mm) to prick testing with 17 frequent allergens at visit 1. Twenty-fo…

AllergyNon-allergic rhinitismedicine.medical_treatmentImmunoglobulin EAR + HDM allergic rhinitis with house dust mite allergyAllergic rhinitisHDM house dust miteNPT nasal provocation testsAR allergic rhinitis0302 clinical medicineISAAC International Study of Asthma and Allergies in Childhood questionnaireNARES non-allergic rhinitis with eosinophilia-syndromeMedicine and Health SciencesImmunology and Allergy030223 otorhinolaryngologyeducation.field_of_studybiologymedicine.diagnostic_testRadioallergosorbent testsIgE allergen-specific IgENon-allergicD1 Dermatophagoides pteronyssinusPREVALENCED2 Dermatophagoides farinaeLAR local allergic rhinitisPROVOCATION TESTSPulmonary and Respiratory Medicinelcsh:Immunologic diseases. AllergyLOCAL IGEImmunologyPopulationPATHOPHYSIOLOGYNon-allergic-rhinitisLocal allergic rhinitisGCP Good Clinical PracticeDIAGNOSISNasal provocation testArticleSECRETIONS03 medical and health sciencesFEV1/FVC ratiorhinitismedicineddc:610educationHouse dust mitebusiness.industryFEV1 forced expiratory volume in one secondRAST Radioallergosorbent Testbiology.organism_classificationmedicine.disease030228 respiratory systemHouse dust mite allergyPNIF peak nasal inspiratory flowImmunologyFVC forced vital capacitybiology.proteinbusinessSD standard deviationlcsh:RC581-607Local IgESPT skin prick testWorld Allergy Organization Journal
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La sentenza della Grande Camera della Corte europea dei diritti umani nel caso S.A.S. c. Francia: una 'sentenza-monito', ma di che tipo?

2015

L'articolo commenta la sentenza S.A.S. c. Francia in cui la Corte EDU ha stabilito che la legge francese 2010-1192, che proibisce la coperura del viso in tutti i luoghi pubblici, non viola il diritto delle donne di religione musulmana di indossare il burqa e il Niqab. Il commento si concentra in particolare sulla questione del valore giuridico che può essere atttribuito ad alcuni "moniti" che la Corte indirizza alla Francia in questa sentenza, i quali sembrano difficilmente collocabili nel solco della precedente giurisprudenza della Corte. In the judgment S.A.S. versus France the ECtHR held that the French law «prohibiting the concealment of one’s face in public spaces» does not violate the…

BurqaFull-face veilwarnings.Moniti.LimitationLibertà di religioneFreedom of religionprotezione delle "esigenze fondamentali della vita in società"LimitazioniECtHR judgmentSettore IUS/13 - Diritto InternazionaleSentenze della Corte EDUVelo islamico integraleprotecting the conditions of ‘living together’
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Decreto sicurezza, migranti e garanzie processuali

2018

La l. 1 dicembre 2018, n. 132 di conversione del d.l. 4 ottobre 2018, n. 113 (c.d. decreto sicurezza), pur caratterizzata dall’assoluta multiformità delle prescrizioni in materia di protezione internazionale e immigrazione abbinate a misure di tutela della sicurezza pubblica, lascia chiaramente intravedere l'intento legislativo di escludere e criminalizzare i migranti. Punti particolarmente critici riguardano il sostanziale depotenziamento della protezione umanitaria, direttamente incidente sull’attuazione del diritto di asilo garantito dall’art. 10 Cost. e sullo status di rifugiato, e le misure relative alla privazione della libertà personale dello straniero. Le molteplici «restrizioni sen…

Diritto di asiloDetenzione straniero.Settore IUS/16 - Diritto Processuale PenaleProtezione delle esigenze umanitarieDecreto Sicurezza
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Il diritto penale tra esigenze di tutela e principio di sussidiarietà: la coperta è (sempre) troppo corta?

2018

Si tratta della Relazione su “Il diritto penale tra esigenze di tutela e principio di sussidiarietà: la coperta è (sempre) troppo corta?", nel Convegno su «I nuovi confini del diritto penale», organizzato dal Centro Siciliano di Studi sulla Giustizia, tenutosi a Palermo il 6 maggio 2016, nell'Aula Magna del Palazzo di Giustizia.

Diritto penaleesigenze di tutelaprincipio di sussidiarietà.Settore IUS/17 - Diritto Penale
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Biešu sulas koncentrāta ietekme uz futbolistu fiziskajām darbaspējām atkārtotas sprinta slodzes laikā

2021

Pēdējās desmitgades laikā nitrātu (NO3-) un to metabolītu labvēlīgā ietekme uz augstas intensitātes intervāla veida slodzi bijusi aprakstīta dažādos uztura pētījumos (Bailey et.al. 2012, Jones et.al. 2018). Darba mērķis bija novērtēt, kā biešu sulas koncentrāts, kas ir bagātīgs NO3- avots, spēj uzlabot sportistu spējas veikt atkārtotus, maksimālas intensitātes sprintus. Pētījumā piedalījās 7 Rīgas futbola skolas audzēknes vecumā no 15 līdz 22 gadiem. Dalībniecēm pētījuma laikā bija divas testēšanas dienas - kontroles variants un eksperimentālais variants, kur pētāmās personas veica maksimālas intensitātes 10 atkārtotu sprintu testu, kurš bija 20 m garš skriešanas intervāls, pēc kura sekoja …

Fiziskās darbaspējasSirdsdarbības frekvenceBioloģijaBiešu sulas koncentrātsAtkārtotu sprintu slodzeMuskuļu oksigenācija
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Marzo del 2006 no es Mayo del 68 / y 3

2006

FranciaBolsaConocimientosSalariosMundialización financieraPrecariedadVidal-Beneyto JoséPoblación inmigranteBrutalidadGobiernosCOMUNICACIÓNDesorden económicoPolíticaMediosPublicaciones: Obra periodística: Columnas y artículos de opiniónIzquierdaMarzoDerechaPresiónMayo 68AgresionesCiencias de la comunicaciónGananciasVivienda2006Transformación socialPrivilegiosMovimientos socialesAccionistasJóvenesExclusiónIntransigenciaSalarioCompetenciaREVUELTAS ESTUDIANTILESTrabajoAcumulaciónEmpleadosGLOBALIZACIÓNDerechosIdeologíaPartidosDesorden social
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Inclusive Design for Alzheimer’s Disease: Low-cost Treatments, Design and ICT

2019

Inability to acquire new memories, difficulty to remember recent events and to recognize objects, places and people, visual-spatial disorientation, these are some of the disorders with which who is affected by neurological diseases must learn to live with. In a continuously evolving society, where the decreasing birth rate and the drops in mortality are consistent, the job of Architecture is precisely to interpret the requirements and needs of people who have lost the canonical relationship with the world and give them the possibility to recover it or maintain it through communication channels that use their remaining ability to understand. The indoors and outdoors acquire a “prosthesis fun…

Incapacità di acquisire nuovi ricordi difficoltà nel ricordare eventi osservati recentemente mancata identificazione delle cose dei luoghi e delle persone disorientamento visivo-spaziale sono questi e molti altri i disturbi con cui devono imparare a convivere coloro che sono colpiti da malattie neurologiche. In una società in continua evoluzione dove la diminuzione della natalità e l’innalzamento della soglia di mortalità divengono costanti il compito dell’Architettura è proprio quello d’interpretare le esigenze e i bisogni di persone che hanno perso il rapporto canonico con il mondo e offrire loro le possibilità di recuperarlo o di mantenerlo attraverso canali di comunicazione che sfruttino le loro residue capacità di comprensione. Lo spazio interno ed esterno assume così una “funzione protesica” contenendo ed esprimendo in sé le conoscenze necessarie per la sua corretta fruizione riducendo il senso di frustrazione attraverso la sensazione di sicurezza e di benessere che il malato deve percepire vivendolo. Il presente saggio propone un contributo alla diffusione di conoscenze e di informazioni utili a coloro che operano nel settore della programmazione e della progettazione di strutture socio-sanitarie riportando soluzioni terapeutiche “non farmacologiche” low-cost e sostenibili promosse dalla ricerca tecnologica internazionale e nazionale nel settore della progettazione tecnologica e delle ICT e che hanno dimostrato di essere in grado di produrre significativi benefici sia ai malati sia ai caregivers.Settore ICAR/12 - Tecnologia Dell'Architettura
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Hepatocellular Carcinoma: A Difficult Cancer to Treat

2021

Hepatocellular carcinoma (HCC) is a very peculiar cancer because it presents several molecular alterations linked to the activation of survival and antiapoptotic signal pathways that are protein in form and not easily targetable by even the newest targeted therapies. In addition, it is almost always a consequence of liver cirrhosis, a serious disease condition in which several drugs are often not tolerated. This is why the study of HCC was such a challenge for Professor Natale D'Alessandro, to whom this work is dedicated, during the latter years of his career. The aim of this review is to summarize studies on different molecules involved in the development, progression, and chemoresistance …

Liver CirrhosisCancer ResearchCarcinoma HepatocellularCirrhosisDruggabilityDrug resistanceNuclear factor κbDiseaseYY1medicineHumansInterleukin 6IL-6drug resistancebiologybusiness.industryLiver NeoplasmsCancerhepatocellular carcinomamedicine.diseasedigestive system diseasescyclooxygenasesHepatocellular carcinomaNF-?Bbiology.proteinCancer researchEpatocarcinoma ciclossigenasi NF-kB IL-6 farmacoresistenza YY1businessSignal TransductionCritical Reviews™ in Oncogenesis
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Il Patrimonio Culturale tra esigenze e funzionalità quotidiane

2011

La memoria vuole evidenziare come la politica che una nazione adotta sul patrimonio storico, ed in particolare sulle aree urbane, se adeguatamente correlata agli aspetti della Conservazione, della Valorizzazione, della Fruizione etc., puà migliorare, anche in modo significativo, lo sviluppo economico di un territorio che spesso, essendo depositario di specifiche caratteristiche, è Patrimonio non soltanto del singolo paese ma dell’intera Umanità. Una città accessibile a tutti i fruitori, dal turista, allo studioso, al portatore di handicap, etc., puà divenire fattore trainante di uno sviluppo culturale ed economico del territorio stesso. Per raggiungere questo scopo occorre proporsi l’obiett…

Patrimonio Esigenze FunzionalitàSettore ICAR/12 - Tecnologia Dell'Architettura
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