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AUTHOR
Francisco Sánchez
Identification of three novel mutations in the MYO7A gene
Three new mutations in the myosin VIIA gene involved in the pathogenesis of Usher syndrome type Ib are reported. These mutations are K1080X in exon 25, E1170K in exon 28, and Y1719C in exon 37. It is presumed that these mutations are involved in the Usher syndrome Ib phenotype. Hum Mutat 14:181, 1999. Copyright 1999 Wiley-Liss, Inc.
Diagnóstico temprano del retinoblastoma: importancia de la búsqueda de mutaciones en el gen RB1
Fundamento El retinoblastoma, cancer intraocular infantil mas frecuente, se presenta como esporadico (unilateral o bilateral) o afectando a varios miembros de una familia. En los casos hereditarios aparece por una mutacion germinal transmitida o surgida de novo, mientras que en los no hereditarios se debe a dos mutaciones somaticas en una celula de la retina. El presente trabajo se planteo con objeto de analizar desde el punto de vista genetico el gran numero de familias con algun miembro afectado de retinoblastoma, recopiladas en los ultimos anos, para ahondar en los mecanismos moleculares que inciden en este proceso patologico y ofrecerles consejo genetico. Pacientes y metodo Se han anali…
Organización del Trabajo Legislativo y Sistema de Partidos: el Caso del Uruguay
En el articulo se sostiene que la estructuracion y organizacion del trabajo legislativo influye y es influida por el sistema de partidos. Se parte del supuesto de que la manera en que se regule el trabajo de los partidos en el Parlamento, servira como dispositivo para fortalecer o debilitar a los otros arreglos institucionales que intervienen en la formacion del sistema de partidos. No se trata de un estimulo inicial –de una variable independiente en sentido puro–, sino mas bien de un mecanismo que vigoriza y sostiene los incentivos generados por los otros subsistemas del sistema politico. Para demostrar la hipotesis se estudia el caso de Uruguay donde la estructura interna del Parlamento a…
Genetics of retinoblastoma: A study
Abstract We have analyzed 43 families with either familial retinoblastoma (RB) (four kindreds), bilateral sporadic RB (10 individuals), or unilateral sporadic RB (29 individuals). Genetic studies focused on karyotype analysis, loss of heterozygosity of intragenic polymorphisms, and search for point mutations. We have been able to identify the genetic defect underlying the disease in eight cases. Deletions have been found in three patients with sporadic RB, two bilateral in one of which karyotyping had previously detected an interstitial deletion of chromosome 13 affecting (q13–q31) and one unilateral. Five different point mutations were responsible for three cases of bilateral sporadic RB, …
Polymorphism of Alcohol Dehydrogenase Genes in Alcoholic and Nonalcoholic Individuals from Valencia (Spain)
Polymorphisms in the two variable ADH loci (ADH2 and ADH3) were analyzed in two groups (alcoholics and nonalcoholics) from a Spanish population. The frequencies were similar to those reported for other Causcasian groups. ADH2-1 and ADH3-1 genotypes were more frequent in alcoholics than in nonalcoholics, but the differences were not significant.
Diet, feeding intensity and stress markers in the henslow's swimming crab Polybius henslowi (Leach, 1820) from the Galician and Cantabrian Coasts (NW Spain)
Symposium GLOBEC-IMBER España celebrado del 28-30 marzo de 2007 en Valencia.-- 1 page
A Probabilistic Analysis to Quantify the Effect of March 11, 2004, Attacks in Madrid on the March 14 Elections in Spain: A Dynamic Modelling Approach
[EN] The bomb attacks in Madrid three days before the general elections of March 14, 2004, and their possible influence on the victory of PSOE (Spanish Workers Socialist Party), defeating PP (Popular Party), have been a matter of study from several points of view (i.e., sociological, political, or statistical). In this paper, we present a dynamic model based on a system of differential equations such that it, using data from Spanish CIS (National Center of Sociological Research), describes the evolution of voting intention of the Spanish people over time. Using this model, we conclude that the probability is very low that the PSOE would have won had the attack not happened.Moreover, after t…
Principio de precaución y agravios comparativos en la gestión de la arqueología y la paleontología por parte de las administraciones: el caso de la Comunidad Valenciana
La identificación y valoración de impactos sobre el patrimonio paleontológico y arqueológico en los procedimientos de evaluación del impacto ambiental en la Comunidad Valenciana están fundamentados de forma muy diferente. Mientras los procedimientos aplicados al patrimonio arqueológico se fundamentan sobre criterios basados en el principio de precaución, sobre la Paleontología estos se basan en cartografías de dudosa fiabilidad, con carencias muy importantes de información paleontológica y sin un análisis de riesgo riguroso.
Presidentes y características de la democracia en América Latina
El objetivo de este trabajo es buscar relaciones entre las características de la democracia de un país y los rasgos de su clase política. Para ello, se vinculan índices que miden distintos atributos de los sistemas políticos democráticos con el perfil político y social de los individuos que han ejercido la presidencia. El estudio se aplica a los presidentes latinoamericanos en el período comprendido entre 1978 y 2015. A partir de una primera observación de los datos, el análisis se centra en seis países: los tres que presentan mejores resultados y los tres que cuentan con peores puntajes en un agregado de indicadores que evalúan los sistemas democráticos. A medida que se incrementa la calid…
Detection of a novel Cys628STOP mutation of the myosin VIIA gene in Usher syndrome type Ib.
A Spanish family with three Usher I syndrome-affected members was linked to markers located on chromosome 11q. A search for mutations on the myosin VIIA gene revealed a novel mutation (Cys628STOP) on exon 16 segregating with the disorder in a homozygous state. This nonsense mutation could be responsible for the disease since it leads to a truncated protein that presumably has no function.
El dilema del patrimonio paleontológico: ¿es posible su protección a través de las leyes de conservación de espacios naturales?
En España, el patrimonio paleontológico puede ser protegido aplicando figuras de la legislación medioambiental o de la cultural, dependiendo si es considerado como perteneciente al patrimonio natural o histórico, respectivamente. La naturaleza intrínseca de los fósiles (origen, naturaleza y localización) permite englobarlos como un elemento de la geodiversidad (patrimonio geológico-paleontológico). Parece pues más adecuado incluir al patrimonio paleontológico como perteneciente al contexto de lo natural y no lo cultural. Por esta razón creemos más conveniente su protección a través de la legislación medioambiental. En la Comunidad Valenciana, la Ley 11/1994, de espacios naturales protegidos…
Kinetic study of the oxidation of [Fe(CN)6]4− by [Co(NH3)4pzCO2]2+ and S2O82- in the presence of the tripodal ligand Tren Aminopropil
Abstract Oxidations (electron transfers) of [Fe(CN)6]4− by [Co(NH3)4pzCO2]2+ and S 2 O 8 2 - have been studied in solutions containing the receptor N,N′,N″-(aminopropil)-tris (2-aminoetil) amina [Tren Aminopropil, TAL], which can incorporate [Fe(CN)6]4− and S 2 O 8 2 - but not the cobalt complex. The results can be explained using the Bronsted equation that allows to obtain the binding constant of the transition state, a parameter that the Pseudophase Model cannot provide.