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Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht

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Monozygote Zwillinge gelten gemeinhin als „identische Klone“. Es gibt jedoch eine zunehmende Anzahl an Fallberichten uber diskordante eineiige Zwillinge und Ursachen fur Diskordanz werden vermehrt untersucht. Wir berichten uber monozygote Zwillingsfruhgeborene, diskordant fur die seltene fetale Megazystis bei Kloakenfehlbildung. Durch Konzeption mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion entstand nach Transfer von 2 Embryonen ein monochoriales, diamniales Zwillingspaar. Im ersten Trimenon wurde eine diskordante fetale Megazystis mit konsekutivem Oligohydramnion und Lungenhypoplasie bei unauffalligem Karyotyp diagnostiziert. Das betroffene Kind wurde bei 25+3 SSW geboren, palliativ behandelt und verstarb rasch. Post mortem wurde eine Kloakenfehlbildung festgestellt. Typische Ursache fur die Megazystis beim mannlichen Geschlecht ist eine obstruktive Uropathie. Bei den seltener betroffenen weiblichen Feten liegt meist ein komplexes urogenitales Fehlbildungssyndrom vor, wie die Kloakenfehlbildung, deren Entstehung auf eine Storung der Gastrulation zuruckgeht. Wir fanden 10 Fallberichte/-serien uber mono- oder dizygote Zwillinge mit Diskordanz entweder fur eine Megazystis oder fur eine Kloakenfehlbildung. Die Vergleichbarkeit mit unserem Fall war eingeschrankt, da Aspekte wie Konzeptionsmechanismus, Geschlecht, Karyotyp oder Atiologie der Fehlbildung nicht in allen Fallen aufgefuhrt wurden. Diskordanz monozygoter Zwillinge fur strukturelle Fehlbildungen hangt nach bisherigem Verstandnis eng mit den Vorgangen der Zwillingsentstehung selbst zusammen. Bei kunstlicher Befruchtung wird eine erhohte Inzidenz von (monozygoten) Zwillingsschwangerschaften und Fehlbildungen diskutiert. Im Hinblick auf Konzeptionsmechanismus, Zygotie, Geschlecht und Fehlbildungskonstellation ist unser Fall einzigartig.